Wiskottův-Aldrichův syndrom (WAS) je X vázané recesivně dědičné onemocnění s kombinovaným postižením T a B lymfocytů. U pacientů se nacházejí typické klinické příznaky - opakované bakteriální infekce, krvácivé projevy a ekzém. Analýza genu pro WAS protein (WASP) umožňuje diagnostiku na molekulárně genetické úrovni a je významná zejména pro prenatální diagnostiku. Kompletní hematologická i imunologická úprava může být dosažená provedením transplantace kmenových buněk. v imunologické ambulanci Dětské kliniky FN v Hradci Králové je sledován chlapec s uvedeným postižením. Dispenzarizovaný je od 8 měsíců života, kdy byla stanovena diagnóza WAS. V laboratorních nálezech dominuje trombocytopenie s malými trombocyty, zvýšené hladiny IgA a IgE a nižší hladina IgM. Je snížená odpověď T lymfocytů na mitogeny. Diagnóza byla potvrzena analýzou genu pro WASP.

Wiskott-Aldrich syndrome is an X-linked recessive disorder characterized by the combined affection of B and T cells. The patients have characteristic clinical findings - recurrent pyogenic infections, bleeding and eczema. Analysis of the WAS protein (WASP) gene allows establishing of molecular genetic diagnosis which is important especially for the prenatal diagnosis. Bone marrow transplantation may resolve in complete correction of the defect. The reported boy is followed up in the Paediatric Immunology Clinic of The Department of Paediatrics in Hradec Králové. He was admitted to the hospital at the age of 8 month and the diagnosis has been established. He presents with recurrent respiratory tract infections (upper and lower), eczema and bleeding. Typical laboratory fmding include trombocytopenia with small platelets, elevated levels of IgE and IgA and decreased IgM level. Response of the T cells to stimulation by mitogens is decreased. The diagnosis was supported by the WASP gene analysis.

Soukromá pediatrická praxe Hradec Králové

Wiskott-Aldrich syndrome

Wiskottův-Aldrichův syndrom = Wiskott-Aldrich syndrome /

Wiskott-Aldrich syndrome /

Lit: 7

Souhrn: eng