DiGeorgeův syndrom se řadí k nejčastějším genetickým mikrodelečním syndromům. Cesta k diagnostice bývá velmi složitá, především díky obrovskému množství až 180 fenotypových znaků. K nejčastějším z nich patří vrozené srdeční vady, hypokalcemie na podkladě hypoparatyreoidismu, imunodeficience pro hypoplazii až aplazii thymu a rozštěpové vady měkkého patra. Pro různorodý klinický obraz a v některých případech i pozdní diagnostiku se jedná o onemocnění, na které by měli pomýšlet nejen dětští lékaři, ale i praktičtí lékaři pro dospělé a specialisté interních a chirurgických oborů, což je prezentováno i v následující kazuistice 13letého chlapce s parciální formou DiGeorgeova syndromu. Názorně je zde poukázáno na významnou roli mezioborové spolupráce, která je důležitá nejen pro diagnostiku, ale i pro následnou dispenzarizaci pacientů s DiGeorgeovým syndromem.
DiGeorge syndrome belongs to the most common genetic microdeletion syndromes. The way to its diagnosis could be often very difficult, mainly because of enormous number (up to 180) phenotypic features. Among the most common of these features belong congenital heart diseases, hypocalcemia due to hypoparathyroidism, immunodeficiency for hypoplasia to thymic aplasia and palatal cleft. Not only pediatricians but also general practitioners and specialists in internal medicine and surgery should consider DiGeorge syndrome for its variability of presentation and posibility of late diagnosis in some cases, described in the following case report of a 13-year-old boy with a partial type of this syndrome. A significant role of multidisciplinary cooperation is graphically pointed out, which is important not only for diagnostics, but also for the subsequent dispensarization of patients with DiGeorge syndrome.
