Úvod, cíl studie: Kolorektální karcinom je jednou z nejzávažnějších malignit. Screening může redukovat jeho incidenci i mortalitu až po desítky procent. Každý region by měl optimalizovat screening vzhledem k daným podmínkám. Cílem prospektivní multicentrické studie bylo podat přehled záchytu kolorektálních neoplazií a posoudit potenciál koloskopie a screeningového programu. Výsledky: Vyhodnotili jsme 3 400 následných koloskopií provedených vletech 2009-2010. Dosažení céka se ve čtyřech pracovištích pohybovalo mezi 89 a 93 %, terminálního ilea mezi 73 a 87 %. Obě hodnoty byly významně vyšší než ve studii z roku 2005/2006. Výskyt pokročilých neoplazií ve věkových kategoriích < 40 let, 40-45,45-50 a > 50 let byl 0,9 %, 4,4 %, 12 % a 38,1 %. Nejčastější lokalizace pokročilých neoplazií byla rektosigma následovaná colon ascendens a cékum. Jen málo přes 50 % pokročilých neoplazií bylo potenciálně v dosažení sigmoidoskopu. Ve věku nad 40 let jsme hodnotili 2 126 koloskopií. 564 (26,5 %) bylo indikováno v rámci screeningu. Podíl žen na screeningu byl 43,4 %, výskyt pokročilých neoplazií byl u žen 15, 5 %, u mužů 19,1 %. U screenovaných osob udávajících pozitivní rodinnou anamnézu byl výskyt pokročilých neoplazií 4,3 %, u ostatních 32,6 %. V rámci screeningu po pozitivním TOK byl výskyt pokročilých neoplazií 21,2 % u primárních koloskopií 13,1 % a po neg. TOK 7,4 %. Průměrný věk v době screeningových koloskopií byl 50 let, u diagnostických koloskopií 58 let, u screeningových s pozitivní rodinnou anamnézou 45 let a screeningových s negativní rodinnou anamnézou 52 let. Závěr: Poměr screeningových koloskopií vzhledem k symptomatickým indikacím byl nad 40 let přibližně čtvrtinový a za čtyři roky se nezměnil. Zvýšila se schopnost dosažení céka i terminálního ilea. Záchyt kolorektálního karcinomu i jeho prekurzorů byl neobyčejně vysoký ve všech podskupinách. Poměrně značná část pokročilých neoplazií byla lokalizována mimo potenciální dosah sigmoidoskopu. Ve screeningu převažují muži, velký je poměr vyšetřovaných s pozitivní rodinnou anamnézou. Malou výtěžnost screeningu při pozitivní rodinné anamnéze lze vysvětlit významně nižším věkem. K vyšetření patrně přichází dříve, protože jsou o riziku informováni.
Introduction, aim of the study: Colorectal carcinoma is one of the most serious malignancies. Screening may reduce its incidence as well as mortality by up to tens of percents. Each region should optimise screening with respecttothe specific conditions. This prospective multicenter study aimed to provide an overview of colorectal neoplasia detection and assess the potential of colonoscopy and the screening program. Results: We assessed 3,400 subsequent colonoscopies performed between 2009 and 2010. In four centres the caecum and the terminal ileum were reached in 89 to 93% and in 73 to 87% of patients, respectively. Both values were significantly higher than during the 2005/2006 study. The incidence of advanced neoplasia in the age categories up to 40, 40-45, 45-50 and over 50 years was 0.9%, 4.4%, 12% and 38.1%, respectively. The most frequent location of advanced neoplasia was the rectosigmoid followed by the colon ascendens and the caecum. Only slightly over 50% of advanced neoplasia were potentially within the reach of a sigmoidoscope. In the group aged > 40 years, we assessed 2,126 colonoscopies. 564(26.5%) were indicated within the screening. Women involved in the screening accounted for 43.4%; the incidence of advanced neoplasia was 15.5% in women and 19.1% in men. In the screened patients with positive family history, the incidence of advanced neoplasia equalled 4.3%, while it was 32.6% in the other patients. Within the screening, the incidence of advanced neoplasia was 21.2% after positive FOBT, 13.1% in primary colonoscopies and 7.4% after negative FOBT. The average age at the time of screening colonoscopies was 50 years, 58 years with diagnostic colonoscopies, 45 years with positive family history screening and 52 years with negative family history screening. Conclusion: The ratio of screening colonoscopies and symptomatic indications was approximately 1 to 4 in patients aged > 40 years and did not change in 4 years. The ability to reach the caecum as well as the terminal ileum increased. The detection of colorectal carcinoma and its precursors was extraordinarily high in all the subgroups. A relatively high proportion of advanced neoplasia was localised beyond the potential reach of the sigmoidoscope. Male patients prevail in the screening and there is a high proportion of patients with positive family history. The low yield of screening with positive family history can be explained by significantly lower age. They probably come for the examination earlier as they are informed about the risk.
- Klíčová slova
- kolorektální karcinom, screening, rodinná anamnéza,
- MeSH
- adenom patologie MeSH
- financování organizované MeSH
- genetická predispozice k nemoci epidemiologie MeSH
- karcinom patologie MeSH
- kolonoskopie metody využití MeSH
- kolorektální nádory diagnóza epidemiologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- okultní krev MeSH
- plošný screening metody MeSH
- staging nádorů MeSH
- střevní polypóza diagnóza epidemiologie patologie MeSH
- věkové rozložení MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Cowden syndrome is an inherited disease characterized by mucocutaneous lesions, gastrointestinal hamartomatous polyposis and an increased risk of breast, thyroid and endometrial carcinomas. Despite well described phenotypic expression of this disease, it is not easy to determine correct clinical diagnosis. In this case report we present a clinical history of a patient with Cowden syndrome. When he was 22 years old, he was found to have polyposis of gastrointestinal tract. The diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome was established. Owing to intensive belly spasms, as a 36-year-old he was sent to another gastroenterological department where the thorough gastrointestinal tract examination was performed. We found glycogenic acanthosis of the esophagus; diffuse polyposis with large polyps within the stomach, and polyposis with small polyps in duodenum, colon, and rectum. We also noted the presence of excessive mucocutaneous papillomatosis of the lips and subtle skin lesions. Possible Cowden syndrome diagnosis was suggested. The same year he underwent plastic operation of the lips. During surgery, diffuse nodularity of the trachea was also noted. After plastic operation and assessment of Cowden syndrome as a possible diagnosis, he was recommended for a genetic examination. Diagnosis of Cowden syndrome was confirmed by sequencing analysis of the PTEN gene (phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome 10). We found 'c.825_840delAAATACATTCTTCATA' deletion. This case affirmed that, for establishment of a correct diagnosis, especially for rare clinically overlapping syndromes, molecular testing is usually the only reliable method.
- MeSH
- delece genu MeSH
- dospělí MeSH
- financování organizované MeSH
- fosfohydroláza PTEN genetika MeSH
- kůže patologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory rtu genetika komplikace patologie MeSH
- papilom genetika komplikace patologie MeSH
- střevní polypóza genetika komplikace patologie MeSH
- syndrom mnohočetného hamartomu genetika komplikace patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
