• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

OBJECTIVES: The aim of this study was the analysis of WNT10A variants in seven families of probands with various forms of tooth agenesis and self-reported family history of cancer. MATERIALS AND METHODS: We enrolled 60 young subjects (aged 13 to 17) from the Czech Republic with various forms of tooth agenesis. Dental phenotypes were assessed using Planmeca ProMax 3D (Planmeca Oy, Finland) with Planmeca Romexis software (version 2.9.2) together with oral examinations. After screening PAX9, MSX1, EDA, EDAR, AXIN2 and WNT10A genes on the Illumina MiSeq platform (Illumina, USA), we further analyzed the evolutionarily highly conserved WNT10A gene by capillary sequencing in the seven families. RESULTS: All the detected variants were heterozygous or compound heterozygous with various levels of phenotypic expression. The most severe phenotype (oligodontia) was found in a proband who was compound heterozygous for the previously identified WNT10A variant p.Phe228Ile and a newly discovered c.748G > A variant (p.Gly250Arg) of WNT10A. The newly identified variant causes substitution of hydrophobic glycine for hydrophilic arginine. CONCLUSIONS: We suggest that the amino acid changes in otherwise highly conserved sequences significantly affect the dental phenotype. No relationship between the presence of WNT10A variants and a risk of cancer has been found. CLINICAL RELEVANCE: Screening of PAX9, MSX1, EDA, EDAR, AXIN2 and WNT10A genes in hope to elucidate the pattern of inheritance in families.

• MeSH
• anodoncie * genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mutace MeSH
• nádory * MeSH
• proteiny Wnt genetika   MeSH
• zpráva o sobě MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Bezstehová "sutureless" aortální bioprotéza implantovaná chirurgickou cestou v izolovaném výkonu je již ověřenou alternativou klasické, stehem fixované bioprotézy (1). Přináší benefity v podobě zkrácení doby mimotělního oběhu a snižuje riziko vyšších pooperačních gradientů u pacientů s malými rozměry aortálního kořene (1). Její využití v kombinovaných chlopenních výkonech je podpořeno pouze analýzami na menších souborech. Mezi lety 2015 až 2020 jsme u vybraných pacientů provedli 11 kombinovaných chlopenních výkonů s využitím bezstehové chlopně v aortální pozici, z toho v sedmi výkonech se jednalo o kombinaci s náhradou či plastikou mitrální chlopně a ve třech výkonech se jednalo o kombinaci operace dvou chlopní (aortální a mitrální) s provedením aortokoronárního bypassu. Průměrné logistické EUROSCORE pacientů bylo 17 ± 7,68. Průměrná délka mimotělního oběhu byla 101 minut a doba v srdeční zástavě 74 ± 11,8 minut. Korekce chlopenních vad měla příznivý hemodynamický efekt ve všech provedených výkonech, v jednom případě po provedené mitrální plastice perzistovala středně významná regurgitace. U žádného pacienta nebyla přítomna "interference" aortální a mitrální protézy, ani nebyl implantován trvalý kardiostimulátor. Pouze jeden pacient, který již před výkonem vykazoval celkově těžký stav s vysokým operačním rizikem, zemřel v časné pooperační fázi.

Sutureless aortic valve replacement is associated with shorter aortic crossclamp times and lower pressures in small aortic roots. Available data are limited on the use of this sutureless method in combined cardiac surgery valve replacement. Combined cardiac surgery valve procedures using a sutureless valve in the aortic position were performed in 11 patients between 2015 and 2020 at the Department of Cardiac Surgery of the University Hospital in Pilsen. The logistic EUROSCORE was 17 ± 7,68, and the aortic cross clamp time 74 ± 11.8 minutes. A benefical postoperative hemodynamic effect was observed in all cases. Only one person with a very high surgical risk and concomitant heart failure died in the early postoperative period. None of the patients received permanent pacemaker, and no valve interference was observed.

• MeSH
• bezpečnost vybavení MeSH
• bezstehová chirurgie metody   MeSH
• bioprotézy MeSH
• chirurgická náhrada chlopně * metody   MeSH
• lidé MeSH
• onemocnění aortální chlopně chirurgie   MeSH
• pooperační období MeSH
• srdeční chlopně umělé MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• hodnotící studie MeSH

Úvod a cíl: Oxidické vrstvy na povrchu titanové slitiny mají vliv na odolnost proti korozi a biokompatibilitu. Vynikající kompatibilita mezi tkání, kostí a slitinou titanu je převážně řízena vlastnostmi jeho stabilní povrchové vrstvy složené z oxidu titaničitého. Oxidové vrstvy mohou být připraveny mnoha různými metodami; oxidační proces a jeho podmínky vedou k různým vrstvám: rozdíly jsou v chemickém složení, mechanických vlastnostech, struktuře atd. Odchylka ve struktuře vrstvy může ovlivnit stabilitu, přilnavost nebo biokompatibilitu vrstvy. Anodická oxidace titanových slitin ve vhodném médiu (a za určitého napětí a proudové hustoty) může vytvořit nejen oxidickou vrstvu, ale také strukturu na povrchu oxidické vrstvy. Tato struktura je obvykle charakterizována póry o velikosti od desítek do stovek nanometrů. Strukturovaný povrch radikálně mění interakci mezi povrchem titanu a buňkami, a tím i chování tohoto materiálu uvnitř těla. Chování buněk na strukturovaném povrchu různých slitin titanu není dosud řádně popsáno. Tato experimentální práce povede k lepšímu pochopení těchto strukturovaných oxidových vrstev. Metody: Anodická oxidace byla provedena na vyleštěných vzorcích z Ti6Al4V ELI. Oxidační proces probíhal v elektrolytu 1M H2SO4 s napětím kolem 100 V a proudovou hustotou 50 mA/cm2. Výsledná oxidická vrstva byla hodnocena a dokumentována pomocí řádkovací elektronové mikroskopie (SEM), kterou byla kontrolována tloušťka oxidické vrstvy a povrchová morfologie. Pozorována byla také změna zbarvení a drsnosti povrchové vrstvy po oxidaci související s růstem oxidů. Cytokompatibilita povrchu materiálu je vyjádřena stanovením plochy povrchu, kterou obsadí buňky po třídenní kultivaci. Jedná se o metodu, která je běžně užívána a akreditována Českým institutem pro akreditaci. K pokusu byly užity buňky MG63 a bylo stanoveno procento buňkami kolonizované plochy povrchu. Hodnocení bylo provedeno na leštěných a anodizovaných površích vzorků z Ti6Al4V ELI. Výsledky byly navzájem porovnány. Výsledky: Byly připraveny vzorky s povrchem nanostrukturovaným pomocí anodické oxidace, přičemž struktura povrchu byla tvořena póry o velikostech v řádech desítek až stovek nanometrů. Výsledky pokusů ukázaly větší vůli buněk kolonizovat anodizovaný povrch. Neanodizovaný povrch byl kolonizován v 56,9 %, kdežto anodizovaný byl při stejných podmínkách kolonizován v 63,5 %. Všechny výběrové soubory byly gaussovsky distribuovány. Závěr: Anodickou oxidací byla připravena nanostrukturovaná oxidická vrstva na vzorcích z Ti6Al4V ELI. Cytokompatibilita vytvořené vrstvy byla porovnávána vůči neoxidovaným vzorkům. Bylo ukázáno, že buňky kolonizují větší plochu povrchu vzorku v případě oxidovaných vzorků.

Introduction, aim: The oxide layers on surface of titanium alloy are infl uencing corrosion resistance and biocompatibility. The compatibility between the bony tissue and titanium alloy is prevalently dependent on properties of a stable titanium dioxide layer. These layers can be prepared by various methods. The oxidation process (and its conditions) is resulting in diff erent types of oxide layer: diff erence in chemical composition, mechanical properties, inner structure etc. The deviation inside of the layers structure may infl uence the stability of the layer, its adhesion or biocompatibility. The anodic oxidation of titanium alloys in appropriate electrolyte (under certain conditions) can lead not only to creation of the oxide layer, but to creation of an oxide layer with structured surface. This kind of structure is usually characterized by pores in nanometer scale. The structured surface radically changes the interaction between the titanium alloys surface and cells; and thus influencing its behavior inside a body. The cell interaction with the structured surfaces is not properly described yet. This work aims for better understanding of such structured layers. Methods: The anodic oxidation was carried out on Ti6Al4V ELI polished samples. The oxidation process was realized in 1M H2SO4 electrolyte with the voltage 100 V and current density 50 mA/cm2. The thickness and surface morphology of the resulting oxide layer were evaluated and documented using a scanning electron microscope (SEM). The changes of color and roughness of the surface after the oxidation were observed as well. The cytocompatibility of the materials surface is expressed by a surface area colonized by cells after the three days of cultivation. This method is standardly used and accredited by ČIA. The MG63 cells were used for the experiment and the percentage of colonized surface area was evaluated. The evaluation was done on polished and oxidized Ti6Al4V ELI samples and the results were compared. Result: The structure of samples prepared using the anodic oxidation consisted of pores with size ranging from tens to hundreds of nanometers. The cytocompatibility testings showed that the cells colonized larger area on the oxidized samples. The cells covered 56.9% of the surface area of the polished samples, while 63.5% of the surface area of the anodized samples. Results of all samples exhibited Gaussian distribution. Conclusion: The anodic oxidation lead to a creation of nanostructured oxide layer on Ti6Al4V ELI samples. The cytocompatibility of this layer was compared to polished samples. It was shown that cells are colonizing the larger surface area on the oxidized samples.

• Klíčová slova
• oxidická vrstva, cytokompatibilita, MG63, anodická oxidace,
• MeSH
• biokompatibilní materiály * MeSH
• buňky MeSH
• lidé MeSH
• titan MeSH
• výzkum MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

BACKGROUND: Secondary prevention of atherosclerotic vascular diseases represents a cascade of procedures to reduce the risk of future fatal and non-fatal cardiovascular events. We sought to determine whether the expression of selected microRNAs influenced mortality of stable chronic cardiovascular patients. METHODS: The plasma concentrations of five selected microRNAs (miR-1, miR-19, miR-126, miR-133 and miR-223) were quantified in 826 patients (mean age 65.2 years) with stable vascular disease (6-36 months after acute coronary syndrome, coronary revascularization or first-ever ischemic stroke). All-cause and cardiovascular mortality rates were followed during our prospective study. RESULTS: Low expression (bottom quartile) of all five miRNAs was associated with a significant increase in five-year all-cause death, even when adjusted for conventional risk factors, treatment, raised troponin I and brain natriuretic protein levels [hazard risk ratios (HRRs) were as follows: miR-1, 1.65 (95% CI: 1.16-2.35); miR-19a, 2.27 (95% CI: 1.59-3.23); miR-126, 1.64 (95% CI: 1.15-2.33); miR-133a, 1.46 (95% CI: 1.01-2.12) and miR-223, 2.05 (95% CI: 1.45-2.91)]. Nearly similar results were found if using five-year cardiovascular mortality as the outcome. However, if entering all five miRNAs (along with other covariates) into a single regression model, only low miR-19a remained a significant mortality predictor; and only in patients with coronary artery disease [3.00 (95% CI: 1.77-5.08)], but not in post-stroke patients [1.63 (95% CI: 0.94-2.86)]. CONCLUSIONS: In stable chronic coronary artery disease patients, low miR-19a expression was associated with a substantial increase in mortality risk independently of other conventional cardiovascular risk factors.

• MeSH
• ateroskleróza krev   genetika   mortalita   MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• časové faktory MeSH
• hodnocení rizik metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mikro RNA biosyntéza   krev   MeSH
• míra přežití trendy   MeSH
• následné studie MeSH
• prospektivní studie MeSH
• rizikové faktory MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Tooth agenesis is one of the most common craniofacial disorders in humans. More than 350 genes have been associated with teeth development. In this study, we enrolled 60 child patients (age 13 to 17) with various types of tooth agenesis. Whole gene sequences of PAX9, MSX1, AXIN2, EDA, EDAR and WNT10a genes were sequenced by next generation sequencing on the Illumina MiSeq platform. We found previously undescribed heterozygous nonsense mutation g.8177G>T (c.610G>T) in MSX1 gene in one child. Mutation was verified by Sanger sequencing. Sequencing analysis was performed in other family members of the affected child. All family members carrying g.8177G>T mutation suffered from oligodontia (missing more than 6 teeth excluding third molars). Mutation g.8177G>T leads to a stop codon (p.E204X) and premature termination of Msx1 protein translation. Based on previous in vitro experiments on mutation disrupting function of Msx1 homeodomain, we assume that the heterozygous g.8177G>T nonsense mutation affects the amount and function of Msx1 protein and leads to tooth agenesis.

• MeSH
• anodoncie genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• malformované nehty MeSH
• mladiství MeSH
• molekulární modely MeSH
• nesmyslný kodon * MeSH
• rodina MeSH
• rodokmen MeSH
• transkripční faktor MSX1 genetika   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• augmentace alveolárního výběžku * metody   MeSH
• autologní transplantace MeSH
• buněčná a tkáňová terapie metody   MeSH
• dentin * transplantace   MeSH
• endoseální implantace zubů MeSH
• extrakce zubů MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• osteogeneze MeSH
• regenerace kostí * MeSH
• techniky in vitro MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

BACKGROUND: We aimed to clarify the impact of metabolic syndrome (MetS) as assessed by different definitions on the cardiovascular mortality in patients with coronary heart disease (CHD). METHODS: A total of 1692 patients, 6-24months after myocardial infarction and/or coronary revascularization at baseline, were followed in a prospective cohort study. MetS was identified using four different definitions: standard National Cholesterol Education Program definition (NCEP-ATPIII) based on the presence of ≥3 of the following factors: increased waist circumference, raised blood pressure, hypetriglyceridemia, low high-density lipoprotein cholesterol, and increased fasting glycemia; modified NCEP-ATPIII definition (similar, but omitting antihypertensive treatment as an alternative criterion); presence of "atherogenic dyslipidemia"; or "hypertriglyceridemic waist". The primary outcome was a fatal cardiovascular event at 5years. RESULTS: During 5-year follow-up, 117 patients (6.9%) died from a cardiovascular cause. Patients with MetS by modified NCEP-ATPIII (n=1066, 63.0% of the whole sample) had significantly higher 5-year cardiovascular mortality [adjusted hazard risk ratio (HRR) 2.01 [95%CI:1.26-3.22]; p=0.003] than subjects without MetS. However, when testing single MetS component factors, the majority of attributable mortality risk was driven by increased fasting glycemia (≥5.6mmol/L) [HRR 2.69 (95%CI:1.29-5.62), p=0.009] and the significance of MetS disappeared. None of the other MetS definitions, i.e., standard NCEP-ATPIII (n=1210; 71.5%), "hypertriglyceridemic waist" (n=455; 26.9%) or "atherogenic dyslipidemia" (n=223; 13.2%) were associated with any significant mortality risk. CONCLUSIONS: The co-incidence of MetS has a limited mortality impact in CHD patients, while an increase in fasting glycemia seems to be more a specific marker of mortality risk.

• MeSH
• analýza přežití MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• cholesterol krev   MeSH
• hypertriglyceridemický pas epidemiologie   MeSH
• incidence MeSH
• infarkt myokardu komplikace   terapie   MeSH
• koronární angioplastika MeSH
• koronární nemoc krev   mortalita   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metabolický syndrom komplikace   epidemiologie   MeSH
• prospektivní studie MeSH
• rizikové faktory MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika epidemiologie   MeSH