Glioblastoma is the commonest primary malignant brain tumor, with a very poor prognosis and short overall survival. It is characterized by its high intra- and intertumoral heterogeneity, in terms of both the level of single-nucleotide variants, copy number alterations, and aneuploidy. Therefore, routine diagnosis can be challenging in some cases. We present a complicated case of glioblastoma, which was characterized with five cytogenomic methods: interphase fluorescence in situ hybridization, multiplex ligation-dependent probe amplification, comparative genomic hybridization array and single-nucleotide polymorphism, targeted gene panel, and whole-genome sequencing. These cytogenomic methods revealed classical findings associated with glioblastoma, such as a lack of IDH and TERT mutations, gain of chromosome 7, and loss of chromosome 10. At least three pathological clones were identified, including one with whole-genome duplication, and one with loss of 1p and suspected loss of 19q. Deletion and mutation of the TP53 gene were detected with numerous breakends on 17p and 20q. Based on these findings, we recommend a combined approach to the diagnosis of glioblastoma involving the detection of copy number alterations, mutations, and aneuploidy. The choice of the best combination of methods is based on cost, time required, staff expertise, and laboratory equipment. This integrated strategy could contribute directly to tangible improvements in the diagnosis, prognosis, and prediction of the therapeutic responses of patients with brain tumors.

• MeSH
• glioblastom * genetika   patologie   diagnóza   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční metody   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nádorové biomarkery genetika   MeSH
• nádory mozku * genetika   patologie   diagnóza   MeSH
• prognóza MeSH
• srovnávací genomová hybridizace metody   MeSH
• variabilita počtu kopií segmentů DNA MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

The goal of carotid endarterectomy is prevention of ischemic stroke, one of the most common causes of morbidity or mortality in developed countries. The current indication criteria are primarily based on the grade of stenosis caused by the atherosclerotic plaque. Even though it is known that the character of atherosclerotic plaque may be associated with the risk of clinical symptoms, this parameter is not expressed in the recommendations of the American Heart Association (AHA). The development and the character or the plaque are probably influenced by the hemodynamics in the carotid arteries. The goal of our project is to describe the relationship between the hemodynamic parameters and the character of the plaque. The mathematical calculations will be verified with laboratory modelling. The vision of our project is to obtain a tool that would help in early differentiation between risky and less risky plaques and provide the possibility of early intervention before the onset of clinical symptomatology thus making the preventive measures, such as carotid endarterectomy, more effective.

Cílem karotické endarterektomie je prevence ischemické cévní mozkové příhody, jedné z nejčastějších příčin trvalého postižení či úmrtí ve vyspělých zemích. Současná indikační doporučení jsou založena dominantně na hodnocení stupně stenózy způsobené aterosklerotickým plátem. Přestože je známo, že charakter plátu může souviset s jeho rizikem klinické symptomatologie, zatím není vyjádřen v současných doporučeních American Heart Association (AHA). Na vývoj a charakter plátu má nejspíše velký význam hemodynamika v karotickém řečišti. Cílem našeho projektu je popsat vztah mezi hemodynamickými parametry a charakterem karotického plátu. Správnost našich matematických kalkulací chceme potvrdit pomocí laboratorních modelů karotických stenóz. Vizí našeho projektu je získat nástroj, který by dokázal včas diferencovat rizikové pláty od těch méně rizikových a poskytl možnost časné intervence před rozvojem klinické symptomatologie a tím zefektivnil význam preventivních opatření, jakým je karotické endarterektomie.

• Klíčová slova
• Iktus;, Hemodynamika;, Stenóza karotidy;, Nestabilní aterosklarotický plát;, Stroke;, Hemodynamics;, Carotid stenosis;, Unstable atherosclerotic plaque;,

• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Nádory hypofýzy jsou běžné intrakraniální tumory dospělé populace. Naprostá většina nádorů hypofýzy je představována pituitárními neuroendokrinními tumory (PitNETy, dříve adenomy), které lze klasifikovat v závislosti na linii diferenciace nádorových buněk, jež odráží buněčné populace normální hypofýzy. Příslušnost k různým subpopulacím je řízena jedním či více transkripčními faktory (Pit1, Tpit, SF1 a GATA3), které regulují mimo jiné též hormonální produkci v normálních i nádorových buňkách hypofýzy. Tento přehledový článek v krátkosti z perspektivy diagnostické patologie shrnuje novinky ve WHO klasifikaci PitNETů a dále se zabývá vzácnějšími lézemi hypofýzy, jmenovitě kraniofaryngiomy, pituicytomy a sekundárními nádory sellární oblasti.

Pituitary tumors are common intracranial tumors in adults. Pituitary neuroendocrine tumors (PitNETs, formerly adenomas) represent a vast majority of pituitary lesions. These tumors can be classified according to the lineage of differentiation in tumor cells that corresponds to cellular subpopulations of normal pituitary. These cell lineages are determined by one or more transcription factors (Pit1, Tpit, SF1 and GATA3) that also regulate hormonal production in both normal pituitary cells and their neoplastic counterparts. This review article summarizes briefly current approach in histopathological diagnosis of PitNETs according to the latest WHO classification. Furthermore, rarer entities, including pituictyomas and craniopharyngiomas are discussed, as well as secondary tumors of sellar region.

• MeSH
• histologické techniky MeSH
• kraniofaryngeom diagnóza   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory hypofýzy * diagnóza   patologie   MeSH
• neuroendokrinní nádory MeSH
• transkripční faktory genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Extra­‐axiální nádory vycházejí z tkání zevně od pia mater (z arachnoidey, dury mater nebo kosti) a jsou anatomicky oddělené od parenchymu centrální nervové soustavy. Z patologického hlediska představují tyto nádory různorodou skupinu lézí s proměnlivými morfologickými, biologickými, genetickými a klinickými charakteristikami. Taktéž patří do širokého spektra histopatologických podskupin v současné 5. edici WHO klasifikace nádorů CNS. Tento článek poskytuje stručný přehled o spektru těchto nádorů, jejich genetice a úskalích v diferenciální diagnostice. Hlavní důraz je kladen na meningiomy, nádory kraniálních a paraspinálních nervů, ne­‐meningoteliální mezenchymální nádory, sekundární nádory mozkových plen a pseudotumory mozkových plen.

Extra-axial tumors originate from tissues outside the pia mater (arachnoid, dura mater, bone), distinct anatomically from the central nervous system parenchyma. Pathologically, these tumors comprise a diverse range of lesions with varying morphological, biological, genetic, and clinical characteristics. They are classified into numerous histopathological subgroups in the latest 5th edition of the WHO classification of CNS tumors. This article offers a concise overview of these tumors, exploring their genetic aspects and addressing key considerations in differential diagnosis. Emphasis is placed on meningiomas, cranial and paraspinal nerve tumors, non-meningothelial mesenchymal tumors, secondary meningeal tumors, and meningeal pseudotumors.

• MeSH
• cauda equina patologie   MeSH
• hemangioblastom genetika   patologie   MeSH
• hemangiopericytom genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• melanom patologie   MeSH
• meningeální nádory genetika   patologie   MeSH
• meningy patologie   MeSH
• nádorové biomarkery genetika   MeSH
• nádory centrálního nervového systému * genetika   patologie   MeSH
• neurilemom genetika   patologie   MeSH
• neuroendokrinní nádory genetika   patologie   MeSH
• neurofibrom genetika   patologie   MeSH
• sekundární malignity patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• kognice fyziologie   MeSH
• kognitivní dysfunkce psychologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• neuropsychologické testy MeSH
• normotenzní hydrocefalus * chirurgie   diagnóza   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• srovnávací studie MeSH

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Endovascular treatment of cerebral aneurysms has tremendously advanced over the past decades. Nevertheless, aneurysm residual and recurrence remain challenges after embolization. The objective of this study was to elucidate the portion of embolized aneurysms requiring open surgery and evaluate whether newer endovascular treatments have changed the need for open surgery after failed embolization. METHODS: All 15 cerebrovascular centers in Austria and the Czech Republic provided overall aneurysm treatment frequency data and retrospectively reviewed consecutive cerebral aneurysms treated with open surgical treatment after failure of embolization from 2000 to 2022. All endovascular modalities were included. RESULTS: On average, 1362 aneurysms were treated annually in the 2 countries. The incidence increased from 0.006% in 2005 to 0.008% in 2020 in the overall population. Open surgery after failed endovascular intervention was necessary in 128 aneurysms (0.8%), a proportion that remained constant over time. Subarachnoid hemorrhage was the initial presentation in 70.3% of aneurysms. The most common location was the anterior communicating artery region (40.6%), followed by the middle cerebral artery (25.0%). The median diameter was 6 mm (2-32). Initial endovascular treatment included coiling (107 aneurysms), balloon-assist (10), stent-assist (4), intrasaccular device (3), flow diversion (2), and others (2). Complete occlusion after initial embolization was recorded in 40.6%. Seventy-one percent of aneurysms were operated within 3 years after embolization. In 7%, the indication for surgery was (re-)rupture and, in 88.3%, reperfusion. Device removal was performed in 16.4%. Symptomatic intraoperative and postoperative complications occurred in 10.2%. Complete aneurysm occlusion after open surgery was achieved in 94%. CONCLUSION: Open surgery remains a rare indication for cerebral aneurysms after failed endovascular embolization even in the age of novel endovascular technology, such as flow diverters and intrasaccular devices. Regardless, it is mostly performed for ruptured aneurysms initially treated with primary coiling that are in the anterior circulation.

• MeSH
• dospělí MeSH
• endovaskulární výkony * metody   MeSH
• intrakraniální aneurysma * chirurgie   epidemiologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mikrochirurgie metody   MeSH
• neurochirurgické výkony metody   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• terapeutická embolizace * metody   MeSH
• terapie neúspěšná MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Rakousko MeSH

Gliomagenesis induces profound changes in the composition of the extracellular matrix (ECM) of the brain. In this study, we identified a cellular population responsible for the increased deposition of collagen I and fibronectin in glioblastoma. Elevated levels of the fibrillar proteins collagen I and fibronectin were associated with the expression of fibroblast activation protein (FAP), which is predominantly found in pericyte-like cells in glioblastoma. FAP+ pericyte-like cells were present in regions rich in collagen I and fibronectin in biopsy material and produced substantially more collagen I and fibronectin in vitro compared to other cell types found in the GBM microenvironment. Using mass spectrometry, we demonstrated that 3D matrices produced by FAP+ pericyte-like cells are rich in collagen I and fibronectin and contain several basement membrane proteins. This expression pattern differed markedly from glioma cells. Finally, we have shown that ECM produced by FAP+ pericyte-like cells enhances the migration of glioma cells including glioma stem-like cells, promotes their adhesion, and activates focal adhesion kinase (FAK) signaling. Taken together, our findings establish FAP+ pericyte-like cells as crucial producers of a complex ECM rich in collagen I and fibronectin, facilitating the dissemination of glioma cells through FAK activation.

• MeSH
• endopeptidasy MeSH
• extracelulární matrix * metabolismus   patologie   MeSH
• fibronektiny * metabolismus   MeSH
• glioblastom patologie   metabolismus   MeSH
• gliom * patologie   metabolismus   MeSH
• kolagen typu I metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• membránové proteiny metabolismus   MeSH
• nádorové buněčné linie MeSH
• nádorové mikroprostředí fyziologie   MeSH
• nádory mozku * patologie   metabolismus   MeSH
• pericyty * metabolismus   patologie   MeSH
• pohyb buněk fyziologie   MeSH
• serinové endopeptidasy metabolismus   MeSH
• želatinasy metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• chirurgie operační metody   MeSH
• dítě MeSH
• endoskopie klasifikace   metody   MeSH
• kraniofaryngeom * chirurgie   diagnostické zobrazování   diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• neurochirurgické výkony * klasifikace   metody   přístrojové vybavení   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• transkraniální přístup,
• MeSH
• chirurgie operační metody   MeSH
• dospělí MeSH
• endoskopie klasifikace   metody   MeSH
• kraniofaryngeom * chirurgie   diagnostické zobrazování   diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• neurochirurgické výkony * klasifikace   metody   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• endoskopie klasifikace   metody   MeSH
• kraniofaryngeom * chirurgie   diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mozek anatomie a histologie   chirurgie   patologie   MeSH
• neurochirurgické výkony * klasifikace   metody   MeSH
• sella turcica anatomie a histologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH