Představujeme originální a inovativní Postupy prevence nadváhy a obezity v kojeneckém věku, které navazují na Doporučené postupy prevence a léčby dětské obezity. Preventivní postupy jsou určené k použití v každodenní klinické praxi praktickým lékařům pro děti a dorost pro konkrétní kojence ohrožené rozvojem nadváhy. Naplňují základní principy primární prevence komplexu metabolických civilizačních onemocnění.

We present original and innovative Guidelines for prevention of overweight and obesity in infancy as a follow-up to the Guidelines for prevention and treatment of childhood obesity. The preventive guidelines are designed for use in everyday clinical practice by paediatricians for individual infants at risk of developing overweight, including their family background. They apply the basic principles of primary prevention of metabolic lifestyle diseases.

• MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• nadváha diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• obezita * diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• primární zdravotní péče * metody   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

• MeSH
• dietoterapie metody   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• obezita * diagnóza   terapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

BACKGROUND: Mutations in the melanocortin 4 receptor gene (MC4R) represent the most common known cause of monogenic human obesity. AIMS: The aims of this study were the following: 1) to estimate the prevalence of MC4R mutations in obese Czech children; 2) to evaluate phenotypic features of the mutation carriers; 3) to compare weight, height, and body mass index of MC4R mutation carriers with noncarriers in longitudinal studies; 4) to determine the effect of a weight management program among MC4R mutation carriers; and 5) to perform a functional analysis of a novel variant. SUBJECTS AND METHODS: We analyzed the coding region of MC4R in a cohort of 289 Czech children and adolescents with early-onset obesity by direct sequencing. Information on weight, height, body mass index, baseline biochemical data, and a weight loss follow-up study was obtained. In vitro functional analysis of one novel variant was performed. RESULTS: We identified six different mutations in seven probands: one novel missense mutation Cys84Arg and five previously reported variants, Arg7Cys, Ser19fsdelA, Phe51Leu, Ser127Leu, and Gly181Asp. The Gly181Asp variant was detected in one homozygous carrier from unrelated parents. None of the mutation carriers fulfilled the MC4R syndrome criteria. A comparison of anthropometrics in mutation carriers and noncarriers during 13 yr of follow-up did not reveal any significant differences. MC4R mutation carriers exhibited a similar ability to lose weight as obese noncarriers. The novel variant Cys84Arg showed a significant reduction in cAMP signal properties of the MC4R. CONCLUSIONS: Among obese Czech children, we found a prevalence of 2.4% of MC4R homozygous and heterozygous mutations and showed a similar response to diet management of MC4R mutation carriers and noncarriers.

• MeSH
• biologické modely MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• fenotyp MeSH
• financování organizované MeSH
• frekvence genu MeSH
• hmotnostní úbytek fyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mutace MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• následné studie MeSH
• obezita dietoterapie   genetika   patofyziologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• receptor melanokortinový typ 4 genetika   fyziologie   MeSH
• rodokmen MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• tělesná hmotnost genetika   MeSH
• tělesná výška genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky endokrinologické využití   MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• obezita komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• hyperfagie * genetika   MeSH
• index tělesné hmotnosti MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• obezita * genetika   MeSH
• receptor melanokortinový typ 4 * genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH