A large proportion of colorectal carcinomas (CRC) evolve from colorectal adenomas. However, not all individuals with colonic adenomas have a risk of CRC substantially higher than those of the general population. The aim of the study was to determine the differences or similarities of mutation profile among low- and high-grade adenomas and in situ carcinoma with detailed follow up. We have investigated the mutation spectrum of well-known genes involved in CRC (such as APC, BRAF, EGFR, NRAS, KRAS, PIK3CA, POLE, POLD1, SMAD4, PTEN, and TP53) in a large, well-defined series of 96 adenomas and in situ carcinomas using a high-throughput genotyping technique. Besides, the microsatellite instability and APC and MLH1 promoter methylation were studied as well. We observed a high frequency of pathogenic variants in the studied genes. The APC, KRAS and TP53 mutation frequencies were slightly lower in adenoma samples than in in situ carcinoma samples. Further, when we stratified mutation frequency based on the grade, the frequency distribution was as follows: low-grade adenoma-high-grade adenomas-in situ carcinoma: APC gene 42.9-56.0-54.5%; KRAS gene 32.7-32.0-45.5%; TP53 gene 8.2-20.0-18.2%. The occurrence of KRAS mutation was associated with the presence of villous histology and methylation of the APC promoter was significantly associated with the presence of POLE genetic variations. However, no association was noticed with the presence of any singular mutation and occurrence of subsequent adenoma or CRC. Our data supports the multistep model of gradual accumulation of mutations, especially in the driver genes, such as APC, TP53 and KRAS.
- MeSH
- adenom genetika patologie MeSH
- karcinom in situ genetika patologie MeSH
- kolorektální nádory genetika patologie MeSH
- lidé MeSH
- metylace DNA MeSH
- mikrosatelitní nestabilita * MeSH
- mutace * MeSH
- nádorové biomarkery genetika MeSH
- následné studie MeSH
- prognóza MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Autoři dokumentují případ 70letého muže, hypertonika a diabetika s dyslipidemií potenciálně kurativně léčeným karcinomem prostaty, který utrpěl kontuzi pravé dolní končetiny s následnou lézí sedacího nervu. Před přijetím nemocný užíval glimepirid 2 mg denně, rosuvastatin 20 mg denně, ramipril 5 mg a amlodipin 10 mg ve fixní kombinaci a escitalopram 10 mg denně. U zraněného dochází k rozvoji rabdomyolýzy s akutním selháním ledvin. Za hospitalizace se u nemocného opakovaně objevuje delirantní stav vyvolaný hypoglykemií, poprvé 25 h po poslední dávce glimepiridu. Tyto stavy si vyžádaly opakované bolusové podání 40% glukózy a pak i kontinuální intravenózní infuzní terapii glukózou, trvající celkem 7 dní. Nemocný byl také léčen erytrocytárními masami, intermitentní hemodialýzou a antibiotiky, přeložen byl ve stabilizovaném stavu. Opakovanou hypoglykemii si vysvětlujeme kumulací metabolitu glimepiridu při akutním renálním selhání. Pozoruhodný byl i klinický projev hypoglykemie, kterým bylo vždy delirium s agresivitou.
The authors document case history of an 70 years old male patient with hypertension, diabetes mellitus of 2nd type and dyslipidaemia, after a potentially curative treatment of carcinoma of the prostate gland, suffering from a contusion of right lower extremity followed by a lesion of nervus ischiadicus. The patient took glimepiride 2 mg daily, rosuvastatin 20 mg daily, ramiprilum 5 mg and amlodipine 10 mg in fixed- dose combination and escitalopram 10 mg daily before an admission. The wounded man suffers from the development of rhabdomyolysis with acute renal failure. Repeated delirious status caused by hypoglycaemia appears by the patient during the hospitalisation, for the first time 25 hours after the last dose of glimepiride. These status were treated repeatedly by 40% glucosis as bolus and then continuous intravenous infusion therapy of glucosis, lasted 7 days in general. The patient was also treated by concentrates of erythrocytes, intermittent haemodialysis and antibiotics, he was transfered in a stable status. We explain repeated hypoglycaemia by a cumulation of metabolite of glimepiride owing to acute renal failure. The clinic manifestation of hypoglycaemia was also interesting, it was always delirium with aggression.
- MeSH
- akutní poškození ledvin MeSH
- delirium * etiologie farmakoterapie MeSH
- glukosa terapeutické užití MeSH
- hypertenze MeSH
- hypoglykemie farmakoterapie MeSH
- komorbidita MeSH
- komplikace diabetu farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- poranění dolní končetiny MeSH
- rhabdomyolýza MeSH
- senioři MeSH
- sulfonylmočovinové sloučeniny farmakokinetika škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autoři dokumentují případ 70letého muže, hypertonika a diabetika s dyslipidemie potenciálně kurativně léčeným karcinomem prostaty, který utrpěl kontuzi pravé dolní končetiny s následnou lézí sedacího nervu. Před přijetím nemocný užíval glimepirid 2 mg denně, rosuvastatin 20 mg denně, ramipril 5 mg a amlodipin 10 mg ve fixní kombinaci a escitalopram 10 mg denně. U zraněného dochází k rozvoji rabdomyolýzy s akutním selháním ledvin. Za hospitalizace se u nemocného opakovaně objevuje delirantní stav vyvolaný hypoglykemií, poprvé 25 h po poslední dávce glimepiridu. Tyto stavy si vyžádaly opakované bolusové podání 40% glukózy a pak i kontinuální intravenózní infuzní terapii glukózou, trvající celkem 7 dní. Nemocný byl také léčen erytrocytárními masami, intermitentní hemodialýzou a antibiotiky, přeložen byl ve stabilizovaném stavu. Opakovanou hypo-glykemii si vysvětlujeme kumulací metabolitu glimepiridu při akutním renálním selháním. Pozoruhodný byl i klinický projev hypoglykemie, kterým bylo vždy delirium s agresivitou.
The authors document case history of an 70 years old male patient with hypertension, diabetes mellitus of 2nd type and dyslipidae-mia, after a potentially curative treatment of carcinoma of the prostate gland, suffering from a contusion of right lower extremity followed by a lesion of nervus ischiadicus. The patient took glimepiride 2 mg daily, rosuvastatin 20 mg daily, ramiprilum 5 mg and amlodipine 10 mg in fixed- dose combination and escitalopram 10 mg daily before an admission. The wounded man suffers from the development of rhabdomyolysis with acute renal failure. Repeated delirious status caused by hypoglycaemia appears by the patient during the hospitalisation, for the first time 25 hours after the last dose of glimepiride. These status were treated repeatedly by 40% glucosis as bolus and then continuous intravenous infusion therapy of glucosis, lasted 7 days in general. The patient was also treated by concentrates of erythrocytes, intermittent haemodialysis and antibiotics, he was transfered in a stable status. We explain repeated hypoglycaemia by a cumulation of metabolite of glimepiride owing to acute renal failure. The clinic manifestation of hypoglycaemia was also interesting, it was always delirium with aggression.
V našem sdělení popisujeme případ mladého 26letého muže trpícího refluxní symptomatologií a nespecifickou dysmotilitou jícnu indikovaného k implantaci elektrické stimulační terapie dolního jícnového svěrače. Jedná se o první případ použití této nové chirurgické metody k léčbě refluxní nemoci jícnu v ČR. Pacient podstoupil celou řadu vyšetření, která neprokázala další onemocnění kromě refluxní nemoci a poruchy peristaltiky jícnu. Byly vyčerpány možnosti konzervativní terapie bez výraznějšího efektu na potíže pacienta. Následně byla provedena konzultace chirurgického pracoviště zabývajícího se implantací elektrického stimulátoru jícnu, dle jehož vyjádření byl pacient vhodným kandidátem implantace zařízení EndoStim. Proto byla dne 14. 10. 2015 provedena laparoskopická dorzální hiatoplastika a implantace zařízení EndoStim prof. Guttem na Memmingem Chirurgische Klinik v Německu, kde bylo již v minulosti provedeno 13 implantací zařízení EndoStim. Operace proběhla bez komplikací a pacient byl v celkově dobrém stavu propuštěn domů. Na pooperační high-resolution jícnové manometrii byly zachyceny ojedinělé peristaltické vlny a určité zlepšení dysmotility. Pacient je nyní bez medikace inhibitory protonové pumpy, subjektivně se cítí lépe a dle poslední MII-pH je bez objektivních známek refluxní nemoci. V pooperačním období se pouze jednou objevilo uvíznutí sousta se zvracením, jinak jsou potíže celkově zlepšeny. Nadále probíhá pravidelná úprava nastavení dle výsledku vyšetření k optimalizaci terapie.
We report a case of a young 26-year-old man suffering from reflux symptoms and nonspecific esophageal dysmotility who was indicated to implantation of electrical stimulation therapy of the lower esophageal sphincter. This is the first case of use of this new surgical method for the treatment of gastroesophageal reflux disease in the Czech Republic. The patient underwent a variety of diagnostic tests, which failed to reveal other diseases besides gastroesophageal reflux disease and esophageal motility disorder. We exhausted the possibilities of conservative therapies, all of which did not significantly improve the patient’s condition. Subsequently, a consultation with a surgical department dealing with implantation of electrical stimulator of the esophagus resulted in the patient receiving approval for EndoStim implantation. Therefore, on October 14, 2015, Professor Gutt, Memmingem Chirurgische Klinik, Germany, with experience in implanting 13 EndoStim devices, performed laparoscopic hiatal hernia repair and implanted the EndoStim in the patient. The surgery was well executed without any complications and the patient was in generally good condition after the operation released home. High-resolution esophageal manometry after surgery captured rare peristaltic waves and some improvement in dysmotility. The patient is now without proton pump inhibitor medication and subjectively feels better, and according to the latest MII-pH results, is without objective signs of reflux disease. During the postoperative period, the patient only once experienced vomiting; otherwise, there was a significant improvement in overall symptoms. The patient is waiting for further examination and readjustment of therapy to optimize the outcome.
- MeSH
- diagnostické techniky gastrointestinální využití MeSH
- dospělí MeSH
- elektrická stimulace * metody přístrojové vybavení MeSH
- enteritida MeSH
- gastroezofageální reflux * diagnóza chirurgie terapie MeSH
- kontaminace potravin MeSH
- laparoskopie metody využití MeSH
- lidé MeSH
- nápoje škodlivé účinky MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- nadužívání zdravotní péče prevence a kontrola MeSH
- urgentní služby nemocnice * ekonomika organizace a řízení MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
- MeSH
- Clostridioides difficile patogenita účinky léků MeSH
- feces * mikrobiologie MeSH
- infekce spojené se zdravotní péčí epidemiologie farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- kolon imunologie mikrobiologie MeSH
- lidé MeSH
- mikrobiota * účinky léků MeSH
- pseudomembranózní enterokolitida * mikrobiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
- MeSH
- databáze faktografické MeSH
- feces * mikrobiologie MeSH
- klostridiové infekce * terapie MeSH
- lidé MeSH
- odběr tkání a orgánů etika metody zákonodárství a právo MeSH
- pseudomembranózní enterokolitida * mikrobiologie terapie MeSH
- recidiva MeSH
- sekundární prevence MeSH
- střevní mikroflóra MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
