Publikace se zaměřuje na evoluci, lidskou genetiku, na DNA a její použití. Určeno široké veřejnosti.; Kniha velmi přitažlivou formou představuje genetiku.Prezentuje základní principy dědičnosti, vztah genů a prostředí, vliv dědičnosti na nemoci a chování, také popisuje praktické využití poznatků genetiky v medicíně a farmacii nebo v archeologii a kriminalistice včetně identifikace osob. Snaží se odpovědět na otázku, co nám přinesou nové možnosti genetiky a výzkumu DNA a nastiňuje možnosti i hranice genetiky do budoucna.

• MeSH
• biologická evoluce MeSH
• DNA MeSH
• epigenomika MeSH
• genetické inženýrství MeSH
• genetický kód * MeSH
• genetika člověka MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika

Publikace se zaměřuje na dějiny genetického a migračního vývoje obyvatelů Evropy a vychází z poznatků archeogenetiky. Určeno odborné i široké veřejnosti.; Takovou knihu o historii ještě nikdo nenapsal. Nezmiňuje žádného krále, žádné náboženství a jen dvě revoluce – tu neolitickou a tu ve čtení DNA. Druhá z nich se odehrála v posledních deseti letech a díky stomilionkrát zrychlené sekvenci genomu konečně odpovídá na otázky, které nás vzrušovaly po staletí: Co z nás dělá lidi? Odkud pocházíme? A jak jsme se stali tím, čím jsme dnes?Strhující vyprávění spojuje poznatky z mnoha jen zdánlivě nesouvisejících oborů. Autoři popisují přínos dávného křížení hominidů pro zdraví moderního člověka i vliv prehistorických migrací na to, jaké mléčné výrobky kde dnes dostanete k snídani. Objasňují tři genetické pilíře Evropanů a zároveň mimoděk ukazují, jak blízko k sobě lidé z celého světa mají.## Nespíš vás překvapí:- Jak vypadaly partnerské a sousedské vztahy lidí moderního typu s neandertálci a denisovany.- Že velkou inovací bylo ochočení vlka a jak se psi společně s lidmi naučili trávit cukry.- Evropští lovci a sběrači měli tmavou pleť a modré oči – světlou pokožku přinesli do Evropy až zemědělství migranti z Anatolie.- Jak se zdokonalují bakterie moru, TBC a dalších chorob usilujících nám od pravěku o život a jak se kvůli nim měníme my.- Že na Sardinii potkáte žijící lidské genetické fosilie.

• MeSH
• antropogenní vlivy MeSH
• antropologie MeSH
• archeologie MeSH
• biologická evoluce MeSH
• dějiny MeSH
• DNA MeSH
• genetika člověka MeSH
• migrace lidstva dějiny   MeSH
• populační genetika MeSH
• tělesné pozůstatky MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH
• populární práce MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• antropologie

Rovnováha a interakce mezi anorexigenními a orexigenními signály produkovanými gastrointestinálním traktem a centrálním nervovým systémem mají zásadní význam v řízení příjmu potravy a chování. Nedávno byla ukázána klíčová úloha osy střevní mikrobiota-gastrointestinální trakt-centrální nervový systém zprostředkující vliv střevních mikroorganismů na chování. Byly popsány určité komponenty střevní mikrobioty, které spouští produkci autoprotilátek zkříženě reagujících s hormony ovlivňujícími příjem potravy. Regulace příjmu potravy, emocí a nutričního stavu je také pod kontrolou imunoregulačních mechanismů, které by mohly vést k autoimunitním reakcím zaměřeným proti neuronálním autoantigenům. Budeme zkoumat vliv realimentace na tvorbu autoprotilátek proti ?-MSH a dalších antineuronálních autoprotilátek, změny ve složení střevní mikrobioty a funkci střevní bariéry u pacientek s mentální anorexií (AN). Zároveň budeme zjištovat složení střevní mikrobioty pomocí extrakce DNA a HTS před, během realimentace a po léčbě u AN. Předkládaný projekt bude mít dopad pro klinickou praxi u AN.; The balance and interaction between anorexigenic and orexigenic signals originating from the gut and brain appears to play an important role in the regulation of food intake and behavior. Existence of microbiota-gut-brain axis was recently suggested to play a critical role in mediating the effect of gut microorganisms on behavior. Certain components of gut microbiota were described to trigger the production of autoantibodies cross-reacting with appetite-regulating hormones. The regulation of appetite, emotion, and nutritional status is also under the control of immunoregulatory mechanisms which could lead to autoimmune reactions directed to neuronal autoantigens. We will study the effect of renutrition on anti-?-MSH and other antineuronal autoantibody formation, changes in gut microbiota composition and intestinal barrier function in patients with anorexia nervosa (AN). Simultaneously, we will determine the microbiota composition using DNA extraction and HTS before and during renutrition and after therapy in AN.The present project will have a high impact on clinical practice of AN.

• MeSH
• autoantigeny MeSH
• autoimunita MeSH
• autoprotilátky MeSH
• chování MeSH
• DNA MeSH
• funkce střevní bariéry MeSH
• mentální anorexie mikrobiologie   MeSH
• nutriční stav MeSH
• realimentační syndrom MeSH
• střevní mikroflóra MeSH
• Check Tag
• ženské pohlaví MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• alergologie a imunologie
• psychiatrie
• mikrobiologie, lékařská mikrobiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Zobrazovací metody jsou základem diagnostiky, stagingu i sledování efektu terapie plicního karcinomu. Trendem posledních let je využití tzv. funkčních zobrazovacích metod, které kombinují morfologii s určitým klinickým parametrem - např. metabolickou aktivitou (PET/CT), difuzivitou (MR) či vaskularizací (CT). Tato kombinace umožňuje jednak zpřesnění klinického obrazu onemocnění a současně poskytuje informaci o dynamice jeho průběhu. Vývoj metod v oblasti nádorové genomiky v posledních několika letech vedl k novým minimálně-invazivním postupům molekulárních vyšetření DNA uvolňované z nádorové masy do periferního oběhu (circulating tumor DNA, ctDNA) a jejich využití pro zpřesnění diagnostiky a racionální volbu cílené protinádorové terapie. V tomto projektu je předkládán zcela nový koncept funkčních zobrazovacích metod založených na kombinaci PET/CT vyšetření s kvantitativním stanovením ctDNA, který bude vyvinut na souboru celkem 200 pacientů podstupující systémovou terapii bronchogenního karcinomu, u kterých bude v čase sledován a hodnocen klinický průběh onemocnění a léčby.; Imaging methods are fundamental for diagnosis, staging and monitoring of therapy of lung cancer. Functional imaging combines morphology with clinical parameters - e.g. metabolic activity (PET/CT), diffusivity (MR) or vascularization (CT) is a new trend to improve accuracy of clinical description of the actual disease status and information on the dynamics of its progress. Development of methods in the field of cancer genomics in the last few years has led to a new minimally-invasive procedures for molecular profiling of DNA released from the tumor mass into the peripheral circulation (circulating tumor DNA, ctDNA) and its usage for more accurate diagnosis and rational choice of targeted anticancer therapies. The present project proposes an entirely new concept of functional imaging methods based on the combination of PET/CT examination with quantitative determination of ctDNA which will be developed on the set of 200 patients undergoing systemic therapy of lung cancer. The clinical course of the disease treatment will be followed over time using this new combination approach.

• MeSH
• cirkulující nádorová DNA analýza   MeSH
• fenomika metody   MeSH
• genomika metody   MeSH
• genotypizační techniky MeSH
• kombinovaná terapie metody   MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• nádory plic diagnostické zobrazování   genetika   MeSH
• PET/CT metody   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• genetika, lékařská genetika
• onkologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Mitochondriální onemocnění (MO), jejichž odhadovaná incidence je 1:4000, jsou způsobena poruchou jednoho či více komplexů oxidativní fosforylace (OXPHOS) a tvoří klinicky heterogenní skupinu závažných chorob s významným vlivem na morbiditu a mortalitu. OXPHOS je pod kontrolou jak jaderného genomu, tak i mitochondriální DNA (mtDNA). Podskupina MO je typická výskytem instability mtDNA. Delece v mtDNA mohou být způsobeny jak mutacemi v jaderných genech nezbytných pro stabilitu mtDNA nebo mohou vznikat sekundárně z důvodu jiného onemocnění v postižené tkáni. V projektu se zaměříme na objasnění příčin instability mtDNA u skupiny pacientů, budeme hledat nové faktory zodpovědné za vznik četných delecí v mtDNA v tkáních pacientů a budeme charakterizovat patogenní mechanismy. Výsledky projektu výrazně přispějí ke zlepšení péče o pacienty a kvalitnímu genetickému poradenství v postižených rodinách. Projekt dále přispěje k lepšímu pochopení mitochondriální biologie a nové poznatky mohou být využity k rozvoji účinné terapie pro tato závažná mitochondriální onemocnění.; Mitochondrial disorders (MD) with estimated incidence 1:4000 are caused by disturbances of oxidative phosphorylation system (OXPHOS) and represent genetically and clinically heterogeneous group of diseases with significant impact on morbidity and mortality. OXPHOS biogenesis is under dual genetic control, mitochondrial DNA (mtDNA) and nuclear genome. Subgroup of MD is characterized by mtDNA instability. MtDNA deletions may be caused by mutations in nuclear genes essential for mtDNA stability or may arise secondary to other primary disease in affected tissues. In the project we will elucidate genetic bases of mitochondrial DNA instability in 55 patients, to identify novel factors responsible for presence of deleted mtDNA molecules found in patient tissues and characterize their pathogenic mechanism. The results will significantly contribute to quality of clinical management and genetic counseling in patients. Obtained results improve understanding of mitochondrial biology and may be further utilized for development of effective therapy for these severe disorders.

• MeSH
• delece genu MeSH
• mitochondriální DNA genetika   MeSH
• mitochondriální nemoci genetika   MeSH
• oxidativní fosforylace MeSH
• sekvenování exomu MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Biografie Jennifer Doudna, která se zaměřuje na její práci v genetickém inženýrství a na modifikaci DNA. Určeno široké veřejnosti.

• MeSH
• biochemie MeSH
• COVID-19 genetika   MeSH
• CRISPR-Cas systémy MeSH
• dějiny 20. století MeSH
• dějiny 21. století MeSH
• DNA genetika   MeSH
• genetické inženýrství dějiny   MeSH
• genetika MeSH
• protein Cas9 MeSH
• věda MeSH
• významné osobnosti MeSH
• Check Tag
• dějiny 20. století MeSH
• dějiny 21. století MeSH
• Publikační typ
• biografie MeSH
• populární práce MeSH
• Geografické názvy
• Spojené státy americké MeSH

• Konspekt
• Biografie
• Biotechnologie. Genetické inženýrství
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• dějiny lékařství

• O autorovi
• Doudna, Jennifer A Autorita

Etiopatogeneze ulcerózní kolitidy (UC) není dosud plně objasněna. Jednou z teorií vzniku UC představuje patologická reakce slizniční imunity na střevní mikrobiální flóru. Možným terapeutickým postupem jak tuto skutečnost ovlivnit je aplikace fekální bacterioterapie (FB). Publikovaná data o FB naznačují velký potenciál při léčbě UC, ale zatím nebyla publikována žádná prospektivní kontrolovaná studie na toto téma a dosud publikované výsledky jsou rozporuplné. Prvním cílem projektu je srovnat podávání klyzmatu FB s klyzmatem mesalazinu k navození remise u pacientů s aktivní levostrannou UC ve formě prospektivní, randomizované a kontrolované studie. Druhým cílem je pozorování změn střevní mikroflóry během a po FB se zaměřením na sekvenaci bakteriální DNA k identifikaci bakteriálních druhů, které jsou zodpovědné za efekt FB.; The etiopathogenesis of ulcerative colitis (UC) is not fully understood. One of the theories of UC pathogenesis represents a pathological response of mucosal immunity to intestinal microbiota. Potential therapeutic procedure how to affect this fact is the faecal bacteriotherapy (FB). Review of the literature on FB suggests great potential as the treatment for UC, but no prospective controlled study has been published yet and published data are controversial. The first objective of the project is to compare the administration of FB enema with mesalazine enema for inducing remission in patients with active left-sided UC in the form of a prospective, randomized, controlled study. The second objective is to observe changes in the intestinal microbiota during and after FB focusing on bacterial DNA sequencing to identify the bacterial species which are responsible for the effect of the FB.

• MeSH
• DNA bakterií MeSH
• fekální transplantace metody   MeSH
• indukce remise MeSH
• klyzma MeSH
• lidé MeSH
• mesalamin terapeutické užití   MeSH
• střevní mikroflóra MeSH
• ulcerózní kolitida mikrobiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• hodnocení ekvivalence MeSH
• srovnávací studie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• gastroenterologie
• bakteriologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Navzdory velkému úsilí je řada typů nádorových onemocnění téměř či zcela neléčitelná s tím, že resekce je u určitého počtu pacientů jedinou možností. Proto je zapořebí nový, účinnější způsob léčby. Nedávno jsme zjistili, že mitochondriální respirace je zcela nutná pro proces tvorby a růstu nádoru rakovinnými buňkami. V kontextu tvorby a růstu nádorů nesouvisí respirace s tvorbou ATP, nýbrž je potřebná pro efektivní tvorbu pyrimidinů kvůli své roli v redoxním cyklování ubichinonu, přičemž tento koenzym je pořebný pro průběh důležitého kroku de novo biosyntézy pyrimidinů. Proto navrhujeme cílení na respiraci jako potenciálně velmi účinný způsob léčby nádorových onemocnění, neboť nádorové buňky nemohou mutovat svoje geny důležité pro udržení respirace. Naše nová hypotéza říká, že různé typy nádorů mají různou prahovou hladinu respirace, která je potřebná pro jejich proliferaci. Tomuto fenoménu říkáme OXPHOS adikce a navrhujeme ji jako nový, účinný přístup k léčbě nádorů.; In spite of concerted effort, a number of types of cancer are very hard to cure or are beyond any treatment with resection being the only option in a limited number of patients. Therefore, new and efficient therapeutic approach is needed. We have recently discovered that mitochondrial respiration is essential for cancer cells to form and progress tumours. In the context of tumour formation/progression, respiration is unrelated to ATP provision; rather, it is required for efficient pyrimidine synthesis due to the role of respiration in ubiquinone cycling, the coenzyme being essential for the rate-limiting step in pyrimidine de novo biosynthetic pathway. Therefore, we propose that targeting respiration is potentially a very efficient way to treat cancer, since cancer cells will not mutate their genes necessary to maintain respiration. Our hypothesis is that different types of cancer have different requirement for 'respiration threshold' needed for their proliferation. We refer to this phenomenon as 'OXPHOS Addiction' and propose it as a novel approach to efficient tumour therapy.

• MeSH
• dihydroorotátdehydrogenasa škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• mitochondriální DNA MeSH
• mitochondrie patologie   MeSH
• modely nemocí na zvířatech MeSH
• myši MeSH
• nádory etiologie   terapie   MeSH
• oncogene addiction MeSH
• oxidativní fosforylace MeSH
• protinádorové látky MeSH
• pyrimidiny MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• myši MeSH
• zvířata MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Projekt má za cíl prostudovat současnou epidemiologii dermatofytických infekcí na území České republiky. Výsledky studie budou mít přímý dopad v oblasti prevence, diagnostiky a terapie nejběžnějších fungálních onemocnění člověka, kterými jsou právě dermatofytózy. Pilotní epidemiologická studie probíhající na našem území od roku 2011 přinesla řadu výsledků, na které navrhovaný projekt navazuje. Projekt umožní pokračování a rozšíření započaté práce, získání přesnějších dat a také uskutečnění dílčích cílů projektu, kterými jsou monitoring nových a nově se objevujících infekcí na našem území, testování citlivostí k antimykotikům u vybraných druhových komplexů, zpracování taxonomických studií s popisy nových lidských patogenů a tvorbu nových identifikačních manuálů. Populačně genetická a fylogeografická studie druhu Arthroderma benhamiae umožní poznat původ tohoto nově se šířícího patogenu. V rámci zlepšení identifikačních postupů bude vytvořena volně dostupná databáze MALDI-TOF profilů.; The project aims to study the current epidemiology of dermatophyte infections in the Czech Republic. Its results will have a direct impact on the prevention, diagnosis and treatment of the most common fungal infections in humans. A pilot epidemiological study that has been running in our country since 2011 revealed a number of interesting results on which this project is based. The grant support would allow the continuation and expansion of the ongoing work, obtaining more accurate data and meet the other objectives of the project. These are monitoring of new and re-emerging infections, antifungal susceptibility testing of selected species, preparation of updated manuals for identification of dermatophytes and taxonomic studies with descriptions of new human pathogenic fungi. Population genetics and phytogeography study of Arthroderma benhamiae will enable trace origin of this emerging pathogen. The free available MALDI-TOF database, providing choice of cheap and rapid identification, will be developed based on the local isolates.

• MeSH
• antifungální látky terapeutické užití   MeSH
• Arthrodermataceae patogenita   účinky léků   MeSH
• lidé MeSH
• molekulární epidemiologie MeSH
• pilotní projekty MeSH
• ribozomální DNA MeSH
• spektrometrie hmotnostní - ionizace laserem za účasti matrice MeSH
• tinea diagnóza   epidemiologie   mikrobiologie   MeSH
• výzkumný projekt MeSH
• zoonózy mikrobiologie   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• zvířata MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• dermatovenerologie
• infekční lékařství
• epidemiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Naučný komiks pro děti, který se zaměřuje na dějiny genetiky a na genom a DNA.; Stručný komiksový průvodce světem genetiky.

• MeSH
• DNA MeSH
• genetika dějiny   MeSH
• genom genetika   MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• Literatura pro děti a mládež (naučná)
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• dějiny lékařství
• NLK Publikační typ
• komiksy
• literatura pro děti a mládež