The presented project aims at describing ESBL-positive enterobacteria in the conditions of the Czech Republic, molecular biology determination of the most common groups and types of TEM, SHV, CTX-M and OXA enzymes, their genetic homogeneity and identification of "epidemic clones". Molecular genetic methods will be used to analyze both chromosomal and plasmid AmpC enzymes. The project will identify risk factors for development and spread of AmpA/AmpC-positive bacteria both in hospital and community settings, in livestock breeding, and possible prevention and antibiotic therapy will be determined. A part of the project will comprise high-resolution melting curve analysis (HRM) of amplification products of AmpA and AmpC beta-lactamases.

Předmět řešení spočívá v popisu ESBL-pozitivních enterobakterií v podmínkách ČR, molekulárně-biologickém stanovení nejčastějších skupin a typů TEM, SHV, CTX-M, OXA enzymů, jejich genetické homogenity a identifikaci "epidemických klonů". Molekulárně-genetickými metodami budou analyzovány chromozomální i plasmidové AmpC enzymy. Budou definovány rizikové faktory pro vznik a šíření AmpA/AmpC-pozitivních bakterií v nemocničním i komunitním prostředí, v chovech hospodářských zvířat a stanoveny možnosti prevence a antibiotické léčby. Součástí projektu bude analýza křivek tání (high resolution melting curve analysis-HRM) amplifikačních produktů AmpA a AmpC beta-laktamáz.

• MeSH
• beta-laktamasy MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• enterobakteriální infekce epidemiologie   MeSH
• genetické techniky využití   MeSH
• infekce bakteriemi rodu Klebsiella epidemiologie   MeSH
• klinické lékařství MeSH
• prevalence MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• infekční lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

To follow the role of selected presumptive periodontal pathogens in the development of periodontal diseases. To application of the advanced DNA techniques for rapid, sensitive and specific detection of major periodontal pathogens.

DNA metodu použít pro identifikaci vybraných orálních mikroorganizmů patřících do skupiny parodontálních patogenů a pro sledování složení bakteriálního společenství v paradontálním chobotu, resp. gingiválním sulku. Sledovat stálost suspektních parodontálních patogenů při vzniku a rozvoji onemocnění. Molekulární techniky využít pro sledování účinnosti lokálních antibakteriálních intervencí při terapii onemocnění parodontu.

• MeSH
• genetické techniky trendy   využití   MeSH
• gingivální exsudát mikrobiologie   MeSH
• nemoci parodontu diagnóza   mikrobiologie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce metody   využití   MeSH
• ústa mikrobiologie   MeSH
• zubní prevence MeSH

• Konspekt
• Stomatologie
• NLK Obory
• zubní lékařství
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

We will specify the prevalence of Bartter and Gitelman syndrome in Czech Republic, establish DNA diagnosis to differentiate and diagnose the variants. The obtained data will also help in more understanding of the pathogenesis of arterial hypertension.

Cílem projektu je určit frekvence výskytu Bartterova a Gitelmanova syndromu, jejich genových mutací v ČR a jejich včasná diagnostika, případně přispět k pochopení patogeneze monogenní formy arteriální hypertenze.

• MeSH
• Bartterův syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• genetické techniky využití   MeSH
• Gitelmanův syndrom diagnóza   genetika   MeSH
• mutační analýza DNA využití   MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• nefrologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Implementation of the molecular genetic and molecular cytogenetic methods in the diagnostics of neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen, NF1) with the aim to improve the diagnostics with employment in prenatal diagnostics. Determination of the genotype/phenotype correlation by using clinical, electrophysiological, molecular genetic and cytogenetic methods. Discovering the incidence of NF1 and proportion of fresh mutations in Czech republic.

Zavedení molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod v diagnostice neurofibromatózy 1. typu. Zpřesnění korelace genotypu a fenotypu za použití klinických, biochemických, elektrofyziologických, molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod. Zavedení registu pacientů s rodinných příslušníků a zjištění incidence NF1 v České republice a stanovení podílu čertsvých mutací mezi pacienty.

• MeSH
• cytogenetika metody   MeSH
• genetické techniky využití   MeSH
• management nemoci MeSH
• mutace MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• neurofibromatóza 1 MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• spektrální karyotypizace MeSH
• vysokoúčinná kapalinová chromatografie metody   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• oftalmologie
• dermatovenerologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

To continue in the present results of molecular-genetic studies of ADHD in children and to make multi-branch study to identify and evaluate the relation of molecular-genetic results with psychological and psychiatrical finds. To verify the hypothesis that in the diagnostic cathegoty of hyperkinetic deseases there are more fenotypes with specific behavioral and cognitive attributes which are qualified by the options of the appropriate genes.

V návaznosti na dosavadní výsledky molekulárně genetických studií hyperkinetické poruchy provést multioborovou studii s cílem určit a vyhodnotit vzájemný vztah molekulárně-genetických nálezů u hyperkinetických dětí k nálezům klinicko-psychologickým. Ověřit hypotézu, že v diagnostické kategorii hyperkinetických poruch (dle kritérií MKN 10 a DSM IV) existuje více fenotypů se specifickými behaviorálními a kognitivními příznaky, které jsou podmíněny variantami příslušných genů.

• MeSH
• dítě MeSH
• duševní poruchy MeSH
• genetické techniky trendy   využití   MeSH
• hyperkinetická porucha klasifikace   diagnóza   etiologie   MeSH
• molekulární biologie MeSH
• neurotransmiterové látky MeSH
• pediatrie MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• receptory dopaminové MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• psychiatrie
• neurologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

We will use methods of genescanning,comparative genomic hybrization(CGH),fluorescent in situ hybridization(FISH) for rapid detection of genomic and chromosomal mutations and/or sexing from minimal amounts of cells. These cells will be obtained by blastomere biopsy,uterine lavage,coelomocentesis,chorion or placental biopsy,amnicentesis,cordocentesis during the period from the Ist to the IIIrd trimester of gravidity. We will improve early prenatal prevention of most common inborn malformations and diseases since the preimplantation stage of embryonal development.

Bude využita a zavedena metoda genového skanování, komparativní genomová hybridizace (CGH) a fluorescenční hybridizace in situ (FISH) k rychlé a časné detekci genových a chromosomálních mutací a k určení pohlaví z mikrokvant buněk. Budou získány biopsiíblastomer, výplachem dutiny děložní, coelocentesou, biopsií choria či placenty, amniocentézou a kordocentézou od I. do III. trimestru.Zdokonalení časné prenatální prevence vrozených vad a chorob už od preimplantační fáze vývoje.

• MeSH
• genetické poradenství využití   metody   MeSH
• genetické techniky využití   MeSH
• genetické testování využití   metody   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční využití   metody   MeSH
• polymerázová řetězová reakce využití   metody   MeSH
• prenatální diagnóza využití   metody   MeSH
• reprodukční lékařství metody   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• chemie, klinická chemie
• genetika, lékařská genetika
• reprodukční lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• chemické látky - účinky a užití MeSH
• chemický průmysl pracovní síly   MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• genetické techniky normy   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• mutageneze MeSH
• testy genotoxicity metody   normy   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• Publikační typ
• směrnice MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• chemie, klinická chemie