Diabetes mellitus matiek sa podieľa na vzniku mnohých patologických stavov u ich potomkov. Novorodenci diabetických matiek sú často makrozómni a v zvýšenej miere sa u nich vyskytuje pôrodný traumatizmus, hypoglykémia, hypokalcémia, polycytémia, hyperbilirubinémia, respiračná tieseň novorodenca, kardiomyopatia, vrodené vývojové chyby a poruchy gastrointestinálneho traktu. Z dlhodobého hľadiska sú deti diabetických matiek ohrozené vznikom neurologických a metabolických porúch, na ktorých vzniku sa podieľajú epigenetické zmeny. Uvedené riziká a komplikácie u detí významne redukuje dôsledná kontrola diabetu matiek v prekoncepčnom období a počas gravidity.

Diabetes mellitus in mothers is involved in the development of many pathological conditions in their offspring. Infants of diabetic mothers are often macrosomic and have an increased incidence of birth trauma, hypoglycemia, hypocalcemia, polycythemia, hyperbilirubinemia, neonatal respiratory distress syndrome (IRDS), cardiomyopathy, congenital malformations, and gastrointestinal tract disorders. In the long term, infants of diabetic mothers are at risk of developing neurological and metabolic disorders, which are caused by epigenetic changes. The mentioned risks and complications in children are significantly reduced by rigorous control of maternal diabetes in the preconception period and during pregnancy.

• MeSH
• diabetes mellitus terapie   MeSH
• gastrointestinální trakt patologie   MeSH
• gestační diabetes diagnóza   MeSH
• hyperbilirubinemie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• hypoglykemie diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• hypokalcemie diagnóza   etiologie   MeSH
• kardiomyopatie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• makrosomie plodu etiologie   komplikace   MeSH
• polycytemie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• porodní poranění novorozence MeSH
• syndrom respirační tísně novorozenců diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• těhotenství při diabetu * MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   etiologie   MeSH
• vrozené vady diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Transthyretinová amyloidóza srdce (ATTR – transthyretin amyloidosis) je progresivní onemocnění způsobené ukládáním nerozpustného transthyretinu v myokardu, které v konečných fázích může vést k srdečnímu selhání. Vyskytuje se převážně u mužů ve věku nad 70 let. Toto onemocnění bychom měli zvažovat v rámci diferenciální diagnózy u starších pacientů se srdečním selháním či srdečními arytmiemi (zejména s poruchami atrioventrikulárního převodu) a nálezem zesílení stěn levé komory nejasné etiologie. V případě podezření na ATTR je třeba včas odeslat nemocného ke specializovanému kardiologickému vyšetření, které zahrnuje kromě echokardiografie, scintigrafie myokardu, magnetické rezonance i případnou biopsii myokardu. Při včasné diagnóze v současnosti existuje kromě symptomatické léčby i specifická terapie. V kazuistice je prezentován 76letý polymorbidní pacient, opakovaně hospitalizovaný pro srdeční selhání, u něhož byla diagnostikována transthyretinová amyloidóza srdce a jsou diskutovány současné možnosti léčby tohoto onemocnění.

Transthyretin amyloidosis of the heart (ATTR) is a progressive disease caused by the deposition of insoluble transthyretin in the myocardium. Finally it can lead to heart failure. It occurs predominantly in men over the age of 70. This disease should be considered in differential diagnosis by elderly patients with heart failure, cardiac arrhythmias or conduction disorders (especially atrioventricular conduction disorders) and left ventricular wall thickening of unclear etiology. In case of suspected ATTR, the patient should be early sent for specialized cardiological examination, which includes echocardiography, myocardial scintigraphy, magnetic resonance imaging or myocardial biopsy. With early diagnosis, except for symptomatic treatment, there is also specific therapy available. In this case we present 76years-old polymorbid patient, repeatedly hospitalized for heart failure, who was diagnosed with transthyretin amyloidosis of the heart and we discusse current treatment options for this disease.

• Klíčová slova
• transthyretinová amyloidóza srdce,
• MeSH
• amyloidóza * diagnostické zobrazování   diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• geriatrické hodnocení MeSH
• kardiomyopatie diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• prealbumin antagonisté a inhibitory   terapeutické užití   účinky léků   MeSH
• radioisotopová scintigrafie MeSH
• senioři MeSH
• srdce * diagnostické zobrazování   patofyziologie   MeSH
• srdeční selhání MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cardiomyopathies represent significant contributors to cardiovascular morbidity and mortality. Over the past decades, a progress has occurred in characterization of the genetic background and major pathophysiological mechanisms, which has been incorporated into a more nuanced diagnostic approach and risk stratification. Furthermore, medications targeting core disease processes and/or their downstream adverse effects have been introduced for several cardiomyopathies. Combined with standard care and prevention of sudden cardiac death, these novel and emerging targeted therapies offer a possibility of improving the outcomes in several cardiomyopathies. Therefore, the aim of this document is to summarize practical approaches to the treatment of cardiomyopathies, which includes the evidence-based novel therapeutic concepts and established principles of care, tailored to the individual patient aetiology and clinical presentation of the cardiomyopathy. The scope of the document encompasses contemporary treatment of dilated, hypertrophic, restrictive and arrhythmogenic cardiomyopathy. It was based on an expert consensus reached at the Heart Failure Association online Workshop, held on 18 March 2021.

• MeSH
• kardiomyopatie * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• náhlá srdeční smrt etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• srdeční selhání * komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• amyloidóza * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• antikoagulancia terapeutické užití   MeSH
• benzoxazoly terapeutické užití   MeSH
• beta blokátory terapeutické užití   MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• dilatační kardiomyopatie diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• fibrilace síní etiologie   MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie diagnóza   farmakoterapie   genetika   MeSH
• imunosupresivní léčba metody   MeSH
• kardiomyopatie * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• kardiovaskulární komplikace v těhotenství MeSH
• lidé MeSH
• myokarditida * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• náhlá srdeční smrt etiologie   MeSH
• restriktivní kardiomyopatie diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• transplantace srdce metody   MeSH
• virové nemoci komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

AIMS: Little is known about patients with right bundle branch block (RBBB)-ventricular tachycardia (VT) and arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM). Our aims were: (i) to describe electrocardiogram (ECG) characteristics of sinus rhythm (SR) and VT; (ii) to correlate SR with RBBB-VT ECGs; and (iii) to compare VT ECGs with electro-anatomic mapping (EAM) data. METHODS AND RESULTS: From the European Survey on ACM, 70 patients with spontaneous RBBB-VT were included. Putative left ventricular (LV) sites of origin (SOOs) were estimated with a VT-axis-derived methodology and confirmed by EAM data when available. Overall, 49 (70%) patients met definite Task Force Criteria. Low QRS voltage predominated in lateral leads (n = 37, 55%), but QRS fragmentation was more frequent in inferior leads (n = 15, 23%). T-wave inversion (TWI) was equally frequent in inferior (n = 28, 42%) and lateral (n = 27, 40%) leads. TWI in inferior leads was associated with reduced LV ejection fraction (LVEF; 46 ± 10 vs. 53 ± 8, P = 0.02). Regarding SOOs, the inferior wall harboured 31 (46%) SOOs, followed by the lateral wall (n = 17, 25%), the anterior wall (n = 15, 22%), and the septum (n = 4, 6%). EAM data were available for 16 patients and showed good concordance with the putative SOOs. In all patients with superior-axis RBBB-VT who underwent endo-epicardial VT activation mapping, VT originated from the LV. CONCLUSIONS: In patients with ACM and RBBB-VT, RBBB-VTs originated mainly from the inferior and lateral LV walls. SR depolarization and repolarization abnormalities were frequent and associated with underlying variants.

• MeSH
• blokáda Tawarova raménka MeSH
• elektrokardiografie MeSH
• kardiomyopatie * komplikace   diagnóza   MeSH
• komorová tachykardie * etiologie   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• srdeční komory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Přehledový článek shrnuje nejdůležitější informace o myokarditidách a kardiomyopatiích u dětí, věnuje se jejich etiologii, klinickým projevům, diagnostice a léčbě. Slouží jako podkladový materiál k přípravě k atestační zkoušce z pediatrie.

The review article summarizes the most important information about myocarditis and cardiomyopathies in children. It focuses on their aetiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment and may be used as a background material for preparation for the qualification exam in paediatrics.

• MeSH
• dítě MeSH
• kardiomyopatie * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• myokarditida * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• prognóza MeSH
• srdeční selhání etiologie   farmakoterapie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Kardiomyopatie jsou definovány jako onemocnění srdečního svalu, která vedou k poruše jeho struktury a funkce a nejsou způsobena jinou příčinou (ischemickou chorobou srdeční, hypertenzí, chlopenní či vrozenou srdeční vadou). Podle fenotypového vyjádření je rozdělujeme na dilatační, hypertrofické, restriktivní, arytmogenní a zvláštní skupinu představují tzv. neklasifikované kardiomyopatie, mezi něž je řazena nonkompaktní kardiomyopatie a takotsubo kardiomyopatie. Pod stejným fenotypovým vyjádřením se mohou skrývat etiologicky odlišné formy onemocnění a současně se fenotypové vyjádření může u řady kardiomyopatií v průběhu vývoje onemocnění měnit. U každého typu kardiomyopatie dále rozlišujeme formu familiární (geneticky podmíněnou) a získanou. Klinicky se onemocnění manifestuje především symptomy srdečního selhání, ať s redukovanou, mírně sníženou či zachovanou ejekční frakcí, příznaky plynoucími z řady arytmií, přítomny mohou být projevy extrakardiální, v některých případech však nemusí být po relativně dlouhou dobu symptomy vyjádřeny. Pokud není onemocnění včas rozpoznáno a léčeno, může vést k významné morbiditě a mortalitě, a to zejména u mladých osob, jež kardiomyopatie často postihují. Díky rozvoji řady diagnostických a terapeutických metod došlo v posledních letech k významnému posunu v diagnostice i léčbě řady kardiomyopatií, a tím i zlepšení prognózy nemocných.

Cardiomyopathies are defined as myocardial disorders in which the heart muscle is structurally and functionaly abnormal in the absence of a disease sufficient to cause this abnormality such as coronary artery disease, hypertension, valvular or congenital heart disease. According to the phenotype expresion cardiomyopathies are divided into dilated, hypertrophic, restrictive, arrhytmogenic and unclassified cardiomyopathies (noncompaction and tako-tsubo cardiomyopathy). The same phenotypic expression may include etiologically different forms of the disease, and at the same time phenotypic expression may change in many cardiomyopathies in the course of illness. For each type of cardiomyopathy, we further distinguish the familial (genetic) form and the acquired form. The clinical manifestation of the disease includes symptoms of heart failure, with reduced, mildly reduced or preserved ejection fraction, symptoms resulting from a number of arrhythmias and extracardiac symptoms, but in some cases symptoms may not be presented for a relatively long time. The disease can lead to significant morbidity and mortality if not detected and treated early, especially in young people who are frequently affected. Significant developments in diagnostic and treatment methods have led to an improvement in the prognosis of patients with cardiomyopathies in recent years.

• MeSH
• amyloidóza diagnostické zobrazování   terapie   MeSH
• dilatační kardiomyopatie diagnostické zobrazování   genetika   terapie   MeSH
• genetické testování MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie diagnostické zobrazování   genetika   terapie   MeSH
• kardiomyopatie * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Tafamidis, selektivní stabilizátor transthyretinu, je novou specifickou terapií transthyretinové amyloidózy. Toto multisystémové onemocnění je zatíženo variabilní manifestací a poměrně nepříznivou prognózou. Tafamidis je v současné době dle platných doporučených postupů indikován k redukci symptomů, hospitalizací z kardiovaskulárních příčin a mortality u pacientů s TTR­-kardiomyopatií, kteří jsou ve funkční třídě NYHA I a II.

Tafamidis, a selective transthyretin stabilizer, is a novel specific therapy for transthyretin amyloidosis. This multisystemic disease is burdened by variable manifestations and a relatively unfavorable prognosis. Tafamidis is currently indicated according to guidelines for the treatment of patients with TTR-cardiomyopathy in NYHA functional class I and II to reduce symptoms, hospitalizations for cardiovascular causes and mortality.

• Klíčová slova
• tafamidis,
• MeSH
• benzoxazoly terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• familiární amyloidové neuropatie * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• kardiomyopatie diagnóza   farmakoterapie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• prealbumin škodlivé účinky   účinky léků   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Kazuistika představuje případ nemocného s arteriální hypertenzí a fibrilací síní, která se manifestovala tachykardií indukovanou kardiomyopatií. Stonání nemocného bylo navíc komplikováno nízkou adherencí k léčbě s recidivou základních symptomů při návratu fibrilace síní. Díky kombinaci nefarmakologických metod a optimalizaci chronické farmakoterapie bylo dosaženo příznivého efektu léčby. Součástí kazuistiky je rozbor literatury.

The case report presents a young hypertensive male patient with atrial fibrillation complicated with tachycardia-induced cardiomyopathy. Patient non-compliance was responsible for the recurrence of arrhythmia and heart failure symptoms. Catheter ablation of atrial fibrillation was an effective treatment option, and optimisation of pharmacotherapy was required to control blood pressure. A literature review is included.

• Klíčová slova
• tachykardií indukovaná kardiomyopatie,
• MeSH
• fibrilace síní terapie   MeSH
• hypertenze terapie   MeSH
• kardiomyopatie * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• tachykardie komplikace   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• transthyretinová amyloidóza srdce,
• MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• echokardiografie metody   MeSH
• elektrokardiografie metody   MeSH
• familiární amyloidové neuropatie * diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• kardiomyopatie * diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH