Dědičné ichtyózy patří ke vzácným onemocněním. Jde o velmi heterogenní skupinu onemocnění projevující se suchou, hrubou a deskvamující kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Vrozené ichtyózy jsou způsobeny mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz se v průběhu věku pacienta mění. Jedním z nejzávažnějších typů ichtyóz je Harlequin ichtyóza. Autoři popisují nečekané komplikace vzniklé po alimentární chybě, které nakonec vedly až k těžké hepatopatii, která vyžadovala léčbu ve specializovaném centru.
Hereditary ichthyoses are among rare diseases. They are a very heterogeneous group of diseases manifested by dry, rough, and scaly skin. In all forms of ichthyoses, there is an impairment of the skin barrier to a varying degree. Congenital ichthyoses are caused by various gene mutations. Clinical manifestations of the individual types of ichthyoses change with the patient's age. Harlequin ichthyosis is one of the most severe types of the disease. The authors describe unexpected complications resulting from an alimentary error that ultimately led to severe hepatopathy which required treatment in a specialized centre.
- MeSH
- gastroenteritida * diagnóza etiologie terapie MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lamelární ichtyóza * genetika imunologie komplikace MeSH
- lékové postižení jater terapie MeSH
- lidé MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- předškolní dítě MeSH
- výsledek terapie MeSH
- vzácné nemoci komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Dědičné ichtyózy patří ke vzácným onemocněním. Jde o velmi heterogenní skupinu onemocnění projevující se suchou, hrubou a deskvamující kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Vrozené ichtyózy jsou způsobeny mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz se v průběhu věku pacienta mění. Jedním z nejzávažnějších typů ichtyóz je Harlequin ichtyóza. Autoři popisují nečekané komplikace vzniklé po alimentární chybě, které nakonec vedly až k těžké hepatopatii, která vyžadovala léčbu ve specializovaném centru.
Hereditary ichthyoses are among rare diseases. They are a very heterogeneous group of diseases manifested by dry, rough, and scaly skin. In all forms of ichthyoses, there is an impairment of the skin barrier to a varying degree. Congenital ichthyoses are caused by various gene mutations. Clinical manifestations of the individual types of ichthyoses change with the patient's age. Harlequin ichthyosis is one of the most severe types of the disease. The authors describe unexpected complications resulting from an alimentary error that ultimately led to severe hepatopathy which required treatment in a specialized centre.
- MeSH
- gastroenteritida * diagnóza etiologie terapie MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lamelární ichtyóza * genetika imunologie komplikace MeSH
- lékové postižení jater terapie MeSH
- lidé MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- předškolní dítě MeSH
- výsledek terapie MeSH
- vzácné nemoci komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Infekce močových cest (IMC) patří k častým onemocněním dětského věku. Jejich symptomatologie je zejména u dětí mladších 2 let většinou nespecifická a diagnóza IMC tak může být v některých případech opožděná. Podmínkou přesvědčivé diagnózy IMC je mikrobiologické vyšetření moči, které je racionální provést u každého febrilního dítěte, kde není příčina horečka objasněna. Jsou uvedeny dvě nové neinvazivní metody odběru moči na bakteriologické vyšetření, které lze snadno realizovat v běžné praxi.
Urinary tract infections (UTI) are commom in children. Clinical signs of UTI can be non-specific, espec. in children under 2 yearsof age. Urine collection is required for diagnosis of clinically suspected UTI or to determine the potential source of fever in theabsence of a clear clinical focus. Clean catch urine and Quick-Wee method are new non-invasive techniques for urine collectionand could find employment in practice.
- Klíčová slova
- metoda clean catch, metoda Quick-Wee,
- MeSH
- dítě MeSH
- infekce močového ústrojí * diagnóza moč MeSH
- lidé MeSH
- sbírání vzorku moči metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
Nefronoftíza (NPHP) je dědičně podmíněné onemocnění, u kterého dochází k postupné cystické degeneraci funkčního parenchymu ledvin a jeho postupné nahrazování fibrózní tkání. Onemocnění vede k chronickému selhání ledvin. Podle průběhu je choroba rozdělována na tři typy – infantilní, juvenilní a adolescentní. Kromě renálního postižení jsou u 1/3 nemocných přítomny i extrarenální příznaky (např. polydaktylie, kolobomy, duševní opoždění, postižení jater). Diagnostika v časnějších fázích je velmi obtížná, neboť pacienti mají dlouhou dobu vývoje choroby zcela normální nález při vyšetření moči a může na ni upozorňovat pouze porucha koncentrační schopnosti vedoucí k polyurii a následné polydipsii. Ale ani při včasném rozpoznání diagnózy zatím nejsou k dispozici zásadní léčebná opatření pro zpomalení progrese onemocnění před zařazením do dialyzačně transplantačního programu.
Nephronophthisis (NPHP) ranks among serious hereditary childhood kidney diseases characterized by a progressive cystic degenerationof functional renal parenchyma and its gradual replacement by a fibrous tissue. It results in a chronic kidney disease(CKD). According its development three types of the disease can be distinguished: infantile, juvenile and adolescent. Apart froma renal impairment, one-third of patients show extrarenal symptoms (for example polydactyly, coloboma, mental retardation,hepatopathia). Diagnosis in the early stages is highly difficult as patients’ urine indicates utterly normal findings in urine tests fora long period of the development of the disease and the disorder can only be indicated by concentration ability disorder leadingto polyuria and consequent polydipsia. Yet so far, even in the early determination of diagnosis, there are no essential remedialmeasures to slow down the progression of the disease prior to inclusion in the dialysis transplant program.
- Klíčová slova
- gen NPHP1,
- MeSH
- adaptorové proteiny signální transdukční genetika MeSH
- asymptomatické nemoci MeSH
- chronické selhání ledvin diagnóza etiologie terapie MeSH
- ciliopatie * diagnóza patofyziologie MeSH
- cystická onemocnění ledvin * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- membránové proteiny genetika MeSH
- mladiství MeSH
- mutace MeSH
- nefrotický syndrom * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- peritoneální dialýza MeSH
- poruchy růstu MeSH
- progrese nemoci MeSH
- transplantace ledvin MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- zpěněná moč,
- MeSH
- analýza moči metody využití MeSH
- dítě MeSH
- edém diagnóza etiologie MeSH
- financování organizované MeSH
- infekce močového ústrojí diagnóza mikrobiologie MeSH
- klinické laboratorní techniky metody trendy využití MeSH
- lidé MeSH
- moč * fyziologie mikrobiologie MeSH
- nemoci ledvin * diagnóza etiologie MeSH
- proteinurie diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Bartterův syndrom je označení pro vrozené tubulopatie provázené zvýšenými močovými ztrátami solí. Hypokalémie, metabolická alkalóza, hyperreninémie, hyperaldosteronizmus a normální krevní tlak jsou konstantními nálezy tohoto syndromu. Patogenetickým podkladem onemocnění je porucha transportních systémů ve vzestupném raménku Henleovy kličky nebo v distálním tubulu. Prognózu Bartterova syndromu určuje zejména včasná diagnostika a léčba a proto by i dětští lékaři měli mít povědomí o této, byť vzácné nosologické jednotce. Autoři popisují vlastní zkušenosti s diagnostikou a léčbou pacientů s Bartterovým syndromem.
Bartter syndrome is a group of inherited, salt-losing tubulopathies presenting as hypokalemic metabolic alkalosis with normotensive hyperreninemia and hyperaldosteronism. Two segments along the distal nephron are primarily involved in the pathogenesis of the syndrome: the thick ascending limb of Henle´s loop, and the distal convoluted tubule. Frequently, pediatricians are the first professionals to attend to these patients and it is therefore important to be aware of this condition, since prognosis is better with earlier diagnosis and treatment. The authors describe the results of a genetic analysis and follow-up of patients with Bartter syndrome.
- MeSH
- alkalóza MeSH
- Bartterův syndrom * diagnóza etiologie genetika MeSH
- dítě MeSH
- genetické techniky * využití MeSH
- hyperaldosteronismus diagnóza genetika MeSH
- hypokalemie diagnóza etiologie terapie MeSH
- klinický obraz nemoci * MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- porod MeSH
- poruchy růstu etiologie prevence a kontrola rehabilitace MeSH
- statistika jako téma MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Klíčová slova
- Halbanova reakce,
- MeSH
- cystická fibróza komplikace MeSH
- ileus * diagnóza etiologie chirurgie MeSH
- kojení MeSH
- lidé MeSH
- mléčné žlázy lidské * fyziologie MeSH
- nemoci novorozenců diagnóza etiologie chirurgie MeSH
- novorozenec MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
V dětském věku se většina změn sérové koncentrace elektrolytů týká dysbalance sodíku a draslíku. Hyponatremie provázená hyperkalemií je nejčastěji asociována s chorobami nadledvin, může však vzniknout také při poruchách homeostázy tělesné vody a minerálů v průběhu onemocnění ledvin nebo zažívacího ústrojí. Pseudohypoaldosteronismus je syndromem renálních solných ztrát, které jsou současně provázeny hyponatremíí, hyperkalemií, metabolickou acidózou a zvýšenou sérovou koncentrací aldosteronu a reninu. Jednou z variant tohoto stavu je tranzitorní pseudohypoaldosteronismus typ I. K jeho rozvoji dochází nejčastěji u novorozenců nebo kojenců, a to v souvislosti s infekcí močových cest a/nebo obstrukčními uropatiemi. Uveden je soubor 14 dětí (6 dívek, 8 chlapců, průměrný věk 5,6 měsíců) s tranzitorním pseudohypoaldosteronismem typ I, kde u 12 z nich byla vyvolávající příčinou anomálie močových cest provázená infekcí, u 2 dětí akutní pyelonefritida bez abnormit dutého systému ledvin. U všech dětí došlo během léčby infekce močových cest k plné úpravě pozměněných laboratorních hodnot, u 4 pacientů byla s přihlédnutím k charakteru obstrukční uropatie vedle léčby močové infekce nezbytná také invazivní urologická operace. U každého novorozence nebo kojence s laboratorními doklady syndromu solných ztrát je důležité provést základní biochemické vyšetření moči a vyšetření ledvin ultrazvukem. Jsou to důležitá pomocná vyšetření přispívající zejména k diagnostice, ale také k racionálnímu léčebnému postupu tranzitorního pseudohypoaldosteronismu typ 1.
In childhood the majority of changes in serum electrolytes concerns dysbalance of sodium and potassium. Hyponatremia accompanied by hyperkalemia is usually associated with disorders of the adrenal glands, but may also occur in the course of kidney diseases or disorders of gastrointestinal tract. Pseudohypoaldosteronism is an example of salt-losing syndrome and is characterized by hyponatremia, hyperkalemia, metabolic acidosis, high serum aldosterone and high plasma renin. One type of this condition is transient pseudohypoaldosteronism type I. Its development occurs most frequently in neonates or infants in association with urinary tract infections and/or urinary tract anomalies. We present a group of 14 children (6 girls, 8 boys, mean age 5.6 months) with transient pseudohypoaldosteronism type I, in 12 of them were cause of this type pseudohypoaldosteronism urinary tract anomalies accompanied by urinary infection, in 2 patients were cause acute pyelonephritis without obstructive uropathy. In all children the blood chemistry values were normalized after treatment of urinary infection, 4 patients with serious urinary tract anomalies were required urologic surgery. It is important that urinalysis and renal ultrasonography should be performed in any newborn or infant presenting with salt-wasting with hyperkalemia to exclude urinary tract anomalies or urinary infection as the cause of the dyselectrolytemias.
- Klíčová slova
- obstrukční uropatie,
- MeSH
- aldosteron krev MeSH
- hyperkalemie * moč MeSH
- hyponatremie * moč MeSH
- infekce močového ústrojí diagnóza komplikace mikrobiologie MeSH
- kojenec MeSH
- ledviny * ultrasonografie MeSH
- lidé MeSH
- močové ústrojí abnormality MeSH
- nemoci ledvin diagnóza ultrasonografie MeSH
- novorozenec MeSH
- obstrukce močovodu diagnóza komplikace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- pseudohypoaldosteronismus * diagnóza moč patofyziologie MeSH
- pyelonefritida diagnóza komplikace MeSH
- renin krev MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
