Pseudohypoaldosteronism type 2 (PHA2) is a rare inherited condition of altered tubular salt handling. It is characterized by the specific constellation of hyperkalaemic hyporeninemic hypertension, hyperchloremic metabolic acidosis and hypercalciuria. Molecular genetic testing confirms the diagnosis in the majority of cases. Thiazides constitute effective treatment. Due to its rarity, the diagnosis is often delayed. We here present two children with PHA2, who were initially treated with fludrocortisone and bicarbonate complicated mainly by exacerbation of their hypertension. Discontinuation of their previous therapy and commencement of thiazide diuretics led to normalisation of their blood pressure and electrolyte and acid-base status.

• MeSH
• Acidosis * diagnosis   etiology   MeSH
• Child MeSH
• Fludrocortisone therapeutic use   MeSH
• Hyperkalemia diagnosis   etiology   genetics   blood   MeSH
• Hypertension * diagnosis   etiology   drug therapy   genetics   MeSH
• Sodium Chloride Symporter Inhibitors therapeutic use   MeSH
• Blood Pressure MeSH
• Humans MeSH
• Pseudohypoaldosteronism * genetics   diagnosis   physiopathology   MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Journal Article MeSH
• Case Reports MeSH

Periodické paralýzy sú väčšinou familiárne ochorenia charakterizované prechodnými stavmi svalovej slabosti kolísavého trvania a intenzity, ktoré nie sú sprevádzané poruchou vedomia, citlivosti ani koordinácie. Výsledky intenzívneho výskumu v posledných desaťročiach potvrdili genetický pôvod familiárnych foriem, pričom podstatou väčšiny z nich sú dnes už známe poruchy v kódovaní proteínov tvoriacich súčasť iónových kanálov lokalizovaných v membránach svalových buniek. Aj dnes sa však najčastejšie používa delenie týchto ochorení podľa sprievodných zmien hladiny kália v krvi počas záchvatu. Rozlišujeme tak skupinu hypokaliemických periodických paralýz, hyperkaliemickú periodickú paralýzu a periodické paralýzy s normálnou hladinou kália počas svalovej slabosti.

• MeSH
• Potassium administration & dosage   blood   MeSH
• Hyperkalemia diagnosis   genetics   physiopathology   MeSH
• Hypokalemia genetics   classification   physiopathology   MeSH
• Humans MeSH
• Myotonia genetics   classification   physiopathology   MeSH
• Paralyses, Familial Periodic diagnosis   genetics   therapy   MeSH
• Thyrotoxicosis diagnosis   drug therapy   genetics   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH