We report a young woman with the clinical picture of Allgrove syndrome in whom neurological symptoms are prominent. It usually presents in the first decade of life with a deficiency of tears, recurrent vomiting and dysphagia due to achalasia, severe hypoglycemic seizures and shock due to adrenal insufficiency. Neurological symptoms such as hyperreflexia, dysarthria, hypernasal speech, ataxia, sensory impairment, muscle weakness, and mental retardation are extremely slow to develop and manifest at a later age. Diagnosis was based on clinical presentation and laboratory findings. She is the first patient from the Czech Republic with genetic confirmation of Allgrove syndrome. This patient is one of about 100 cases described in the literature and one of the few patients with all the main typical clinical features.

• MeSH
• achalázie jícnu diagnostické zobrazování   genetika   patofyziologie   MeSH
• adrenální insuficience diagnostické zobrazování   genetika   patofyziologie   MeSH
• dospělí MeSH
• elektromyografie MeSH
• kombinovaná terapie MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mozek diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• nemoci nervového systému diagnostické zobrazování   genetika   patofyziologie   MeSH
• neurologické vyšetření MeSH
• získané deformity nohy (od hlezna dolů) patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH