Corpus callosum (CC) je největší mozková komisura spojující levou a pravou mozkovou hemisféru. Obsahuje axony, které propojují především homotopické kortikální oblasti obou hemisfér. Konvenčním MR zobrazením je CC velmi dobře přehledné a hodnotitelné. Postižení corpus callosum lze rozdělit do tří kategorií - vrozené vady, signálové změny a atrofie. První dvě zmíněné jsou na MR většinou správně rozpoznány a zhodnoceny v popisech. Atrofie CC je naproti tomu často přehlížena a připisována pouze pokročilému věku. Může však být podmíněna celou řadou patologických stavů a reflektovat postižení jak bílé, tak šedé hmoty mozkové. K primárnímu postižení bílé hmoty a atrofii CC vedou patologické stavy podmiňující demyelinizaci a následný úbytek axonů. Atrofie CC může být také sekundárním důsledkem postižení šedé hmoty mozkové, konkrétně neuronů III. korové vrstvy, jejichž zánik je následován walleriánskou degenerací axonů projikujících skrze CC. Jelikož jsou vlákna v CC topograficky uspořádána, zánik neuronů určité korové oblasti koresponduje s úbytkem vláken v příslušném segmentu CC a výsledným obrazem je regionální atrofie CC. Článek si klade za úkol nabídnout širší pohled na problematiku atrofie CC, ukázat její pestrou diferenciální diagnostiku.
Corpus callosum (CC) is the largest brain commissure interconnecting the left and right cerebral hemisphere. It consists of fibers projecting mainly to homotopical cortical regions and is well visualized on the conventional MR scans. The main types of callosal abnormalities are congenital defects, signal changes and atrophy, where the first two are rarely unnoticed and unreported - contrary to atrophy, which is frequently attributed to the old age only. Aside from age-related involution, callosal atrophy may be caused by a broad spectrum of pathological conditions damaging either white or gray matter. Demyelinating conditions lead to CC atrophy by primary damage of white matter. Loss of cortical neurons and subsequent wallerian degeneration lead to loss of axons projecting through CC and its secondary atrophy. Because fibers in CC are topographically arranged, loss of neurons in certain cortical regions corresponds to loss of fibers (and thus loss of volume) in certain segments of CC, resulting in regional callosal atrophy. The aim of this article is to provide a broader view on the atrophy of corpus callosum, present its differential diagnosis and potential practical use.
- MeSH
- atrofie diagnostické zobrazování etiologie patologie MeSH
- corpus callosum * diagnostické zobrazování patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- difuzní axonální poranění diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nemoci nervového systému * diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- neurodegenerativní nemoci diagnostické zobrazování patologie MeSH
- roztroušená skleróza diagnostické zobrazování patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
BACKGROUND: The majority of fetal structural defects can be detected in the second trimester, thus this is the main time for screening for structural defects. 3D imaging of the fetal brain does not create a common part of this screening. METHODS: This prospective observational study was conducted at the Fetal Medicine Center of The Gynecological-Obstetrical Department of the University Hospital Olomouc in years 2017-2020. The study sample was 451 consecutively scanned morphologically normal fetuses attending for routine second trimester anatomical survey at 20-22 weeks of pregnancy. A transabdominal 3D ultrasound volume acquisition of fetal brain was obtained from an axial and sagittal plane using skull sutures as an acoustic window. RESULTS: Both the corpus callosum (CC) and the vermis (VC) were detected in 51.7% of examinations in the sagittal plane, and in 31.7% in the axial plane. In 61.9% of the examinations, there was at least partial detection in both planes. Maternal BMI was found to be the only significant predictor of the quality of imaging in both planes. CONCLUSION: 3D acquisition of fetal brain images in the sagittal plane followed by manipulation of acquired volume was valuable in assessment of corpus callosum and cerebellar vermis. This allows reconstruction of the sagittal plane that can be difficult to obtain in 2D imaging.
- MeSH
- corpus callosum diagnostické zobrazování MeSH
- druhý trimestr těhotenství MeSH
- gestační stáří MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální metody MeSH
- vermis cerebelli * MeSH
- zobrazování trojrozměrné metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- pozorovací studie MeSH
Systemic infection may negatively modulate the development of cerebral white matter and long-term outcome of neonates. We analyzed the growth of corpus callosum (using cranial ultrasonography) and neurodevelopment (Bayley Scales of Infant Development, Third Edition) in 101 very low-birth-weight newborns. We observed significantly reduced corpus callosum length at 3 months of corrected age (44.5 mm vs 47.7 mm, P = .004) and diminished corpus callosum growth (0.07 mm/d vs 0.08 mm/d, P = .028) in infants who experienced systemic infection. The subgroup exhibited inferior neurodevelopmental outcomes with predominant motor impairment. The results suggest that length and growth of corpus callosum might be affected by systemic inflammatory response in preterm newborns. The changes in corpus callosum can contribute to adverse neurodevelopment at 2 years of corrected age. Serial ultrasonographic measurements of the corpus callosum may be suitable to identify preterm infants with increased risk of neurodevelopmental impairment.
- MeSH
- corpus callosum diagnostické zobrazování růst a vývoj MeSH
- kauzalita MeSH
- kohortové studie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- následné studie MeSH
- neurovývojové poruchy epidemiologie MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- novorozenec s velmi nízkou porodní hmotností MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prospektivní studie MeSH
- sepse epidemiologie MeSH
- ultrasonografie metody MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- pozorovací studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Systemic infection may negatively modulate the development of cerebral white matter and long-term outcome of neonates. We analyzed the growth of corpus callosum (using cranial ultrasonography) and neurodevelopment (Bayley Scales of Infant Development, Third Edition) in 101 very low-birth-weight newborns. We observed significantly reduced corpus callosum length at 3 months of corrected age (44.5 mm vs 47.7 mm, P = .004) and diminished corpus callosum growth (0.07 mm/d vs 0.08 mm/d, P = .028) in infants who experienced systemic infection. The subgroup exhibited inferior neurodevelopmental outcomes with predominant motor impairment. The results suggest that length and growth of corpus callosum might be affected by systemic inflammatory response in preterm newborns. The changes in corpus callosum can contribute to adverse neurodevelopment at 2 years of corrected age. Serial ultrasonographic measurements of the corpus callosum may be suitable to identify preterm infants with increased risk of neurodevelopmental impairment.
- MeSH
- corpus callosum diagnostické zobrazování růst a vývoj MeSH
- kauzalita MeSH
- kohortové studie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- následné studie MeSH
- neurovývojové poruchy epidemiologie MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- novorozenec s velmi nízkou porodní hmotností MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prospektivní studie MeSH
- sepse epidemiologie MeSH
- ultrasonografie metody MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- pozorovací studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Bi-allelic loss-of-function variants in genes that encode subunits of the adaptor protein complex 4 (AP-4) lead to prototypical yet poorly understood forms of childhood-onset and complex hereditary spastic paraplegia: SPG47 (AP4B1), SPG50 (AP4M1), SPG51 (AP4E1) and SPG52 (AP4S1). Here, we report a detailed cross-sectional analysis of clinical, imaging and molecular data of 156 patients from 101 families. Enrolled patients were of diverse ethnic backgrounds and covered a wide age range (1.0-49.3 years). While the mean age at symptom onset was 0.8 ± 0.6 years [standard deviation (SD), range 0.2-5.0], the mean age at diagnosis was 10.2 ± 8.5 years (SD, range 0.1-46.3). We define a set of core features: early-onset developmental delay with delayed motor milestones and significant speech delay (50% non-verbal); intellectual disability in the moderate to severe range; mild hypotonia in infancy followed by spastic diplegia (mean age: 8.4 ± 5.1 years, SD) and later tetraplegia (mean age: 16.1 ± 9.8 years, SD); postnatal microcephaly (83%); foot deformities (69%); and epilepsy (66%) that is intractable in a subset. At last follow-up, 36% ambulated with assistance (mean age: 8.9 ± 6.4 years, SD) and 54% were wheelchair-dependent (mean age: 13.4 ± 9.8 years, SD). Episodes of stereotypic laughing, possibly consistent with a pseudobulbar affect, were found in 56% of patients. Key features on neuroimaging include a thin corpus callosum (90%), ventriculomegaly (65%) often with colpocephaly, and periventricular white-matter signal abnormalities (68%). Iron deposition and polymicrogyria were found in a subset of patients. AP4B1-associated SPG47 and AP4M1-associated SPG50 accounted for the majority of cases. About two-thirds of patients were born to consanguineous parents, and 82% carried homozygous variants. Over 70 unique variants were present, the majority of which are frameshift or nonsense mutations. To track disease progression across the age spectrum, we defined the relationship between disease severity as measured by several rating scales and disease duration. We found that the presence of epilepsy, which manifested before the age of 3 years in the majority of patients, was associated with worse motor outcomes. Exploring genotype-phenotype correlations, we found that disease severity and major phenotypes were equally distributed among the four subtypes, establishing that SPG47, SPG50, SPG51 and SPG52 share a common phenotype, an 'AP-4 deficiency syndrome'. By delineating the core clinical, imaging, and molecular features of AP-4-associated hereditary spastic paraplegia across the age spectrum our results will facilitate early diagnosis, enable counselling and anticipatory guidance of affected families and help define endpoints for future interventional trials.
- MeSH
- adaptorový proteinový komplex 4 genetika MeSH
- corpus callosum diagnostické zobrazování MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kohortové studie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody trendy MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- předškolní dítě MeSH
- průřezové studie MeSH
- registrace MeSH
- spastická paraplegie dědičná diagnostické zobrazování genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Research Support, N.I.H., Extramural MeSH
Cytotoxické léze corpus callosum (cytotoxic lesions of the corpus callosum; CLOCCs) reprezentují skupinu stavů, které způsobují změny intenzity signálu v corpus callosum na MR. Etiologie tohoto jevu je velmi heterogenní. CLOCCs jsou asociovány se spektrem metabolických chorob, lékovou terapií, infekcemi, epileptickými záchvaty a mnoha jinými příčinami. Zdá se, že tyto léze jsou důsledkem stereotypní zánětlivé kaskády, která vede k masivnímu zvýšení hladin extracelulárního glutamátu. Konečným výsledkem je rozvoj cytotoxického edému. Škála klinických projevů je velmi rozmanitá. Neurologické symptomy zahrnují postižení hybnosti a/nebo citlivosti, kognitivní deficit, změny chování, závratě, poruchu vědomí a další. Hlavní diagnostickou metodou je MR, především difuzívážené zobrazení, na kterém se CLOCCs manifestují jako oblasti s restrikcí difuze. CLOCCs jsou ve většině případů reverzibilní. Prognóza a léčba obvykle závisí na etiologii, ale výsledný klinický stav bývá příznivý. Lékaři by měli být s touto nedávnou pojmenovanou diagnózou obeznámeni, především proto, že většina vyvolávajících příčin je léčitelná. V tomto sdělení shrnujeme dosavadní poznatky a prezentujeme pět případů CLOCCs.
Cytotoxic lesions of the corpus callosum (CLOCCs) represent a group of conditions that cause MRI signal intensity changes in the corpus callosum. Etiology of this phenomenon is very heterogenous. CLOCCs are associated with a spectrum of metabolic disorders, drug therapy, infections, epileptic seizures and many other causes. It appears that these lesions result from a stereotyped inflammatory cascade which leads to a massive increase in levels of extracellular glutamate. The final result is development of cytotoxic edema. The range of clinical features is very wide. Neurological symptoms include motor and/or sensory involvement, cognitive decline, behavioral changes, dizziness, loss of consciousness and others. The main diagnostic tool is MRI, especially diffusion-weighted images, where CLOCCs manifest as regions of restricted diffusion. CLOCCs are reversible in most cases. Prognosis and treatment generally depend on the etiology, but clinical outcome is usually favorable. Physicians should be familiar with this recently named diagnosis, primarily because most of the underlying causes are treatable. In this article, we summarize the current knowledge and describe five cases of CLOCCs.
- Klíčová slova
- restrikce difuze, reverzibilní léze,
- MeSH
- corpus callosum * diagnostické zobrazování patologie MeSH
- edém mozku diagnostické zobrazování etiologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
MERS - mírná encefalopatie s reverzibilní lézí splenia corporis callosi (SCC) je klinicko‑radiologický syndrom charakterizovaný akutní mírnou encefalopatií a reverzibilními změnami SCC při zobrazování magnetickou rezonancí mozku s difuzně váženým zobrazením (DWI). Bývá popisován v souvislosti s infekcí, především virovou. Prognóza je obecně příznivá. Většina pacientů má úplné vymizení příznaků během jednoho měsíce bez dlouhodobých neurologických následků. Prezentujeme případ desetiletého chlapce s náhle vzniklou dysartrií a klinicko‑radiologickým obrazem shodujícím se s tímto syndromem.
MERS - Mild encephalopathy with reversible splenial lesion of the corpus callosum is a clinical-radiological syndrome characterized by acute mild encephalopathy and reversible SCC changes in diffusion-weighted MRI (DWI) of the brain. It is described in connection with infection, especially viral. The prognosis is generally favourable. Most patients have complete resolution of symptoms within one month without long-term neurological sequelae. We present a case of a ten-year-old boy with sudden dysarthria and a clinical-radiological image which is consistent with this syndrome.
- Klíčová slova
- mírná encefalopatie s reverzibilní lézí splenia corporis callosi,
- MeSH
- ageneze corpus callosum * diagnostické zobrazování diagnóza komplikace MeSH
- akutní diseminovaná encefalomyelitida diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- corpus callosum anatomie a histologie diagnostické zobrazování patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dysartrie etiologie komplikace MeSH
- encefalitida komplikace MeSH
- lidé MeSH
- nemoci mozku * diagnostické zobrazování patofyziologie terapie MeSH
- spontánní remise MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND: Volumetric MRI surrogate markers of disease progression are lacking. OBJECTIVE: To establish cut-off values of brain volume loss able to discriminate between healthy controls and MS patients. METHODS: In total, 386 patients after first demyelinating event suggestive of MS (CIS), 964 relapsing-remitting MS (RRMS) patients, 63 secondary-progressive MS (SPMS) patients and 58 healthy controls were included in this longitudinal study. A total of 11,438 MRI scans performed on the same MRI scanner with the same protocol were analysed. Annualised percentage changes of whole brain, grey matter, thalamus and corpus callosum volumes were estimated. We investigated cut-offs able to discriminate between healthy controls and MS patients. RESULTS: At a predefined specificity of 90%, the annualised percentage change cut-off of corpus callosum volume (-0.57%) was able to distinguish between healthy controls and patients with the highest sensitivity (51% in CIS, 48% in RRMS and 42% in SPMS patients). Lower sensitivities (22%-49%) were found for cut-offs of whole brain, grey matter and thalamic volume loss. Among CIS and RRMS patients, cut-offs were associated with greater accumulation of disability. CONCLUSION: We identified cut-offs of annualised global and regional brain volume loss rates able to discriminate between healthy controls and MS patients.
- MeSH
- atrofie patologie MeSH
- corpus callosum diagnostické zobrazování patologie MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- longitudinální studie MeSH
- magnetická rezonanční tomografie normy MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mozek diagnostické zobrazování patologie MeSH
- progrese nemoci * MeSH
- roztroušená skleróza diagnóza diagnostické zobrazování patologie MeSH
- šedá hmota diagnostické zobrazování patologie MeSH
- senioři MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- thalamus diagnostické zobrazování patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- pozorovací studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Primární nádory srdce jsou vzácná onemocnění s výskytem kolem 0,02 % v dospělé populaci. V 25 % se jedná o tumory maligní, z nichž naprostou většinu představují sarkomy. Vedle nespecifických příznaků, jako je hubnutí, nechutenství či únava, se srdeční nádory mohou projevovat arytmií, srdečním selháváním nebo embolizační příhodou. Naše kazuistika popisuje primární lymfom srdce (PLS) vycházející z pravé komory a pravé síně, který se manifestoval malou plicní embolií. Při standardní léčbě nízkomolekulárním heparinem došlo ke vzniku perikardiálního výpotku s progresí do tamponády srdeční, která si vyžádala urgentní perikardiocentézu. V diagnostice srdečního nádoru hrála významnou roli magnetická rezonance (MR) srdce, kde bylo vysloveno podezření na lymfom. Konečná diagnóza difuzního velkobuněčného B-lymfomu byla stanovena histologicky z tkáně odebrané endomyokardiální biopsií. Doplňující vyšetření pozitronovou emisní tomografií (PET) a trepanobiopsií neprokázala extrakardiální lokalizaci tumoru. Následovala krátkodobě úspěšná chemoterapie s kompletní regresí nádoru. Po pěti měsících od posledního cyklu chemoterapie nicméně došlo k recidivě lymfomu v oblasti zadní části pravé postranní komory mozkové a splenium corporis callosi. K vyloučení nádorové duplicity bylo přistoupeno k odběru tumorózní tkáně metodou stereotaktické biopsie, při níž došlo ke krvácení s provalením do mozkových komor a následným exitus letalis.
Primary cardiac tumors are a rare disease, their incidence is around 0.02% in adults. Only 25% of primary cardiac tumors are malign and, of these, most are sarcomas. Symptoms include loss of weight, loss of apetite, fatique, thromboembolism, heart failure or arrhythmias. Our case report describes a primary cardiac lymphoma from the right atrium and the right ventricle that presented with a small pulmonary embolism. Administration of the low molecular weight heparin led into a pericardial effusion followed by the cardiac tamponade requiring an urgent pericardiocentesis. Cardiac magnetic resonance imaging (MR) was crucial in the diagnostic process as the imaging modality making an initial diagnosis. Histologic examination from the endomyocardial biopsy demonstrated a diffuse large B-cell lymphoma. Total-body pozitrone emission tomography (PET) and bone marrow biopsy confirmed a localized cardiac tumor. The patient received a targeted chemotherapy which led to the complete regression of the tumor. However, five months after the last cycle of chemotherapy, the lymfoma relapsed in the posterior part of the right lateral brain ventricle and in the area of splenium corporis callosi. To rule out the tumor duplicity, a stereotactic brain biopsy was performed. Unfortunately, it was complicated with an intracerebral bleeding followed by the patient‘s death.
- MeSH
- biopsie škodlivé účinky MeSH
- bolesti na hrudi etiologie MeSH
- corpus callosum diagnostické zobrazování patologie MeSH
- difúzní velkobuněčný B-lymfom * diagnóza farmakoterapie MeSH
- echokardiografie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- heparin nízkomolekulární terapeutické užití MeSH
- intrakraniální krvácení diagnostické zobrazování etiologie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nádory mozkové komory diagnostické zobrazování sekundární MeSH
- nádory srdce * diagnostické zobrazování epidemiologie farmakoterapie patologie MeSH
- perikardiální efuze diagnostické zobrazování terapie MeSH
- perikardiocentéza MeSH
- PET/CT MeSH
- plicní embolie diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- recidiva MeSH
- senioři MeSH
- srdeční tamponáda terapie MeSH
- vzácné nemoci diagnostické zobrazování epidemiologie farmakoterapie patologie MeSH
- zmatenost etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
OBJECTIVES: To determine which 3-D techniques are most effective for "real time" prenatal ultrasound assessment of the corpus callosum and cerebellar vermis. METHODS: A prospective study involving 100 consecutive normal singleton pregnancies attending routine anomaly scan at 19-23 weeks' gestation. Midsagittal structures of the fetal brain were assessed using six different methods of 3-D image acquisition and three post-processing techniques. The quality of the resulting images were then assessed and scored by a second operator. The significance of the difference between various techniques was assessed using the Friedman test. RESULTS: The best method for visualization of both corpus callosum and cerebellar vermis in one image involved 3-D acquisition in a sagittal plane through the sagittal suture with manipulated 3-D OVIX™ (Oblique View eXtended Imaging) reconstruction. Five other methods scored closely and were not significantly different; all were based on 3-D acquisition in the sagittal plane through either sagittal suture or anterior fontanel. CONCLUSIONS: We have applied described techniques for 3-D central nervous system volume acquisition and have shown that the best method of assessment, allowing assessment of both the corpus callosum and the cerebellar vermis, involves midsagittal acquisition through the sagittal suture with 3-D OVIX reconstruction. This technique can be applied successfully in 83% of cases.
- MeSH
- corpus callosum diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- prospektivní studie MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální metody MeSH
- velikost orgánu MeSH
- vermis cerebelli diagnostické zobrazování MeSH
- zobrazování trojrozměrné metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- klinické zkoušky MeSH