Fosfátový roztok se běžně používá na neonatologických jednotkách v léčbě metabolického kostního onemocnění nedonošených novorozenců. Otravy jsou naštěstí raritní záležitostí, mohou ale vést k akutnímu život ohrožujícímu stavu. Tato kazuistika popisuje otravu fosfátovým roztokem novorozence po propuštění do domácí péče.
Phosphate solution is commonly used in a neonatology department unit to treat metabolic bone disease of prematurity. Fortunately intoxication with phosphate solution are rare but serious situation, which can lead to life-threatening event. This case report presents the course and treatment of intoxication by phosphate solution after discharging from neonatology department.
- MeSH
- fosfáty škodlivé účinky terapeutické užití toxicita MeSH
- hyperfosfatemie * diagnóza terapie MeSH
- hypokalcemie terapie MeSH
- lékové roztoky škodlivé účinky terapeutické užití toxicita MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Hyperuricemia depends on the balance of endogenous production and renal excretion of uric acid. Transporters for urate are located in the proximal tubule where uric acid is secreted and extensively reabsorbed: secretion is principally ensured by the highly variable ABCG2 gene. Enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) plays a central role in purine metabolism and its deficiency is an X-linked inherited metabolic disorder associated with clinical manifestations of purine overproduction. Here we report the case of a middle-aged man with severe chronic tophaceous gout with a poor response to allopurinol and requiring repeated surgical intervention. We identified the causal mutations in the HPRT1 gene, variant c.481G>T (p.A161S), and in the crucial urate transporter ABCG2, a heterozygous variant c.421C>A (p.Q141K). This case shows the value of an analysis of the genetic background of serum uric acid.
- MeSH
- ABC transportér z rodiny G, člen 2 genetika MeSH
- chronická nemoc MeSH
- dna (nemoc) genetika metabolismus MeSH
- genetické pozadí * MeSH
- hypoxanthinfosforibosyltransferasa nedostatek genetika metabolismus MeSH
- kyselina močová metabolismus MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- nádorové proteiny genetika MeSH
- přenašeče organických aniontů genetika MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- antiuratika * farmakologie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- chronická renální insuficience prevence a kontrola MeSH
- dna (nemoc) * farmakoterapie MeSH
- febuxostat MeSH
- hodnocení léčiv statistika a číselné údaje MeSH
- hyperurikemie * farmakoterapie MeSH
- inhibitory enzymů farmakologie terapeutické užití MeSH
- klinické zkoušky jako téma statistika a číselné údaje MeSH
- kyselina močová krev škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- nemoci ledvin prevence a kontrola MeSH
- xanthinoxidasa antagonisté a inhibitory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Klíčová slova
- ošetřovatelská péče, kazuistika, model Marjory Gordonové, intervence sestry, zánět prsu,
- MeSH
- mastitida MeSH
- MeSH
- aktinomykóza diagnóza etiologie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- mastitida diagnóza etiologie terapie MeSH
- nádory prsu diagnóza MeSH
- ošetřovatelská diagnóza MeSH
- ošetřovatelské zhodnocení využití MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
