- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lamelární ichtyóza * diagnóza etiologie komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- prognóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- upadacitinib,
- MeSH
- atopická dermatitida * farmakoterapie genetika imunologie MeSH
- biologická terapie MeSH
- Janus kinasa 1 antagonisté a inhibitory MeSH
- juvenilní artritida * farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- antihistaminika farmakologie klasifikace terapeutické užití MeSH
- atopická dermatitida * diagnóza etiologie farmakoterapie imunologie MeSH
- cílená molekulární terapie klasifikace metody MeSH
- ekzematózní onemocnění kůže diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- emoliencia farmakologie klasifikace terapeutické užití MeSH
- inhibitory Janus kinas farmakologie klasifikace terapeutické užití MeSH
- inhibitory kalcineurinu farmakologie klasifikace terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- pruritus diagnóza etiologie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
x
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- exantém * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- léková dermatitida diagnóza farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- virové nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- exfoliativní dermatitida etiologie patologie MeSH
- herpetické infekce farmakoterapie MeSH
- imunoglobuliny * aplikace a dávkování MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- Nethertonův syndrom * diagnóza farmakoterapie genetika imunologie komplikace patofyziologie patologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Congenital ichthyoses are a very heterogeneous group of diseases manifested by dry, rough and scaling skin. In all forms of ichthyoses, the skin barrier is damaged to a certain degree. Congenital ichthyoses are caused by various gene mutations. Clinical manifestations of the individual types vary as the patient ages. Currently, the diagnosis of congenital ichthyoses is based on molecular analysis, which also allows a complete genetic counseling and genetic prevention. It is appropriate to refer the patients to specialized medical centers, where the cooperation of a neonatologist, a pediatric dermatologist, a geneticist and other specialists is ensured.
- MeSH
- dítě MeSH
- erythrodermia ichthyosiformis congenita klasifikace diagnóza genetika terapie MeSH
- genetická predispozice k nemoci * MeSH
- ichtyóza vázaná na chromozom X diagnóza genetika patofyziologie terapie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- molekulární biologie * MeSH
- mutace * MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- určení symptomu MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
Dědičné ichtyózy patří ke vzácným onemocněním. Jde o velmi heterogenní skupinu onemocnění projevující se suchou, hrubou a deskvamující kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Vrozené ichtyózy jsou způsobeny mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz se v průběhu věku pacienta mění. Jedním z nejzávažnějších typů ichtyóz je Harlequin ichtyóza. Autoři popisují nečekané komplikace vzniklé po alimentární chybě, které nakonec vedly až k těžké hepatopatii, která vyžadovala léčbu ve specializovaném centru.
Hereditary ichthyoses are among rare diseases. They are a very heterogeneous group of diseases manifested by dry, rough, and scaly skin. In all forms of ichthyoses, there is an impairment of the skin barrier to a varying degree. Congenital ichthyoses are caused by various gene mutations. Clinical manifestations of the individual types of ichthyoses change with the patient's age. Harlequin ichthyosis is one of the most severe types of the disease. The authors describe unexpected complications resulting from an alimentary error that ultimately led to severe hepatopathy which required treatment in a specialized centre.
- MeSH
- gastroenteritida * diagnóza etiologie terapie MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lamelární ichtyóza * genetika imunologie komplikace MeSH
- lékové postižení jater terapie MeSH
- lidé MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- předškolní dítě MeSH
- výsledek terapie MeSH
- vzácné nemoci komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
