Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. ; 32 cm
To introduce the direct DNA disgnostics of G985 mutation from a dry blood spots of screened newborns,to establish the frequency of the mutation mentioned in our population. To determine the percentage with which G985 mutation shares in unexpected death of infants in our regions. Pre-symptomatic detection of the MCAD deficit (G985 mutation) can secure not only early adequate therapy in newborn period,but influences positively risk factors that can iniate another metabolic crisis at any time.
Zavést přímou DNA diagnostiku mutace G985 ze suché kapky krve screenovaných novorozenců, stanovit frekvenci uvedené mutace v naší populaci. Určit jakým procentem se mutace G985 podílí na neočekávaných úmrtích dětí v našich regionech. Presymptomatická detekce deficitu MCAD (G985 mutace) zajistí nejen včasnou adekvátní léčbu již v novorozeneckém období ale pozitivně ovlivní rizikové faktory, které mohou kdykoliv další metabolickou krizi iniciovat. Frekvence deficitu acyl-CoA dehydrogenasy mastných kyselino středný dlouhém řetězci ( mutace G985) u české populace a u kojenců zemřelých pod obrazem SIDS nebo "Reye like " syndromu.
- MeSH
- desaturasy mastných kyselin nedostatek MeSH
- náhlá smrt kojenců etiologie MeSH
- novorozenecký screening MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- Reyeův syndrom mortalita genetika MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- biologie
- soudní lékařství
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR