• Klíčová slova
• fetální infekce, prenatální terapie,
• MeSH
• amniocentéza metody   MeSH
• antibakteriální látky aplikace a dávkování   klasifikace   MeSH
• antimalarika aplikace a dávkování   klasifikace   MeSH
• diagnostické techniky a postupy klasifikace   MeSH
• hormony kůry nadledvin terapeutické užití   MeSH
• hostitel s imunodeficiencí MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• kongenitální toxoplazmóza diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   prevence a kontrola   MeSH
• leukovorin aplikace a dávkování   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• oční toxoplazmóza diagnóza   farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• prenatální diagnóza klasifikace   MeSH
• riziko MeSH
• sérologické testy klasifikace   metody   MeSH
• sulfamethoxazol terapeutické užití   MeSH
• těhotenství MeSH
• toxoplazmóza * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

V současné době jsme svědky rychlého pronikání neinvazivní prenatální diagnostiky do běžné praxe. V posledních dvou letech se na trhu objevilo mnoho typů testování cfDNA jak ve formě komerčních kitů, tak v podobě “home made” testů. Cílem našeho příspěvku je upozornit na významné principiální i kvalitativní rozdíly dostupných neinvazivních prenatálních testů (NIPT) z molekulárního i klinického pohledu.

Nowadays we are witnessing the rapid penetration of non-invasive prenatal diagnostics into routine practice. In the past two years many types of cfDNA tests both commercial kits and „homemade“ tests have appeared on the market. The aim of our contribution is to bring your attention to the significant differences in quality of available non-invasive tests (NIPT) from molecular and clinical perspective.

• Klíčová slova
• cílené sekvenování, masivně paralelní sekvenování, fetální frakce,
• MeSH
• Downův syndrom diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• neinvazivní prenatální testování MeSH
• plod MeSH
• prenatální diagnóza * klasifikace   metody   MeSH
• sekvenční analýza DNA * klasifikace   metody   MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• těhotenství MeSH
• volné cirkulující nukleové kyseliny MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• distres plodu * diagnóza   klasifikace   MeSH
• kardiotokografie * klasifikace   metody   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci plodu diagnóza   klasifikace   MeSH
• prenatální diagnóza * klasifikace   metody   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Sdělení dokládá význam prenatální péče pro populaci, zejména včasným záchytem odchylek od normálního průběhu těhotenství. Předkládá seznam možných výkonů, se kterými se revizní lékař může při revizi prenatální péče setkat. Upozorňuje na podmínky jejich vykazování a na vazby vykázaných výkonů ke klinickému nálezu. Upozorňuje na vhodnost dohody zdravotních pojišťoven na kódech pro vyšetření srdce plodu. Význam prenatální péče dokládá kazuistikami.

The communication documents the importance of prenatal care for the population, especially for early detection of deviations from a normal course of pregnancy. The list of possible interventions, which can be encountered in revision of prenatal care, is outlined. Conditions, their documentation and relations of the declared interventions to the clinical picture are noticed. The author points out desirability of an agreement on the codes for examination of the fetus heart among health insurance companies. The importance of prenatal care is documented by case reports.

• MeSH
• anencefalie MeSH
• dospělí MeSH
• komplikace těhotenství diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• prenatální diagnóza * klasifikace   MeSH
• prenatální péče * ekonomika   MeSH
• revize kvality lékařské péče MeSH
• těhotenství MeSH
• venerologie MeSH
• všeobecné zdravotní pojištění * MeSH
• vývoj plodu MeSH
• zdravotnická zařízení MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cíl: Provést analýzu nákladové efektivity strategií screeningu trisomie 21 (Downova syndromu) v České republice pomocí modelu rozhodovacího stromu navrženého k vyhodnocení nákladů a potenciálních rizik souvisejících s použitím různých strategií tohoto screeningu. Metodika: S použitím rozhodovacího modelu jsme srovnávali nákladovou efektivitu devíti možných strategií screeningu trisomie 21, a to: 1. věk matky 35 let a více v prvním trimestru, 2. věk matky 35 a více v druhém trimestru, 3. druhotrimestrální triple test (AFP, hCG, μE3), 4. měření nuchální translucence, 5. prvotrimestrální biochemický test ze séra (PAPP-A, fβ-hCG), 6. prvotrimestrální kombinovaný test (nuchální translucence, PAPP-A, fβ-hCG), 7. prvotrimestrální kombinovaný test (nuchální translucence, PAPP-A, fβ-hCG) v uspořádání OSCAR, 8. prvotrimestrální kombinovaný test (nuchální translucence, nosní kůstka, PAPP-A, fβ-hCG), 9. prvotrimestrální kombinovaný test (nuchální translucence, nosní kůstka, PAPP-A, fβ-hCG) v uspořádání OSCAR. Analýza je provedena z perspektivy plátce zdravotní péče s použitím relevantních nákladů a výsledků vztažených ke každé strategii screeningu v kohortě 118 135 těhotných žen vyšetřených ve 12. gestačním týdnu v České republice. S použitím tabulkového procesoru Excel (Microsoft Corporation, Redmond, Wash) byly získány tyto výstupy: celková nákladová efektivita, počet detekovaných plodů s trisomií 21, počet zabráněných narození jedinců s trizomií 21 a počet ztrát euploidních plodů v důsledku invazivních výkonů. Srovnáním strategie 9 a 3 (ta představuje běžnou praxi v České republice) byl rovněž vypočten poměr inkrementálních přínosů a nákladů. Výsledky: Analýza ukazuje, že strategie 9 je z hlediska nákladové efektivity nejvhodnější model pro screening trizomie 21. S touto strategií jsou spojeny nejnižší náklady pro zabránění narození jednoho jedince s trizomií 21. Ostatní strategie byly sice méně nákladné, ale měly nižší záchyt trizomie 21 a vyšší počet potratů v souvislosti s invazivními výkony (kromě strategií 6 a 7, které měly stejný počet potratů ve srovnání se strategií 9). Všechny strategie byly levnější ve srovnání se screeningem jen na základě věku matky nad 35 let. Uspořádání OSCAR a zahrnutí vyšetření nosní kůstky činí strategii 9 nejvýhodnější z hlediska nákladové efektivity. Poměr inkrementálních nákladů a přínosů (náklady na zabránění jednoho dalšího narození jedince s trizomií 21) srovnávající strategie 9 a 3 (běžná praxe v České republice) byl odhadnut na 219 326 Kč. Nelze tedy předpokládat, že široká implementace strategie 9 ušetří náklady, díky nízké falešné pozitivitě je však efektivnější než běžná praxe v České republice (3 580 082 Kč na zabránění jednoho narození jedince s trizomií 21 pro strategii 3 a 2 469 833 Kč pro strategii 9). Závěr: V naší analýze se jako nákladově nejefektivnější strategie pro screening trizomie 21 v České republice jeví kombinovaný prvotrimestrální test zahrnující NT, NB, PAPP-A a fβ-hCG.

Objectives: To perform an incremental cost-effectiveness analysis for screening of trisomy 21 (Down syndrome) in the Czech Republic through a decision tree model designed to evaluate the costs and potential risks involved in using different strategies of screening. Methods and data analysis: Using decision-analysis modelling, we compared the cost-effectiveness of nine possible screening strategies for trisomy 21: 1. maternal age > 35 in first trimester, 2. maternal age > 35 in second trimester, 3. second trimester triple test (AFP, hCG, μ E3), 4. nuchal translucency measurement, 5. first trimester serum test (PAPP-A, fβ-hCG), 6. first trimester combined (nuchal translucency, PAPP-A, fβ-hCG) not in OSCAR manner, 7. first trimester combined (nuchal translucency, PAPP-A, fβ-hCG) in OSCAR manner, 8. first trimester combined (nuchal translucency, nasal bone, PAPP-A, fβ-hCG) not in OSCAR manner, 9. first trimester combined (nuchal translucency, nasal bone, PAPP-A, fβ-hCG) in OSCAR manner. The analysis is performed from a health care payer perspective using relevant cost and outcomes related to each screening strategy in a cohort of 118,135 pregnant women presenting around 12 weeks of pregnancy in the Czech Republic. Using a computer spreadsheet Excel (Microsoft Corporation, Redmond, Wash) the following outcomes: overall cost-effectiveness, trisomy 21 cases detected, trisomy 21 live birth prevented and euploid losses from invasive procedures were obtained. The incremental costeffectiveness ratios were also calculated by a comparison of strategy nine and strategy three (the current practice in the Czech Republic). Results: Under the baseline assumptions, the model favors strategy nine as the most cost-effective trisomy 21 screening strategy. This strategy was the least expensive strategy per trisomy 21 cases averted. Although all the other strategies cost less, they all had lower trisomy 21 detection rates and higher numbers of procedure-related losses (except for strategies six and seven, which had same loss rate) compared with strategy nine. All strategies considered were cheaper compared with screening only by maternal age over 35 years. Adding the nasal bone and the OSCAR manner made strategy nine the most cost-effective one. The incremental cost-effectiveness (cost per additional trisomy 21 case prevented) comparing strategy nine and second trimester triple test (current practice in Czech Republic) yielded an additional baseline cost of 219,326 CZK. This would seem not to save money but due to the low false positive rate the test is less costly than might be expected and it is more cost-effective than the current practice in the Czech Republic (3,580,082 CZK for the current practice and 2,469,833 CZK for our strategy in terms of costs per DS case prevented). Conclusion: In our analysis the NT, NB, PAPP-A and fβ-hCG combined test carried out in the first trimester was the most cost-effective screening strategy for trisomy 21 in the Czech Republic.

• Klíčová slova
• prvotrimestrální screening, druhotrimestrální screening, nuchální translucence (projasnění záhlaví), triple test, OSCAR (one-stop-clinic),
• MeSH
• analýza nákladové efektivity MeSH
• analýza nákladů a výnosů MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• dospělí MeSH
• Downův syndrom diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• druhý trimestr těhotenství MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé MeSH
• lidský choriogonadotropin, beta podjednotka krev   MeSH
• měření nuchální translucence MeSH
• nemoci plodu diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• nosní kost embryologie   MeSH
• plošný screening ekonomika   metody   MeSH
• prenatální diagnóza ekonomika   klasifikace   metody   MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• rozhodovací stromy MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• statistika jako téma MeSH
• těhotenský plazmatický protein A analýza   MeSH
• těhotenství krev   MeSH
• ultrasonografie prenatální MeSH
• věk matky MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství krev   MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl studie: Analýza prenatální diagnostiky v ČR v roce 2004 a srovnání s uplynulým obdobím 1996–2003. Typ studie: Retrospektivní analýza dat registru prenatální diagnostiky v České republice. Materiál a metodika: V práci byla použita data získaná z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky a prenatální diagnostiky v období let 1996–2004. Byly analyzovány celorepublikové údaje o prenatální diagnostice vybraných typů vrozených vad. Výsledky: Během let 1996–2004 bylo v naší retrospektivní analýze zachyceno celkem 4126 prenatálně diagnostikovaných a pro tuto diagnózu ukončených případů. V roce 2004 bylo takto diagnostikováno 597 případů, což v přepočtu na 10 000 živě narozených představuje hodnotu 61,1 (průměr za celé období – 49,8). Závěr: Práce předkládá aktualizované výsledky analýz prenatální diagnostiky vrozených vad za devítileté období a dokládá významný podíl prenatální diagnostiky na snížení některých závažných vrozených vad v České republice.

Objective: An analysis of prenatal diagnostics of birth defects in the Czech Republic in 2004 and a comparison to data from 1996 – 2003. Type of study: A retrospective analysis of data from a Register of Prenatal Diagnostics of the Czech Republic. Methodology: Data on birth defects in the Czech Republic from particular departments of medical genetics and prenatal diagnostics from 1996 to 2004 time period was used. An analysis of data on prenatal diagnostics of selected type of birth defects was performed. Results: During 1996 to 2004 period, a total of 4,126 prenatally diagnosed and terminated cases were reported. In 2004, 597 cases were reported, which presents 61.1 cases per 10 000 live births. (The mean rate from the total period under the study was 49.8 per 10 000 live births.) Conclusions: Current data on birth defects in a 9-year period in the Czech Republic are presented. The role of prenatal diagnostics in decrease of some severe types of birth defects is underlined.

• MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• genetické testování klasifikace   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza klasifikace   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené vady diagnóza   epidemiologie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl práce: Přispět k objasnění úlohy Chlamydophila pneumoniae u žen zařazených pro poruchuplodnosti do programu in vitro fertilizace.Typ studie: Sérologická studie prokazující protilátky proti Chlamydophila pneumoniae a Chlamydiatrachomatis u žen s poruchami plodnosti.Název a sídlo pracoviště: Výzkumný ústav veterinárního lékařství, Brno.Metodika: V krevním séru 32 žen zařazených s tubárním faktorem poruchy plodnosti do in vitrofertilizace byly stanoveny v komplement fi xačním testu (KF) protilátky proti chlamydiím a v ELISAtestech IgA a IgG protilátky proti rodově specifi ckému antigenu chlamydií (cLPS) a druhověspecifi cké protilátky proti proteinům vnější membrány (anti-MOMP) Chlamydia trachomatis (C.trachomatis) a Chlamydophila pneumoniae (C. pneumoniae). Získané výsledky byly porovnány sesérologickými nálezy u 26 žen s ovariálním a u 42 žen s andrologickým faktorem poruchy fertility,pro které byly zařazeny do in vitro fertilizace.Výsledky: Frekvence pozitivních reakcí v KF testu ve skupině žen s tubárním faktorem byla vysocevýznamně vyšší než ve skupinách s ovariálním nebo andrologickým faktorem subfertilitya pozitivní reakce byly ve vyšších titrech sér než v dalších dvou skupinách. V ELISA testech bylve skupině žen s tubárním faktorem statisticky významně vyšší výskyt druhově specifi ckých IgGprotilátek proti C. trachomatis, IgA protilátek proti rodově specifi ckým lipopolysacharidům chlamydiía vysoce statisticky významně vyšší souběžný výskyt druhově specifi ckých protilátek proti C. pneumoniae a proti C. trachomatis ve srovnání se skupinami žen s ovariálním a andrologickýmfaktorem subfertility. Rozdíly ve výskytu druhově specifi ckých protilátek proti C. pneumoniaenebyly statisticky významné mezi jednotlivými skupinami podle faktoru subfertility, i kdyžve skupině žen s tubárním faktorem bylo vždy nejvíce pozitivně reagujících.Závěr: Na základě těchto poznatků se autoři kloní k názoru většiny odborníků a přisuzují hlavnívýznam C. trachomatis v patogenezi tubární neplodnosti. C. pneumoniae zůstává v prvé řadě respiračnímpatogenem s neobyčejně vysokou prevalencí a širokou škálou následných komplikací,ale jeho význam v poruchách fertility je nanejvýše v poloze synergistické spolu s C. trachomatis.Sérologický průkaz obou chlamydiových infekcí při podezření na tubární faktor ženské neplodnostiby měl být součástí diagnostického algoritmu před zahájením léčby, k objasnění etiologiepoškození vejcovodu.

Objective: A contribution to the role of Chlamydophila pneumoniae in women from the IVF program.Design: A serological study proving the antibodies against the antigens of Chlamydophila pneumoniae(C. pneumoniae) and Chlamydia trachomatis (C. trachomatis) in women from the IVFprogram suffering from different factor of infertility.Setting: Veterinary Research Institute, Brno.Methods: The complement fi xation test with chlamydial antigen and ELISA tests proving IgA andIgG antibodies against genus-specifi c antigen (cLPS) and species-specifi c chlamydial major outermembrane protein (cMOMP) of C. trachomatis and C. pneumoniae in the blood serum of 32 femalesbeing in the fertilization program due the tubal factor infertility have been estimated and theresults compared with those obtained in 26 females being in the fertilization program due theovarian factor and in 42 female with andrological factor, respectively.Results: The frequency of positive complement fi xation test proved in the group of women withtubal factor infertility was signifi cantly higher than in the groups with ovarial and andrologicalfactor, respectively. The number of the strongly positive reactions (with high titres) in the groupwith tubal factor infertility was higher than in two remaining groups. The occurrence of species--specifi c IgG antibodies (anti-C. trachomatis) and chlamydia genus-specifi c IgA antibodies provedby means of ELISA in the group with tubal factor was statistically more frequent. The differenceof the species-specifi c anti-C. pneumoniae antibodies in all three groups examined was not signifi -cant. The simultaneous occurrence of species-specifi c antibodies against anti-C. pneumoniae andC. trachomatis in the group with tubal factor was higher than in other groups (in comparing withthe group with andrological factor statistically signifi cant).Conclusion: The opinion of the authors being in agreement with the view of most specialists isthat the most important agent in the pathogenesis of tubal factor fertility is C. trachomatis. C.pneumoniae is above all a respiratory pathogen with a high prevalence and its impact for fertilitydisorders may be in the synergismus with C. trachomatis. The serological examination of bothchlamydial infections should be a standard part of diagnostic algorithm.

• MeSH
• amniocentéza metody   využití   MeSH
• biopsie MeSH
• dospělí MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza klasifikace   metody   využití   MeSH
• punkce MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH