OBJECTIVE: Evaluation of the efficiency of detection of inborn chromosomal aberrations by biochemical screening of pregnant women. DESIGN: Summary of 9-years study by karyotyping of amniocytes of pregnant women, when pathological levels of AFP, hCG, uE3 were detected. Ethical problems of genetic counselling of pregnant women. SETTING: Department of Medical Genetics FTN, Chair of Medical Genetics IPVZ, Prague 4. METHODS: Biochemical screening of pregnant women in II. trimester of pregnancy by Triple Test and computer programme Prenatal Software 1.2.K, cytogenetical examination of amniocytes from amniotic fluid after amniocentesis in II. trimester. RESULTS: Among 6,471 pregnant women tested by Triple Test 20% had abnormal levels of test. In 1.5% of them an abnormal fetal karyotype was detected. Only 1/3 of them were Down Syndromes, we found also other types of aberrations. During ethically suitable counselling only 2/3 of pregnant women decided to terminate the pregnancy. CONCLUSION: Biochemical screening of pregnant women in II. trimester is very important help for detection of inborn chromosomal aberrations. The women must be informed by suitable ethical approach.

• MeSH
• alfa-fetoproteiny analýza   MeSH
• choriogonadotropin analýza   MeSH
• chromozomální aberace diagnóza   MeSH
• chromozomální poruchy MeSH
• dospělí MeSH
• Downův syndrom diagnóza   MeSH
• druhý trimestr těhotenství MeSH
• estriol analýza   MeSH
• genetické poradenství MeSH
• genetické testování MeSH
• karyotypizace MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza * MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• anglický abstrakt MeSH
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Názvy látek
• alfa-fetoproteiny MeSH
• choriogonadotropin MeSH
• estriol MeSH

• MeSH
• genetické markery MeSH
• habituální potrat genetika   MeSH
• infertilita genetika   MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 13 MeSH
• lidské chromozomy, pár 14 MeSH
• rodokmen MeSH
• těhotenství MeSH
• translokace genetická * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Názvy látek
• genetické markery MeSH