Q95372763
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Medulární karcinom štítné žlázy (MTC) je vzácná forma nádorů štítné žlázy představující asi 10 % všech malignit štítné žlázy. Vyskytuje se většinou jako sporadický nádor nebo ve spojení s autozomálně děděnými nádorovými syndromy - mnohočetnou endokrinní neoplázií typu MEN2A, MEN2B nebo familiární MTC. Zárodečné mutace v RET (Rearrange during transfection) proto-onkogenu byly nalezeny ve většině familiárních forem. Zde popisujeme kazuistiku molekulárně genetického záchytu u jedné MEN 2A rodiny o třech generacích, kde jsme odhalili dvojitou zárodečnou mutaci v 10. exonu (Cys620Phe) a v 13. exonu (Tyr791Phe) RET proto-onkogenu.
Medullary thyroid cancer (MTC) is a rare form of thyroid cancer accounting for about 10 % of all thyroid malignancies. It oceurs mostly as a sporadic tumour or in association with autosomal dominant inherited cancer syndromes - multiple endoerine neoplasia (MEN) types 2A and 2B and familial MTC. Germline mutations in the RET proto-oneogene were found in most of the familial cases. Here we deseribe molecular genetic detection in one MEN2A family with three generations, where we found a double germline mutation in exons 10 (Cys620Phe) and 13 (Tyr791 Phe) of the RET proto-oneogene.
- MeSH
- cytogenetické vyšetření využití MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetná endokrinní neoplazie typ 2A diagnóza genetika MeSH
- nádory štítné žlázy diagnóza epidemiologie chirurgie MeSH
- protoonkogeny genetika MeSH
- tyreoidektomie využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Medullary thyroid carcinoma (MTC) is a rare form of thyroid cancer representing about 10% of all thyroid malignancies. It occurs mostly as a sporadic tumor or in association with autosomal dominant inherited cancer syndromes--multiple endocrine neoplasia (MEN) types 2A and 2B and familial MTC. Germline mutations in exons 8, 10, 11, 13, 14, 15 and 16 of the RET proto-oncogene are found in most of the familial cases. There are only a few published data reporting multiple germline mutations in the RET proto-oncogene. We have detected double germline mutations in 2 different exons on the same RET allele in two MEN 2 families. In the MEN 2A family, double germline mutation in exons 10 (Cys620Phe) and 13 (Tyr791Phe) was detected. In the MEN 2B family, beside the classical germline mutation in exon 16 (Met918Thr) a second germline mutation in exon 13 (Tyr791Phe) was found. This study revealed that MEN 2 syndromes can also be caused by double germline mutations in the RET proto-oncogene and these families can be added to small worldwide cohort of families with multiple germline mutations.
- MeSH
- alely MeSH
- dospělí MeSH
- exony genetika MeSH
- financování organizované MeSH
- kohortové studie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mnohočetná endokrinní neoplazie typ 2A genetika MeSH
- mnohočetná endokrinní neoplazie typ 2B genetika MeSH
- nádory štítné žlázy genetika MeSH
- protoonkogenní proteiny c-ret chemická syntéza MeSH
- rodokmen MeSH
- substituce aminokyselin MeSH
- zárodečné mutace MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
U 37leté bezdětné ženy s anamnézou oligoamenorey a akne při hraniční hypertenzi zjištěna hyperkalcemie při primární hyperpatyreóze. Ta po adenomektomii příštítného tělíska (a normalizaci PTH) zcela neustoupila, další vývoj obtíží vedl k diagnóze aktivní akromegalie (zpětná anamnéza datuje aktivitu nejméně tři roky antecedentně) při hraničním makroadenomu hypofýzy, po parciální hypofyzektomii (se zachováním ostatních trofních funkcí) aktivita akromegalie (potvrzeno reziduum) při léčbě dopaminovým agonistou přetrvává, reziduální příštítná tělíska jsou eufunkční.
In the case of a 37-year-old woman with an anamnesis of oligoamenorea and acne and borderline hypertension, it was ascertained that she was suffering from hypercalcemia in the course of primary hyperparatyreosis. This did not recede entirely following adenomarectomy of the pituitary gland (and the normalizing of PTH). The development of more complaints led doctors to diagnose active acromegaly (retrograde anamnesis pre-dates the existence at least three years ago of the complaint) bordering on macroadenoma of the hypophysis following partial hypophysealectomy (while preserving the other trophic functions). The activity of the acromegaly (confirmed by the residue) in treating with a dopamine agonizer persists, the residual pituitary glands are eufunctional.
- MeSH
- akromegalie diagnóza farmakoterapie MeSH
- dospělí MeSH
- hyperkalcemie diagnóza chirurgie MeSH
- hyperparatyreóza diagnóza chirurgie vrozené MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 diagnóza chirurgie MeSH
- nádory hypofýzy diagnóza chirurgie MeSH
- nádory příštítného tělíska chirurgie MeSH
- oligomenorea diagnóza chirurgie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- amiodaron škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza metody přístrojové vybavení MeSH
- Gravesova nemoc etiologie chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci orbity diagnóza klasifikace terapie MeSH
- radioterapie metody MeSH
- thyreostatika aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- tyreotoxikóza diagnóza chirurgie klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Nemoci štítné žlázy jsou nejčastější endokrinopatie v ČR. Klinicky je možné tyreopatie dělit na základě etiopatogeneze a diagnostických a léčebných postupu na vrozené vývojové poruchy štítné žlázy, nemoci z nedostatku jodu, eufunkční strumy (benigní formy a nádory štítné žlázy), záněty štítné žlázy a dysfunkce štítné žlázy: hypotyreóza a tyreotoxikóza. Z uvedené klasifikace vyplývají tři základní terapeutické přístupy – podávání jodu, hormonální substituční léčba a léčba tyreostatická.
Thyroid diseases are the most common endocrinopathies in the Czech Republic. Thyroid diseases may be divided on the basis of etiopathogenesis as well as on diagnostic and treatment procedures to congenital developmental disorders of the thyroid, iodine-defficiency diseases, eufunctional struma (benign forms and tumors of the thyroid), thyroiditis and thyroid dysfunction: hypothyreoidism and thyrotoxicosis. The presented classification results in three fundamental therapeutic approaches – iodine administration, hormone replacement therapy and thyrostatic treatment.
- MeSH
- autoimunitní nemoci diagnóza patologie terapie MeSH
- farmakoterapie metody MeSH
- hypotyreóza diagnóza patologie terapie MeSH
- jod terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- nemoci štítné žlázy diagnóza patologie terapie MeSH
- struma diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- tyreotoxikóza diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
