Alogenní transplantace hematopoetických buněk je standardní terapií závažných hematologických malignit. I přes zdokonalování vyhledávání vhodných dárců se stále vyskytují časté komplikace jako reakce štěpu proti hostiteli či relaps. Počet dárců v registrech stále stoupá a mnohdy je možné vybírat pro jednoho pacienta z několika alternativních dárců. Mnohá transplantační centra již zavedla výběr na základě dalších kritérií, než je běžně používaná shoda v „klasických“ HLA genech např. permisivitu HLA-DPB neshod. Stále více se vyšetřují i shody/neshody v molekulách, s potenciálem vlivu na výsledek transplantace, jako např. KIR receptory NK buněk. Vedle KIRů je možné stanovit i shodu/neshodu v jiných receptorech a jejich ligandech a tyto údaje mohou být použity při volbě nejlepšího dárce. V ČR je standardním kritériem HLA shoda, případně permisivita HLA-DPB, u myeloidních malignit se určuje genotyp KIR. Začlenění dalšího kritéria vyžaduje představu o míře polymorfizmů v klíčových molekulách v rámci české populace, aby se zvolilo nejlepší sekundární či terciární kritérium pro výběr dárce.; Allogeneic haematopoietic cell transplantation is a standard therapy for severe hematologic malignancies. Despite the improvement of search for optimal donors, frequent complications such as graft-versus-host disease or relapses still occur. The number of potential donors is steadily increasing and it is often possible to choose the best donor from several alternative donors. Many transplant centers have already introduced a selection based on other criteria than the commonly used HLA match. Match/mismatch in other molecules that can affect the outcome of transplantation (e.g. KIR receptors) are being widely investigated. In addition to KIR receptors, it is possible to determine the match/mismatch in other receptors and their ligands. In the Czech Republic, the standard HLA criterion is HLA match and HLA-DPB permissive, and in some diseases the KIR haplotype is determined. The inclusion of secondary or tertiary criterion for choosing the best donor requires knowledge about polymorphisms in key molecules within the Czech population.

• MeSH
• alografty MeSH
• interakce mezi receptory a ligandy MeSH
• lektinové receptory NK-buněk - podrodina K MeSH
• ligandy MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• receptory buněk NK MeSH
• receptory KIR MeSH
• transplantace hematopoetických kmenových buněk MeSH
• výběr dárců MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• transplantologie
• genetika, lékařská genetika
• epidemiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Projekt se zaměřuje na výzkum úlohy genu pro CD36 v patogenezi kognitivních poruch. Projekt vychází z naší předchozí studie, ve které byla prokázána významná asociace mezi CD36 receptorem a Alzheimerovou chorobou (AD). CD36 se podílí na vychytávání Aß, oxidačním stresu a tvorbě zánětlivých cytokinů. V projektu bude komplexně vyšetřeno celkem 950 osob – pacientů s mírnou kognitivní poruchou, kognitivně zdravých seniorů, pacientů s AD a pacientů s jinými typy demencí. Osoby budou vyšetřeny neurologicky, neuropsychologicky a absolvují komplexní laboratorní vyšetření a MR mozku. DNA osob bude použita na NGS sekvenování celého genu pro receptor CD36 za účelem nalezení všech polymorfizmů, které souvisejí se sledovanými klinickými daty. Bude studována interakce genotypů ApoE a dalších kandidátních genů s CD36 genem. Jedná se vůbec o první studii tohoto druhu (celogenová analýza kombinovaná s rozsáhlými klinickými testy) ve výzkumu AD. Projekt umožní lépe porozumět patofyziologii AD (včetně úlohy CD36), což v budoucnu může posloužit k predikci a vývoji specifických léčebných postupů AD.; The project is focused on the role of CD36 gene in the pathogenesis of cognitive disorders. It is based on our recent discovery of a significant association between CD36 gene and Alzheimer’s disease (AD). CD36 is involved in the removal of amyloid ß fragments, mechanisms of oxidative stress and production of cytokines. We shall evaluate 950 subjects; patients with mild cognitive impairment, no cognitive impairment, fully developed AD-type dementia and non-AD dementias. All subjects will undergo neurological, psychological and laboratory tests as well as MRI brain scans. CD36 gene will be analyzed for all polymorphisms/mutations by the state-of-the-art (NGS) whole gene analysis. ApoE and other AD-associated genes will be examined for interactions with the CD36 gene variations. This will be the first study of its kind (whole gene analysis combined with comprehensive clinical testing) ever undertaken in AD research. Expected outcomes are much better understanding of AD pathophysiology leading to new predictive and therapeutic approaches, particularly for the early stages of AD.

• MeSH
• Alzheimerova nemoc genetika   MeSH
• antigeny CD36 MeSH
• genotypizační techniky MeSH
• kognitivní poruchy genetika   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Funkční hodnocení koronárních stenóz zlepšuje prognózu pacientů a snižuje náklady na koronární intervence v horizontu dvou let. Přesto jsou tato vyšetření prováděna v malém počtu. Příčinou je, kromě ceny adenosinu, někdy i nejednoznačná interpretace frakční průtokové rezervy (FFR). Novější metoda tzv. „iFR“ je limitována menším počtem dat. Navíc je korelace obou metod v rozmezí 80-90%, což znamená, že u stejného pacienta někdy poskytují různá doporučení. Cílem studie je využití nové technologie, která vznikla na řešitelském pracovišti ve spolupráci s The University of Iowa v USA a byla validována na zvířecím modelu, k vysvětlení neshod mezi FFR a iFR. Dalším cílem je vývoj nové verze technologie, která by mohla vylepšit přesnost obou metod, a to na základě analýzy mikrovaskulární rezistence v reálném čase. Výsledky tohoto projektu mohou vést ke zpřesnění funkčního hodnocení stenóz koronárních tepen a odstranění nejednoznačných nálezů. Tím by mohlo dojít k navýšení počtu těchto vyšetření v klinické praxi se všemi výhodami, které z toho pro pacienty i nemocnice vyplývají.; Hemodynamic assessment of coronary stenosis improves a patient’s prognosis and decreases the long-term costs of coronary intervention in a two-year follow-up period.These methods are used far less then recommended. Likely reasons for this are the high price of Adenosin and occasional ambiguity in fractional flow reserve (FFR) results. A newer method, called instantaneous wave-free ratio (iFR), has been studied less. Furthermore, the correlation between these methods (FFR-iFR) is between 80-90%, which means that different results can be achieved by assessing the same patient with both methods. The purpose of this study is to use a new method--developed and validated in animal trials in author’s workplace together with The University of Iowa--to explain discrepancies between FFR and iFR. A further target is development of a new version of the software used that can improve accuracy and reliability of FFR/iFR by using analysis of microvascular resistance in real time. This could result in more frequent usage of such methods, bringing advantages for patients and health-care providers.

• MeSH
• cévní endotel MeSH
• frakční průtoková rezerva myokardu MeSH
• koronární stenóza diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• modely nemocí na zvířatech MeSH
• optická koherentní tomografie MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• hodnotící studie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Během posledního desetiletí byla objasněna zásadní role mikroRNA (malé RNA s 20-22 nukleotidy) jako perspektivních biomarkerů a/nebo kauzálních faktorů kardiovaskulárních onemocnění. MikroRNA regulují posttranskripční expresi genů, a tím významně zasahují do metabolismu cholesterolu, funkce endoteliálních buněk, hladkých svalových buněk a makrofágů. Tím se podílejí na regulaci vzniku a progrese aterosklerózy. Na základě výsledků našich pilotních studií je záměrem předkládaného projektu analyzovat (i) vybrané cirkulující mikroRNA, které se podílejí na regulaci exprese genů, (ii) jejich cílových proteinů/klinických parametrů a (iii) genetické polymorfismy ve vztahu k ateroskleróze u pacientů se závažnou hypercholesterolémií, léčených lipoproteinovou aferézou. Předpokládáme, že robustní změny v homeostáze lipidů, navozené lipoproteinovou aferézou, umožní dále objasnit úlohu vybraných cirkulujících mikroRNA, účastnících se řízení exprese genů a tvorby cílových proteinů v procesu aterogeneze.; Over past decade, the crucial role of microRNAs (small RNA molecules of 20-22 nucleotides) as perspective biomarkers, main players of the cardiovascular disease or both, has become widely recognized. By controlling the post-transcriptional gene expression, several miRNAs have been shown to modulate the cholesterol metabolism, function of endothelial cells, vascular smooth muscle cells, and macrophages, thereby regulating the development and progression of atherosclerosis. Based on our pilot studies we intend to analyze (i) selected circulating microRNAs mostly involved in regulation of genes, (ii) their target proteins/clinical parameters and (iii) genetic polymorphisms related to atherosclerosis in patients with severe hypercholesterolemia under lipoprotein apheresis treatment. We expect that robust changes of lipid homeostasis, induced by lipoprotein apheresis, might bring further insights into the role of selected circulating microRNAs mostly involved in regulation of genes and their target proteins related to the crucial atherogenic mechanisms.

• MeSH
• ateroskleróza etiologie   komplikace   MeSH
• biologické markery analýza   MeSH
• exprese genu MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• lipoproteiny LDL terapeutické užití   MeSH
• mikro RNA analýza   škodlivé účinky   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• separace krevních složek MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• vnitřní lékařství
• kardiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Východiska: Očkování proti pertusi v České republice (ČR) bylo zahájeno na konci roku 1958. Proočkovanost se dlouhodobě udržovala na velmi dobré úrovni a hlášeno bylo pouze několik případů ročně. Přesto je v ČR od 90. let minulého století pertuse na vzestupu (re-emerging disease) podobně jako v jiných zemích. Cíl: Seznámit s aktuální epidemiologickou situací a faktory, které ji ovlivňují. Metodika: Přehled shrnující publikované studie a články k dané problematice. Výsledky: Nemocnost pertusí stoupá v zemích nejen ve státech, kde se očkuje acelulární pertusovou vakcínou, ale i tam, kde se používá celobuněčná pertusová vakcína. Zejména v oblastech s dobrou proočkovaností je pozorována změna ve věkové distribuci onemocnění se shiftem do skupiny adolescentů a dospělých. Pertuse je významnou příčinou nemocnosti a úmrtnosti u nejmenších dětí. Acelulární vakcíny jsou považovány za bezpečné, ale přibývá důkazů, že acelulární vakcíny nejsou schopny onemocnění pertusí dostatečně kontrolovat. Závěry: Pertusi lze předcházet očkováním. Přes vysokou proočkovanost je pertuse považována za znovu se objevující onemocnění. Je nutné zlepšit všechny prvky surveillance včetně časné a správné diagnostiky. Je důležité zavést opatření, která sníží přenos pertuse na nejmenší děti. Vzhledem k nárůstu pertuse v ČR je zejména v populaci ve zvýšeném riziku onemocnění nezbytné udržet i nadále co nejvyšší proočkovanost.

Background: Vaccination against pertussis in the Czech Republic (CR) was started at the end of 1958. Vaccination was maintained at a very good level for a long time and only a few cases per year were reported. Nevertheless, in the CR, pertussis has been on the rise (re-emerging disease) since the 1990s, similarly to other countries. Aim: To get acquainted with the current epidemiological situation and possible factors that affect it. Methods: An overview summarizing published studies and articles on the issue. Results: Pertussis is on the rise in countries where acellular vaccine is being vaccinated, but also where whole cell vaccine is used. A change in the age distribution of the disease is observed with a shift to the group of adolescents and adults. Pertussis is a major cause of morbidity and mortality in infant. Acellular vaccines are considered safe, but there is growing evidence that acellular vaccines are not able to adequately control pertussis. Conclusions: Pertussis can be prevented by vaccination. Despite the high vaccination coverage, pertussis is considered a re-emerging disease. It is necessary to improve all parts of surveillance, including early and correct diagnosis. It is important to put in place measures to reduce the transmission of pertussis to infant. Due to the increase in pertussis in the CR, it is necessary to maintain the highest possible vaccination coverage, especially in the population at increased risk of the disease.

• Klíčová slova
• vakcína celobuněčná,
• MeSH
• acelulární vakcíny imunologie   MeSH
• Bordetella pertussis genetika   imunologie   patogenita   MeSH
• pertuse dějiny   diagnóza   epidemiologie   etiologie   klasifikace   komplikace   přenos   prevence a kontrola   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• vakcinace MeSH

Funkční (psychogenní) poruchy hybnosti (FPH) jsou dané abnormální funkcí CNS bez známek strukturální či jiné specifické patologie. FPH jsou časté a bývají spojeny s významnou mírou disability. Přesto je stanovení diagnózy je často obtížné a pomocné vyšetřovací metody mají pouze omezenou hodnotu. Také bylo dosud stanoveno jen minimum doporučených léčebných postupů, což mimo jiné odráží naše nedostatečné porozumění etiopatogenezi FPH. Psychologické faktory, dříve považované za kauzální, hrají spíše druhotnou roli. Současný neurobiologický model zahrnuje dokumentované abnormality v pozornosti, v očekávání ve vztahu k symptomům a v percepci volního řízení hybnosti. Role genetických dispozic a neuroimunitních změn byla dosud opomíjena. Cílem projektu je nalezení neurofyziologických, laboratorních a zobrazovacích biomarkerů specifických pro FPH a hlubší poznání patofyziologie tohoto onemocnění. Nalezení biomarkerů by mohlo pomoci identifikovat podskupiny FPH s odlišnými charakteristikami a poskytnout objektivní parametry pro diagnostiku i výběr vhodného léčebného postupu.; Functional (psychogenic) movement disorders (FMD) are those that arise due to malfunction of the brain without any structural or other specific pathology. FMD are quite common and often associated with significant disability. Despite this, the diagnosis is often challenging, laboratory tests are of limited value and there is little evidence available to guide treatment decisions. This likely reflects our poor understanding of the etiopathogenesis of FMD. Psychological factors, once considered to be causal, rather play a secondary role. Recent neurobiological model reflects documented abnormalities in attention, predictions related to symptoms, and sense of agency. Surprisingly, the role of genetic predispositions and neuroimmune changes has been neglected so far. This project is designed to find neurophysiological, laboratory and neuroimaging biomarkers indicative of FMD and to deepen our understanding of the pathophysiology of FMD. Discovery of biomarkers in FMD could help to identify phenotypic subtypes and provide more objective support for diagnosis and choice of therapy.

• MeSH
• audiovizuální záznam MeSH
• biologické markery MeSH
• cytokiny MeSH
• emoce MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• motorické poruchy patofyziologie   MeSH
• neurofyziologický monitoring MeSH
• pacienti bez organického nálezu MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• pozornost MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• psychiatrie
• neurovědy
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Chronická lymfocytární leukémie (CLL) je nejčastější leukémií v západních zemích. Časný relaps nebo rezistence na iniciální léčbu jsou spojeny s nepříznivou prognózou a významně zkracují přežití nemocných. Identifikace pacientů s vysokým rizikem relabující/refrakterní nemoci by umožnila nabídnout těmto pacientům včasnou personalizovanou léčbu novými léky na bázi inhibitorů BCR signální dráhy a BCL2 antagonistů. S cílem identifikovat rizikové haplotypy, které jsou spojeny s relabující/refrakterní CLL, budeme studovat panel funkčních polymorfismů v genech asociovaných se zánětlivou odpovědí a oxidačním stresem. Dalším cílem je vývoj elektronické aplikace, která umožní identifikovat rizikové CLL pacienty na základě zpracování velkých imunogenetických dat, rizikových haplotypů, analýz somatické genetické variability, klonální heterogenity a dalších prognostických faktorů. Identifikace pacientů s vyšším rizikem časného relapsu a rezistence na léčbu by měla vést k návrhu individuální léčebné strategie, a tím zlepšení prognózy, prodloužení přežití a snížení nákladů na léčbu těchto pacien...; Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most common form of leukemia in western countries. Early relaps and refractoriness to initial therapy are associated with poor prognosis and low life-expectancy. Identification of patients with high risk of relapsed/refractory disease may stratify them for on-time personalised treatment using novel BCR-signaling inhibitors and BCL2 antagonists. We aim therefore to study a comprehensive panel of functional polymorphisms influencing the extent/burden of inflammatory reaction and oxidative stress in order to identify risk haplotypes associated with relaps/refractoriness. Moreover, we will develop an electronic tool for estimation of a relapse/refractoriness risk by integrating big data from individual “imunogenetic” signature, somatic genetic variability, clonal heterogeneity and other prognostic markers. Identification of patients with high risk of early relaps/refractoriness may contribute to selection of personalised treatment strategy, thus to improve the prognosis, life-expectancy and lower the treatment costs for these patients.

• MeSH
• chronická lymfatická leukemie etiologie   terapie   MeSH
• haplotypy MeSH
• imunogenetické jevy MeSH
• individualizovaná medicína MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery MeSH
• oxidační stres MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• recidiva MeSH
• rizikové faktory MeSH
• zánět MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Mikrovaskulární abnormality na sítnici oka budou vyšetřovány u 80 nemocných schizofrenií, jejich 80 zdravých příbuzných prvého stupně a 80 zdravých kontrolních jedinců. Kromě toho budou vyšetřovány polymorfismy genů, které mají vztah k angiogenezi a zánětu aby byl nalezen genetický podklad případné mikrovaskulární patologie. Zobrazování sítnice oka a hodnocení cévní patologie v psychiatrii je současným revolučním počinem Meiera a kol. (2013). Je to jediná metoda, jak hodnotit případné mikrovaskulární abnormality na sítnici oka u živých pacientů se schizofrenií, kdy tyto cévy jsou strukturálně a funkčně podobné cévám mozku. Zobrazování sítnice je relativně snadné, dostupné, neinvazivní, rychlé a levné. Předkládaný výzkumný projekt je pokusem zjistit, zda mikrovaskulární abnormality na sítnici oka splňují jedno z podstatných kritérií endofenotypu – nález má být významně častější u zdravých příbuzných pacientů než v celkové populaci. Projekt má inovativním způsobem přispět k našemu poznání etiopatogeneze schizofrenie.; Microvascular abnormality will be assessed in 80 schizophrenia patients, their 80 healthy first-degree relatives and 80 healthy controls by retinal imaging. In addition, polymorphisms of the genes relevant for angiogenesis and inflammation will be examined to find out the genetic background of possible microvascular pathology. Retinal imaging in schizophrenia is a recent and revolutionary step by Meier et al. (2013). This is the only method how to ascertain possible microvasculature abnormality in retinal vessels which are structurally and functionally homologous to the brain vessels in living patients with schizophrenia. Retinal imaging is relatively easy, available, non-invasive, quick and cheap. The proposed research project is the attempt to find out whether microvascular abnormality assessed by retinal imaging fulfils the important criterion for an endophenotype - it should be found significantly more frequently in the patients ́ healthy relatives than in the general population. The project should contribute to our knowledge on schizophrenia etiopathogenesis in an innovative w...

• MeSH
• endofenotypy MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• mikrocévy patologie   MeSH
• nemoci cév diagnóza   komplikace   MeSH
• nemoci retiny diagnóza   komplikace   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• schizofrenie genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• psychiatrie
• angiologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Alzheimerova choroba (ACH) je nejčastější forma demence. ACH celosvětově postihuje většinu z více než 38 milionů pacientů s demencí. Dle České Alzheimerovské společnosti se výskyt ACH v České republice odhaduje na cca 130 000 nemocných. Na vzniku onemocnění se podílí především genetická zátěž, faktory vaskulární a psychosociální. Na narůstajícím výskytu ACH se mimo jiné podílí i stárnutí populace. Proto je zřejmé, že ACH bude v nejbližší budoucnosti obrovskou výzvou pro veřejné zdravotnictví a léčebný systém, zejména u starších lidí i v České republice. Projekt navazuje na již probíhající a v prosinci 2015 končící projekt Epidemiologie a genetika Alzheimerovy choroby podporovaný IGA MZ ČR NT11152-6/2010, který měl řadu významných výstupů. V rámci projektu bude vyšetřeno 300 nemocných a 300 kontrolních osob. Bude ověřováno působení především genetických rizikových faktorů. Projekt přispěje k identifikaci rizikových skupin, zdokonalení monitorování rizikových faktorů pro posouzení epidemiologické situace a zefektivnění prevence.; Alzheimer's disease (AD) is the most common form of dementia. Worldwide, AD affects most of more than 38 million patients with dementia. According to the Czech Alzheimer Society, approximately 130,000 people in the Czech Republic currently suffer from dementia. Numerous risk factors of AD include mainly genetic burden vascular and psychosocial factors. The increasing prevalence of AD is contributed to, among others, by population aging, therefor it is obvious that in the nearest future, AD will pose a great challenge for public health and health care systems, especially in relation to the elderly, including the Czech Republic. This project is following previous project Epidemiology and Genetics of Alzheimer ́s disease supported by the Czech Ministry of Health grant project NT11152-6/2010,which had numerous important outcomes. 300 cases and 300 controls will be examinand. Effect of mainly genetics will be verifyed. The project outcomes will contribute to early identification of at-risk persons, improvement of risk factors monitoring and prevention eficiency improvement.

• MeSH
• Alzheimerova nemoc epidemiologie   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• prevalence MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• genetika, lékařská genetika
• epidemiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Hypertiglyceridemie (HTG) přispívá k nealkoholickému steatotickému onemocnění jater a může zvyšovat aterogenicitu některých lipoproteinových podtříd a spolu s remnantními lipoproteinovými částicemi potencovat progresi aterosklerózy. Primární hypertriglyceridémie je geneticky podmíněna akumulací více běžných genetických variant s malým účinkem nebo přítomností vzácné varianty velkého účinku. Vznik HTG je dále posilován faktory zevního prostředí. Celogenomovými asociačními studiemi bylo identifikováno 32 TG-zvyšujících variant – HTG polygenní skóre. Se zvyšujícím se počtem těchto alel se tedy zvyšuje náchylnost jedince ke vzniku HTG. Stanovení polygenního HTG skóre u nemocných s významnou primární HTG a jeho korelací s lipidovým fenotypem, kardiovaskulárním rizikovým profilem a gastrointestinálními komplikacemi HTG lze posoudit potenciální prediktivní hodnotu HTG polygenního skóre v klinické praxi.; Hypertriglyceridemia (HTG) contributes to non-alcoholic fatty liver disease and can increase atherogenicity of some lipoprotein subclasses, which, together with remnant lipoprotein particles, accelerate progression of atherosclerosis. Primary HTG is caused by accumulation of multiple small-effect gene variants or by a single gene variation of greater magnitude. Resulting phenotype of HTG is being modulated by environmental factors. 32 TG-increasing gene variants have been identified by genome-wide-association studies - HTG polygenic score. Growing number of these aleles increases susceptibility of an individual to HTG. Assessment of HTG polygenic score in patients with severe HTG and its correlation with lipid phenotype, cardiovascular risk profile and gastrointestinal complications of HTG can ascertain the potential predictive value of HTG polygenic score in clinical practice.

• MeSH
• gastrointestinální nemoci MeSH
• genetické testování MeSH
• genová knihovna MeSH
• hypertriglyceridemie diagnóza   MeSH
• kardiovaskulární nemoci MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• rizikové faktory MeSH

• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR