1st English edition 275 stran : ilustrace ; 30 cm
The university textbook focuses on medical genetics. Intended for professional use.
- MeSH
- lékařská genetika MeSH
- Konspekt
- Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
- Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- učebnice vysokých škol
- kolektivní monografie
Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
Nestr.
An epidemiological study conducted over the last four years revealed an increased prevalence of neurodegenerative parkinsonism with dementia in a specific, isolated region in South-eastern Moravia. A detailed genealogical examination in all positive probands revealed familial aggregation of the disease in two large pedigrees, with an apparent autosomal-dominant inheritance with unknown penetrance; both had their origin in one of the region ́s villages. A molecular-genetic analysis carried out so far in 12 positive probands detected a novel pathogenic mutation in the MAPT gene in one of the probands and the presence of either rare variants or in Europe yet unrecognized mutations in 6 probands. None of the previously described mutations associated with manifestation of Parkinson ́s disease or parkinsonism with dementia was found. Within the proposed project we aim to continue the molecular-genetic analysis in order to detect yet undiscovered and probably still undescribed mutations causing development of this familial disease, and also determine its morphological basis.
Pomocí epidemiologické studie realizované v posledních čtyřech letech ve specifickém izolovaném regionu na jihovýchodní Moravě byla zjištěna zvýšená prevalence neurodegenerativního parkinsonismu s demencí. Na základě podrobného genealogického vyšetření všech pozitivních probandů byl detekován familiární výskyt tohoto onemocnění ve dvou velkých rodokmenech, s patrnou autozomálně–dominantní dědičností s neznámou penetrancí; oba mají původ v jedné z vesnic regionu. V průběhu molekulárně-genetické analýzy provedené zatím u 12 pozitivních probandů byla nalezena nová patogenní mutace v MAPT genu u 1 z probandů a dále přítomnost v Evropě vzácných variant nebo zatím nepoznaných mutací u 6 probandů. Nebyla popsána přítomnost žádné z dosud popsaných mutací způsobujících manifestaci Parkinsonovy nemoci nebo parkinsonismu s demencí. V rámci navrhovaného projektu chceme pokračovat v molekulárně-genetické analýze za účelem detekce dosud neodhalené a pravděpodobně dosud nepopsané mutace způsobující rozvoj tohoto familiárního onemocnění a určit i jeho morfologický korelát.
- MeSH
- demence etiologie genetika MeSH
- endemické nemoci MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- molekulární epidemiologie MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- Parkinsonova nemoc etiologie genetika MeSH
- prevalence MeSH
- rodokmen MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- neurologie
- genetika, lékařská genetika
- molekulární biologie, molekulární medicína
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR
1. vydání 271 stran : ilustrace, tabulky ; 30 cm
Skripta jsou určena především pro studenty všeobecného lékařství a pojednávají o principech genetiky s ohledem na využití v klinické praxi. Nakladatelská anotace. Kráceno
- MeSH
- lékařská genetika MeSH
- Konspekt
- Lékařské vědy. Lékařství
- Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
- NLK Obory
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- učebnice vysokých škol
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
1 svazek : ilustrace, tabulky ; 30 cm
The aim of the project is implementation of a method for determining fetal RHD and KELL genotype from free fetal DNA circulating in the peripheral blood of pregnant women. The examination must be precise, reliable and accessible, so as to be routinely used in clinical practice. To date, no real validation of such method which could lead to implementation into clinical practice has been performed on a representative group of pregnant and positive and negative controls in the Czech Republic.
Cílem projektu je zavedení metodiky pro stanovení RHD a KELL genotypu plodu z volné fetální DNA cirkulující v periferní krvi těhotné ženy. Vyšetření musí být přesné, spolehlivé a dostupné, tak aby bylo rutinně využitelné v klinické praxi. Dosud nebyla v České republice provedena skutečná validace metodiky na reprezentativním souboru vzorků těhotných a pozitivních i negativních kontrol, ze které by se mohlo vycházet při zavádění této metodiky do klinické praxe.
- MeSH
- fetální krev MeSH
- genotyp MeSH
- genotypizační techniky MeSH
- hematologické komplikace těhotenství MeSH
- hemolytická nemoc plodu a novorozence genetika prevence a kontrola MeSH
- krevní skupiny - systém Kell MeSH
- krevní skupiny - systém Rh-Hr MeSH
- onemocnění periferních cév MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- Rh izoimunizace MeSH
- Rho(D) imunoglobulin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- těhotné ženy MeSH
- ženy MeSH
- Konspekt
- Gynekologie. Porodnictví
- NLK Obory
- gynekologie a porodnictví
- perinatologie a neonatologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
1. vydání 1 CD-ROM ; 12 cm + 1 brožura (20 stran)
- MeSH
- cytogenetika MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- genetické asociační studie MeSH
- genetické nemoci vrozené MeSH
- karcinogeneze MeSH
- řízení kvality MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
- Publikační typ
- sborníky MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- molekulární biologie, molekulární medicína
- genetika, lékařská genetika
- embryologie a teratologie
- NLK Publikační typ
- CD-ROM
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 30 cm
The project is mainly aimed on testing of correlation between varieties of TSPY genes and germinal tumor and gonadoblastoma development. Also study the influence of types of the TSPY genes on spermatogenesis.
Projekt je zaměřen především na testování korelace mezi zastoupením variant TSPY genů a rozvojem germinálního tumoru a gonadoblastomu a na vliv variant genů TSPY na spermatogenezi.
- MeSH
- chromozomální poruchy MeSH
- gonadoblastom MeSH
- protein oblasti určující pohlaví na chromozomu Y MeSH
- spermatogeneze genetika MeSH
- testikulární nádory genetika MeSH
- testis sekrece MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- andrologie
- onkologie
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab., grafy ; 32 cm
Demonstration of Y chromosome material usually results in prophylactic gonadectomy.DNA analysis in Turner syndrome patients focused on detection of chromosome Y cryptic sequences in mosaic representation. Improvement of the clinical management and prognostic counselling of Turner syndrome patients.
Přítomnost materiálu chromozomu Y u pacientek s Turneovým syndromem je indikací k profylaktické gonadektomii.Analýza DNA u pacientek s Turnerovým syndromem zaměřená na detekci kryptických sekvencí chromozomu Y v mozaikovém zastoupení.
- MeSH
- chromozom Y MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- fragmentace DNA účinky léků účinky záření MeSH
- gonadoblastom genetika MeSH
- nádory vaječníků prevence a kontrola genetika MeSH
- Turnerův syndrom genetika MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- biologie
- endokrinologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il. ; 32 cm
Mutační analýza u tuberozní sklerozy. Detekce delecí a přestaveb většího rozsahu v TSC2 genu Southernovou metodou a hledání bodových mutací v tomtéž genu pomocí SSCP, PTT a sekvenováním.
- MeSH
- DNA analýza MeSH
- genetické poradenství MeSH
- hybridizace nukleových kyselin genetika metody MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- Southernův blotting využití metody MeSH
- tuberózní skleróza genetika MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- neurologie
- embryologie a teratologie
- onkologie
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR