Na príklade kazuistík troch pacientov so septo-optickou dyspláziou autori prezentujú zriedkavú klinickú jednotku zahŕňajúcu kombinované postihnutie endokrinného a neurologického systému v podobe variabilne vyjadrenej triády: 1. aplázie/dysplázie hypofýzy s deficitom hormónov adenohypofýzy, 2. poruchy vývoja stredočiarových štruktúr mozgu (corpus callosum a septum pellucidum) a 3. dysplastických zmien optických nervov. Vedomosť o ďalších súčastiach ochorenia, ktoré nepatria do kompetencie toho ktorého špecialistu a predovšetkým uvedomenie si následkov neliečeného hypopituitarizmu sú imperatívom medziodborovej spolupráce oftalmológa, neurológa, rádiológa a endokrinológa, ako aj predpokladom včasného zahájenia adekvátnej a často vitálnej liečby. Realizácia molekulárno-genetických štúdií u pacientov so septo-optickou dyspláziou je cestou k prehĺbeniu nášho poznania o včasných štádiách vývojových procesov hypofýzy a mozgu.
On example of three patients with septo-optic dysplasia the authors present a rare clinical entity involving combined disturbances of endocrine and neurologic systems and variable expressed clinical triad: 1) pituitary aplasia/dysplasia with pituitary hormones deficiency, 2) developmental disturbance of the middle-brain structures (corpus callosum and septum pellucidum), and 3) dysplastic changes of the optic nerve. The knowledge about components belonging to the competence of other specialists and awareness of consequences of untreated hypopituitarism, are imperatives for interdisciplinary cooperation of ophthalmologist, neurologist, radiologist, and endocrinologist. Moreover, they predict early initiation of the adequate and often vital therapy. Molecular-genetic studies in patients with septo-optic dysplasia represent a way to better knowledge about early stages of the pituitary gland and brain development.
- Klíčová slova
- NXY-59,
- MeSH
- cévní mozková příhoda diagnóza farmakoterapie ošetřování MeSH
- lidé MeSH
- neuroprotektivní látky farmakologie terapeutické užití MeSH
- oxidy dusíku farmakologie MeSH
- zdravotní sestry MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- klinické zkoušky MeSH
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- bakteriální polysacharidy biosyntéza MeSH
- biodegradace MeSH
- biopolymery biosyntéza MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- plastické hmoty chemická syntéza škodlivé účinky MeSH
- polyestery chemická syntéza MeSH
- polyvinylalkohol chemická syntéza MeSH
- škrob biosyntéza MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- inzulinová rezistence fyziologie MeSH
- krysa rodu rattus MeSH
- obezita MeSH
- tumor nekrotizující faktory analýza MeSH
- tyrosinkinasy analýza fyziologie MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- krysa rodu rattus MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- univerzity dějiny MeSH
- Publikační typ
- biografie MeSH
- O autorovi
- Kostlivý, Stanislav, 1877-1946 Autorita
