Prezentujeme případ pacientky s těžkou chronickou polyneuropatií (trvající 3 měsíce), lymfadenopatií, organomegalií, hypertrichózou a jinými projevy, u které proběhlo diagnostické upřesnění a terapie. Stav pacientky vyžadoval konzultace s neurologem, hematologem, oftalmologem, rehabilitačním lékařem a infektologem. Na začátku u ní bylo zvažováno onemocnění typu klasické chronické demyelinizující polyneuropatie (CIDP) vzhledem k relevantnímu klinickému nálezu. Léčba intravenózními imunoglobuliny nevedla k signifikantní klinické regresi projevů polyneuropatie. Později bylo zjištěno, že se jedná o syndrom POEMS - vzácná diagnóza, kde je hematologické vyšetření klíčové. Tento akronym znamená Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal protein, Skin changes. U naší pacientky jsme skutečně pozorovali každý z těchto 5 symptomů. Na konci neurologické manifestace výrazně regredovaly po specializované terapii v rámci fakultní hematologické kliniky (včetně autologní transplantace kmenových buněk). Kvalita života pacientky je t. č. dostatečně dobrá, jinými slovy invalidizace téměř zmizela díky multioborové spolupráci. Jsou zde diskutovány různé podrobnosti z diagnostického procesu při syndromu POEMS, který obsahoval v tomto případě hospitalizaci na našem neurologickém oddělení. Diskuze léčby syndromu je také součástí tohoto článku. Syndrom POEMS je vzácné onemocnění s komplexní patogenezí a s postižením různých orgánů, u kterého neurolog hraje důležitou roli při diferenciálně‐diagnostickém upřesnění.
In this case report we present the diagnostic process and treatment of a patient with severe chronic polyneuropathy (lasting around 3months), lymfadenopathy. hepatosplenomegaly, hypertrichosis and other symptoms. The patient ́s condition required consultations with a neurologist, a hematologist, an ophtalmologist and also with a rehabilitation specialist and infectologists. The diagnose classic chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) was considered in the beginning due to relevant clinical manifestations. Intravenous immunoglobulins did not lead to significant clinical improvement of the polyneuropathy. Afterwards, it was found that our patient suffers from POEMS syndrome - a rare diagnosis where the hematological examination is crucial. This acronym means Polyneuropathy, Organomegaly, Endocrinopathy, Monoclonal protein, Skin changes. Our patient did exhibit all five of those symptoms. In the end, the neurological manifestations improved significantly after specialized treatment (including autologous transplantation of stem cells). The patient ́s quality of life improved, i.e. disability disappeared almost completely thanks to multidisciplinary care. We discuss different aspects of the diagnostic process in POEMS syndrome which included hospitalization in our neurology clinic. The treatment plan is also presented here. POEMS syndrome is a rare and complex disease where the neurologist plays an important role in the differential diagnostic clarification.
- MeSH
- autologní transplantace metody MeSH
- chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie diagnóza farmakoterapie mozkomíšní mok patologie MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- intravenózní imunoglobuliny aplikace a dávkování MeSH
- lidé MeSH
- neurologické poruchy chůze etiologie patologie terapie MeSH
- POEMS syndrom * diagnostické zobrazování farmakoterapie krev patologie terapie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- týmová péče o pacienty * MeSH
- výsledek terapie MeSH
- vzácné nemoci diagnostické zobrazování farmakoterapie krev mozkomíšní mok patologie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
