Autori prezentujú kazuistiku 18-ročnej pacientky, u ktorej boli zistené mimoriadne rozsiahle kostné zmeny, manifestujúce sa patologickou fraktúrou pravého femuru a ústiace až do vzniku vzácneho hnedého tumoru (brown tumor) prínosových dutín. Základnou príčinou týchto kostných zmien bola dlhodobo neliečená primárna hyperparatyreóza na podklade zriedkavého tumoru – karcinómu prištítnych teliesok.
Authors present the case of a 18-year-old girl , who was diagnosed with extremely vast bone changes, manifested by a pathologic fracture of the right femur. These bone changes were caused by a long-term untreated primary hyperparathyreosis resulting from a seldom case of tumor – the parathyroid carcinoma and lead to the formation of a rare brown tumor in paranasal sinuses.
- MeSH
- fraktury femuru MeSH
- hyperkalcemie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nádory příštítného tělíska MeSH
- primární hyperparatyreóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- chromatografie metody MeSH
- dítě MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- klinické laboratorní techniky statistika a číselné údaje MeSH
- kyselina methylmalonová krev moč MeSH
- lidé MeSH
- methylmalonyl-CoA-mutasa genetika krev metabolismus MeSH
- mutační analýza DNA metody statistika a číselné údaje MeSH
- nedostatek vitaminu B12 MeSH
- spektrofotometrie metody MeSH
- vitamin B 12 aplikace a dávkování metabolismus MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- MeSH
- acetyl-CoA-C-acyltransferasa genetika nedostatek MeSH
- genotyp MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- missense mutace MeSH
- mitochondrie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- vrozené poruchy metabolismu genetika metabolismus MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- cholesterol genetika krev MeSH
- dítě MeSH
- klinická chemie metody MeSH
- kojenec MeSH
- lékařská genetika MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom diagnóza genetika MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
- MeSH
- acidóza etiologie moč patofyziologie MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- kyselina methylmalonová metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- nízkoproteinová dieta MeSH
- vrozené poruchy metabolismu dietoterapie moč patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- biopsie MeSH
- dítě MeSH
- hepatomegalie etiologie MeSH
- histiocytóza diagnóza metabolismus MeSH
- játra patologie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
