- MeSH
- dítě MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- myasthenia gravis diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- myotonie diagnóza terapie MeSH
- neuromuskulární nemoci * diagnóza terapie MeSH
- neuromuskulární příznaky a symptomy * MeSH
- svalové dystrofie * diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Pompeho nemoc, označovaná také jako glykogenóza typu II, je vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym označovaný jako kyselá α glukosidáza. Manifestace onemocnění může nastat v jakémkoliv věku. V novorozeneckém a kojeneckém věku se Pompeho nemoc projevuje jako typická výrazná svalová hypotonie, kardiomegalie a respirační insuficience až respirační selhání. V pozdějším dětství a v dospělosti se one-mocnění manifestuje zejména progredující svalovou slabostí a respirační nedostatečností. Diagnostika onemocnění je založena v první fázi na zjištění aktivity enzymu v suché krevní kapce. Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity α glukosidázy v leukocytech. Vyšetření DNA je důležité pro stanovení korelace mezi genotypem a fenotypem a pro detekci přenašečů v rodině. V současné době dostupná substituční enzymatická terapie výrazně zlepšila klinický stav pacientů i jejich kvalitu života. Článek je zaměřen na patogenezi, klinický obraz, diagnostiku, a především na možnosti léčby tohoto onemocnění.
Pompe disease, or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive disorder caused by mutation in gene that encodes the enzyme acid α glucosidase. Clinical manifestation can start in childhood as well as in adulthood. Severe muscle weakness, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency or failure are typical in affected infants. In adulthood, the illness presents with progressive muscle weakness and respiratory insufficiency. First step in the diagnostic process consists of a screening using dried blood spot test. The diagnosis in being confirmed by measurement of α glucosidase activity in leukocytes. DNA testing is important for correlation between the genotype and phenotype as well as for detection of carriers within the family. Treatment with recombinant α glucosidase improves the clinical status of these patients and the quality of their lives. This review is focused on the pathogenesis, presentation, diagnostic process, and treatment options.
- MeSH
- alfa-glukosidasy krev nedostatek terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- enzymoterapie MeSH
- glykogenóza typu II * diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace terapie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- senioři MeSH
- test suché kapky krve MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- senioři MeSH
