Schválené možnosti antiepileptické terapie v dětském věku jsou omezenější než v dospělosti a proces zařazení nového antiepileptika v dětství je většinou zdlouhavější. Cílem přehledného článku je podání ucelených informací o perampanelu, jeho nových indikacích i praktických zkušenostech. Fycompa® (perampanel - PER) má unikátní mechanismus účinku, nízký interaktivní potenciál, je bezpečný a dobře snášený a vykazuje dobrou snášenlivost i v dlouhodobém měřítku. Při správném použití může být vhodným lékem v přídatné terapii i v časných fázích léčby.

Approved options of antiepileptic treatment in children are limited in comparison with adults and the process of introduction of new antiepileptic drug is often longer. The aim of this review is to present comprehensive information concerning perampanel, its new indications and practical experience. Fycompa® (perampanel - PER) is antiepileptic drug with a specific mechanism of action low interactive potential, safe and well tolerated, with satisfactory long term tolerability profile. When rightly use it can be usable add-on therapy in early phase of treatment.

• Klíčová slova
• perampanel, Fycompa,
• MeSH
• antikonvulziva MeSH
• dítě * MeSH
• epilepsie * farmakoterapie   MeSH
• hodnocení léčiv MeSH
• lidé MeSH
• nitrily * aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• titrace MeSH
• Check Tag
• dítě * MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• bolesti hlavy * farmakoterapie   genetika   patologie   MeSH
• epilepsie farmakoterapie   genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• migréna genetika   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Pathogenic sequence variants in the IQ motif- and Sec7 domain-containing protein 2 (IQSEC2) gene have been confirmed as causative in the aetiopathogenesis of neurodevelopmental disorders (intellectual disability, autism) and epilepsy. We report on a case of a family with three sons; two of them manifest delayed psychomotor development and epilepsy. Initially proband A was examined using a multistep molecular diagnostics algorithm, including karyotype and array-comparative genomic hybridization analysis, both with negative results. Therefore, probands A and B and their unaffected parents were enrolled for an analysis using targeted "next-generation" sequencing (NGS) with a gene panel ClearSeq Inherited DiseaseXT (Agilent Technologies) and verification analysis by Sanger sequencing. A novel frameshift variant in the X-linked IQSEC2 gene NM_001111125.2:c.1813_1814del, p.(Asp605Profs*3) on protein level, was identified in both affected probands and their asymptomatic mother, having skewed X chromosome inactivation (XCI) (100:0). As the IQSEC2 gene is a known gene escaping from XCI in humans, we expect the existence of mechanisms maintaining the normal or enough level of the IQSEC2 protein in the asymptomatic mother. Further analyses may help to the characterization of the presented novel frameshift variant in the IQSEC2 gene as well as to elucidate the mechanisms leading to the rare asymptomatic phenotypes in females.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• delece genu MeSH
• dítě MeSH
• epilepsie komplikace   genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• genetická variace * MeSH
• inaktivace chromozomu X MeSH
• karyotypizace MeSH
• lidé MeSH
• neurovývojové poruchy komplikace   genetika   MeSH
• posunová mutace MeSH
• předškolní dítě MeSH
• pruhování chromozomů MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
• srovnávací genomová hybridizace * MeSH
• výměnné faktory guaninnukleotidů genetika   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Děti s bolestí hlavy jsou velmi častými pacienty v ambulancích dětských lékařů. Primární bolesti hlavy přes svůj benigní charakter výrazně negativně ovlivňují kvalitu života těchto dětí. Dětský věk je specifický nejen průběhem jednotlivých atak, ale zejména i možnostmi léčby. Článek seznamuje s aktuálními možnostmi klasifikace primárních bolestí hlavy a možnostmi akutní a profylaktické terapie a odlišnostmi od terapie a diagnostiky používané u dospělých pacientů.

Children with headache are very frequent patients of general pediatricians. Primary headaches despite benign nature are condition with significant negative impact on the quality of life of the affected children. Childhood migraine not only has a typical clinical course that matches a typical range of nosological units, but also requires specific treatment. This article reviews the current possibilities of classification and acute and profylactic treatment options of primary headaches and differences between child and adult treatment and diagnostics.

• MeSH
• amitriptylin aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• antiflogistika nesteroidní aplikace a dávkování   škodlivé účinky   MeSH
• antikonvulziva aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• beta blokátory škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• bolesti hlavy MeSH
• cyproheptadin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• management bolesti MeSH
• metoklopramid aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• migréna farmakoterapie   MeSH
• mladiství MeSH
• pizotylin aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• primární bolesti hlavy * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• sumatriptan aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• tenzní bolesti hlavy MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• elektroencefalografie metody   MeSH
• lidé MeSH
• status epilepticus * diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• autoimunitní nemoci nervového systému * diagnostické zobrazování   klasifikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• cerebrovaskulární poruchy diagnostické zobrazování   klasifikace   terapie   MeSH
• demyelinizační autoimunitní nemoci CNS diagnostické zobrazování   klasifikace   MeSH
• dítě MeSH
• encefalitida s protilátkami proti NMDA receptorům patofyziologie   MeSH
• encefalitida diagnostické zobrazování   farmakoterapie   klasifikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• imunoterapie metody   MeSH
• látky ovlivňující centrální nervový systém aplikace a dávkování   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mozek diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• nemoci mozku * diagnostické zobrazování   klasifikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• neuromyelitis optica diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• vaskulitida centrálního nervového systému diagnostické zobrazování   klasifikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Cíl: Cílem studie bylo provést audit dětských pacientů s farmakorezistentní epilepsií sledovaných dlouhodobě na našem pracovišti a z nich vybrat kandidáty potenciálně vhodné k nefarmakologické léčbě (k epileptochirurgii, ketogen­ní dietě či její modifikaci). Metodika: Jedná se o retrospektivní studii, v níž jsme zhodnotili dokumentaci 129 pacientů (0–19 let) s refrakterní epilepsií vyšetřených na Klinice dětské neurologie v období od ledna 2014 do ledna 2015. Dle typu záchvatů, epilepsie, etiologie, nálezu na MR a PET mozku lékaři doporučili edukační pohovor týkající se nemedikamentózní terapie nebo indikovali setrvání při užívání antiepileptik. U druhé skupiny pacientů byl zároveň uveden důvod, proč je nefarmakologická léčba nevhodná. Provedli jsme matematické hodnocení dat. Výsledky: Ze 129 refrakterních pacientů jich bylo k edukačnímu pohovoru indikováno 47 (36,4 %) alespoň jedním a 39 (30,2 %) dvěma lékaři. Z 39 dětí byl shodně zvažován resekční výkon u 15 pacientů, diskonekční u jednoho, implantace vagového stimulátoru u 31 a ketogenní dieta u 26 pacientů. U 82 dětí (63,6 %) nebyl pohovor indikován. Závěr: Identifikovali jsme nekompenzované pacienty s farmakorezistentní epilepsií na naší klinice a vhodné kandidáty nasměrovali k edukačnímu pohovoru o nefarmakologické terapii. Na studii navážeme prospektivní částí, ve které bude realizován konkrétní léčebný postup.

Aim: The aim of the study was to perform an audit of pediatric patients with pharmacoresistant epilepsy who were observed on a long-term basis at our department and to select candidates who are potentially eligible for non-pharmacological therapy (epileptosurgery, ketogenic diet or its modification). Methods: This is a retrospective study evaluating medical records of 129 patients (aged 0–19 years) with refractory epilepsy examined at the Department of Pediatric Neurology from January 2014 to January 2015. Based on the type of seizures, epilepsy, etiology, MRI and brain PET findings, physicians recommended an educational interview concerning non-medication therapy or indicated that anti-epileptic drugs shall be continued. In the second group of patients, the reason why non-pharmacological therapy is not appropriate was given. Mathematical data analysis was performed. Results: Out of 129 refractory patients, 47 (36.4%) were indicated for the educational interview by at least one physician and 39 (30.2%) patients were indicated by two physicians. Out of 39 children, resection was considered in 15 patients, a disconnection procedure in 1, vagus nerve stimulation implantation in 31 and ketogenic diet in 26 patients. In 82 children (63.6%), the interview was not indicated. Conclusion: Patients with pharmacoresistant epilepsy who have seizures were identified at our department and eligible candidates were directed to an educational interview concerning non-pharmacological therapy. The study is to be followed with a prospective part where a specific therapeutic procedure will be implemented.

• Klíčová slova
• epileptochirurgie,
• MeSH
• dítě MeSH
• ketogenní dieta MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• neurochirurgické výkony * MeSH
• předběžné plánování péče * MeSH
• předškolní dítě MeSH
• refrakterní epilepsie * dietoterapie   chirurgie   terapie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• vagová stimulace MeSH
• výběr pacientů MeSH
• vzdělávání pacientů jako téma MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

OBJECTIVE: The main purpose of the study was to analyze the long-term outcomes and therapeutic approaches for patients with seizures within the first year after surgery. The secondary aim of the study was to evaluate the relationship between 1-year outcome and long-term outcome and choice of therapy. METHODS: Our study was a retrospective investigation of the long-term outcomes of 95 patients (33.5% of all surgically treated patients) with seizure recurrence in the first year after surgery. The patients had follow-up visits for >5 years. RESULTS: At the 5-year follow-up visit (FU5), 28 (29.5%) of the 95 patients were completely seizure-free (International League Against Epilepsy (ILAE) class 1), 17 (17.9%) had auras only (ILAE class 2), and 21 (22.1%) were unimproved (ILAE classes 5 and 6). Statistically significant factors for these long-term outcomes were the focus localization of the epilepsy, preoperative MRI findings, and postoperative follow-up results in the first year. The patients with <3 seizure days in the first postoperative year (ILAE 3) represented 53.6% of the seizure-free patients at FU5; the patients with auras in the first year constituted 64.7% of the patients with only auras at FU5; and the patients unimproved in the first year represented 76.2% of the unimproved patients at FU5. SIGNIFICANCE: Postoperative outcome depends to a certain extent on the outcome achieved in the first postoperative year. More than one third of the patients with postoperative seizures reached a long-term seizure-free outcome, and more than half of them did not experience disabling seizures in the last outcome year. The most therapeutic options were used in patients who were minimally influenced by the operation; the majority of patients with considerable improvement because of the operation do not use any other add-on antiepileptic drugs or other kinds of therapy.

• MeSH
• časové faktory MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• následné studie MeSH
• pooperační komplikace diagnóza   epidemiologie   MeSH
• pooperační péče trendy   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• výsledek terapie MeSH
• záchvaty diagnóza   epidemiologie   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

PURPOSE: The primary aim of this study was to analyze the long-term outcomes of patients who were classified as Engel IV one year after resective epilepsy surgery. The secondary objectives were to evaluate the effectiveness of different treatment options and to examine the reasons that the patients did not undergo resective reoperation. METHODS: Our study was designed as a retrospective open-label investigation of the long-term outcomes of 34 patients (12% of all surgically treated patients) who were classified as Engel IV one year after epilepsy surgery. RESULTS: At the last follow-up visit (average of 7.6 ± 4.2 years after surgery), 12 of the 34 examined patients (35.3%) were still classified as Engel IV; 22 of the 34 patients (64.7%) were improved (Engel I-III). Of the 34 patients, 8 (23.5%) achieved an excellent outcome, classified as Engel I, 3 patients (8.8%) were classified as Engel II, and 11 patients (32.4%) as Engel III. The seizure outcome in the patients classified as Engel I was achieved by resective reoperation in 4; by a change in antiepileptic medication in 3 patients; and by vagus nerve stimulation (VNS) in 1 patient. The seizure outcome of Engel II was achieved by a change in antiepileptic medication in all 3 patients. Of the 34 patients, a total of 6 (17.6%) underwent resective reoperation only. The major reasons for this were the absence of a plausible hypothesis for invasive re-evaluation, the risk of postoperative deficit, and multifocal epilepsy in the rest of patients. CONCLUSION: Although the reoperation rate was relatively low in our series, we can achieve better or even excellent seizure outcomes using other procedures in patients for whom resective surgery initially failed.

• MeSH
• antikonvulziva terapeutické užití   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• epilepsie epidemiologie   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• následné studie MeSH
• neurochirurgické výkony MeSH
• reoperace MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• terapie neúspěšná MeSH
• vagová stimulace MeSH
• záchvaty epidemiologie   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• epilepsie epidemiologie   chirurgie   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• komentáře MeSH