Krvácení z varikózních pletení je jednou z nejčastějších manifestací portální hypertenze u pacientů s jaterní cirhózou. Kromě gastroezofageální oblasti se mohou varixy vyskytovat i v dalších částech trávicí trubice - jako nejčastější lokalizace těchto tzv. ektopických varixů jsou v mnoha zdrojích uváděny chirurgicky vytvořená umělá vyústění střeva, tedy stomie. V kazuistice představujeme pacienta s recidivujícím krvácením do stomie v důsledku portální hypertenze při nepoznané jaterní cirhóze. Terapeutický přístup k pacientovi se stomickými varixy je obvykle založen na kombinaci lokálních metod, které jsou využívány k zástavě akutního krvácení, a dekompresních metod, v praxi nejčastěji transjugulárního intrahepatálního portosystémového shuntu (TIPS), který zabrání recidivě krvácení.
Variceal bleeding is of the most usual complications of portal hypertension in patients with liver cirhosis. Besides gastroesophaeal region, varices can also be seen in other parts of gastrointestinal tract - most frequently in stomas. In our case report, we present a patient with reccurent stomal bleeding due to unrecognised liver cirhosis with portal hypertension. Therapeutic approach to such patients usually combines local methods to stop acute bleeding and decompression methods, such as transjugular intrahepatic portosystemic shunt (TIPS).
- MeSH
- chirurgické stomie * patologie MeSH
- gastrointestinální krvácení * diagnostické zobrazování etiologie terapie MeSH
- ileostomie MeSH
- jaterní cirhóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- pooperační komplikace MeSH
- varixy * chirurgie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cíl: Cílem práce je referovat o pacientce postižené Miller Fisherovým syndromem, komplikovaným současně probíhajícím, oboustranným akutním glaukomem uzavřeného úhlu na lehce (+1,5) hypermetropických očích. Metody: Uvádíme kasuistiku 71leté pacientky, která měla při úvodním vyšetření oftalmoplegii, areflexii a ataxii, společně s oboustranným akutním glaukomem uzavřeného úhlu. Výsledky: V klinickém obraze na obou očích dominoval oboustranný pokles vidění na prsty před okem, certa, s edémem obou rohovek. Úvodní nitrooční tlak byl neměřitelně vysoký (měření Tonopenem Avia). Po intravenózním podání 20 % Mannitolu byl na pravém oku nitrooční tlak 54 mm Hg a na levém 56 mm Hg. Lokální léčba pilocarpinem, timololem, dorsolamidem a dexamethasonem zlepšila nitrooční tlak na úroveň fysiologických hodnot v průběhu několika hodin. Profylaktická Nd-YAG laserová periferní iridotomie byla provedena na obou očích za dva dny. Systémová léčba zahrnovala plazmaferézu a rehabilitační program. Následná operace katarakty s implantací zadněkomorové nitrooční čočky zlepšila nejlepší korigovanou zrakovou ostrost pravého oka z 0,5 na 1,0 a levého oka z 0,5 na 0,8. Nitrooční tlak je fysiologický bez nutnosti léčby. Sledovací doba jsou tři roky. Závěr: Tato kasuistika je druhým dosud popsaným případem pacienta s oboustranným současně probíhajícím akutním glaukomem uzavřeného úhlu u Miller Fisherova syndromu a pátým dosud popsaným případem s akutním glaukomem uzavřeného úhlu u tohoto syndromu vůbec. Celková i lokání léčba vedla k normalizaci neurologického a úpravě očního nálezu.
Purpose: To report a case of patient with Miller Fisher syndrome, complicated by simultaneous bilateral acute angle-closure glaucoma in her slightly (+1.5) hyperopic eyes. Methods: We present a case report of a 71-year-old female patient presenting with total ophthalmoplegia, areflexia, ataxia and bilateral acute angle-closure glaucoma. Results: The initial ocular examination revealed hand motion in the both eyes and oedematic corneas. Initial intraocular pressure was immeasurable high (measurment by Tonopen Avia). Measurement was possible after intravenous Mannitol 20 % infusion on both eyes as 54 and 56 mm Hg, respectively. Local medical therapy of pilocarpine, timolol, dorsolamide and dexamethasone improve intraocular pressure into normal limits within several hours. Prophylactic peripheral Nd-YAG laser iridotomy was performed on a both eyes two days later. Systemic treatment involved plasma exchange and rehabilitation program. Subsequent cataract surgery on both eyes with posterior capsule lens implantation improve the best corrected visual acuity on right eye from 0.5 to 1.0 and the left eye from 0.5 to 0.8, respectively. Intraocular pressure is within normal limits without any glaucoma therapy. Follow up period is three years. Conclusions: This is the second reported case of patient with Miller Fisher syndrome and simultaneous bilateral acute angleclosure glaucoma and the fifth reported case of Miller Fisher syndrome and acute angle-closure glaucoma. Treatment for both conditions made a very good recovery.
- Klíčová slova
- akutní glaukom uzavřeného úhlu, oboustranný akutní glaukom uzavřeného úhlu,
- MeSH
- glaukom s uzavřeným úhlem * diagnóza patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- Miller Fisherův syndrom * diagnóza patologie terapie MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common inherited human disorders, with an estimated incidence of 1 per 3500 births. In most cases, the disease is caused either by mutation in the NF1 gene, or by a particular or complete deletion of the NF1 gene. The NF1 gene exhibits one of the highest mutation rates of any human disorder. In this experimental study of the NF1 gene, we screened the mutational spectrum of 22 unrelated patients from the Czech Republic using the denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC) and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) methods. We found NF1 mutations in 17 patients: 15 causal mutations were detected with the use of the DHPLC method (15/20, 75%). With the MPLA method, we also confirmed and specified two large deletions that were previously genotyped by microsatellite markers. Twelve of the above-mentioned mutations were newly found: c.1_2delATinsCC, c.1185+1G>C, c.1757_1760delCTAG, c.1642-7A>G, c.2329 T>G, c.2816delA, c.3738_3741delGTTT, c.4733 C>T, c.5220delT, c.6473_6474insGAAG, ex14_49del, ex28_49del. We present this study as a first effectual step in the routine diagnosis of the NF1 in patients from the Czech Republic.
