Epidermal growth factor receptor (EGFR) is a transmembrane glycoprotein with tyrosine-kinase signaling activity, involved in many cellular functions including cell growth and differentiation. Germ line loss-of-function mutations in EGFR lead to a severe neonatal skin disorder (Online Mendelian Inheritance in Man #131550). We report 18 premature Roma children from 16 families with birthweights ranging 440-1470 g and multisystem diseases due to the homozygous mutation c.1283G˃A (p.Gly428Asp) in EGFR. They presented with thin, translucent, fragile skin (14/15), skin desquamation (10/17), ichthyosis (9/17), recurrent skin infections and sepsis (9/12), nephromegaly (10/16) and congenital heart defects (7/17). Their prognosis was poor, and all died before the age of 6 months except one 13-year-old boy with a severe skin disorder, dentinogenesis imperfecta, Fanconi-like syndrome and secondary hyperaldosteronism. Management of ion and water imbalances and extremely demanding skin care may improve the unfavorable outcome of such patients.
- MeSH
- dentinogenesis imperfecta diagnóza genetika mortalita MeSH
- dítě MeSH
- erbB receptory nedostatek genetika MeSH
- homozygot MeSH
- ichtyóza diagnóza genetika mortalita MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mutace ztráty funkce MeSH
- nemoci ledvin vrozené diagnóza genetika mortalita MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- novorozenec s velmi nízkou porodní hmotností MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Romové genetika MeSH
- sekvenování exomu MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- syndrom MeSH
- vrozené srdeční vady diagnóza genetika mortalita MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- pozorovací studie MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Slovenská republika MeSH
- MeSH
- amelogenesis imperfecta * genetika MeSH
- dentinogenesis imperfecta * genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci * MeSH
- lidé MeSH
- malokluze * genetika MeSH
- náchylnost k zubnímu kazu * genetika MeSH
- nemoci parodontu genetika MeSH
- nemoci zubů * genetika MeSH
- zubní kaz genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Bouřlivý rozvoj biologických věd v posledních letech se promítá do většiny lékařských oborů, včetně stomatologie. Autoři se pokusili podat přehled dědičných vad a onemocnění orofaciální oblasti s ohledem na jednotlivé typy dědičnosti. Pozornost je věnována i novým poznatkům z oblasti molekulární genetiky. Autoři se snaží vnést genetické hledisko do každodenní praxe zubních lékařů.
Impetuous development of biological science has influenced most areas of medicine including stomatology during recent years. Survey of hereditary anomalies of oral facial region is given in accordance with the type of transmission. A lot of attention is paid to new findings in molecular genetics. Authors try to link genetic attitude with daily dentists´ practice.
- MeSH
- abnormality ústního a čelistního systému * genetika MeSH
- amelogenesis imperfecta diagnóza genetika MeSH
- anodoncie genetika MeSH
- dentinogenesis imperfecta diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- malokluze genetika MeSH
- náchylnost k zubnímu kazu genetika MeSH
- nemoci zubů genetika MeSH
- parodontitida genetika MeSH
- rozštěp patra genetika MeSH
- stomatologické nemoci * genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- O autorovi
- Sottner, Lubomír, 1922-2013 Autorita
- MeSH
- dentinogenesis imperfecta genetika terapie MeSH
- design s pomocí počítače využití MeSH
- dočasná zubní náhrada metody MeSH
- inleje - vosk odlitkový terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- skloionomerní cementy terapeutické užití MeSH
- trvalá zubní náhrada metody MeSH
- zubní korunky využití MeSH
- zubní porcelán terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- amelogenesis imperfecta genetika MeSH
- dentinogenesis imperfecta genetika MeSH
- kolagen typu I genetika metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- osteoblasty patologie MeSH
- osteogenesis imperfecta genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
- MeSH
- dentin abnormality genetika patologie MeSH
- dentinogenesis imperfecta genetika MeSH
- osteogenesis imperfecta MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dentinogenesis imperfecta epidemiologie genetika klasifikace MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- osteogenesis imperfecta epidemiologie genetika klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
