-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Spinální svalové atrofie v dětském věku
Jana Haberlová, Petra Hedvičáková
Neurologie pro praxi.
2002 ;
Roč. 3 (č. 4) :
s. 180-182.
Jazyk čeština Země Česko
Perzistentní odkaz
https://www.medvik.cz/link/bmc03000286
- MeSH
- diagnostické techniky neurologické MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- molekulární biologie statistika a číselné údaje trendy MeSH
- prognóza MeSH
- spinální svalové atrofie v dětství etiologie klasifikace terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihující přední rohy míšní. Patogeneze ani kauzální terapie SMA doposud není známa, nicméně diagnostika a klasifikace se v posledních letech stále upřesňuje ,a to hlavně díky rozvoji molekulární genetiky. Pro dětský věk jsou typické převážně formy proximální SMA s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Jde o onemocnění s velice závažnou prognózou, často zkracující i délku života pacienta. V 95% proximálních forem SMA již byla prokázána kauzální mutace v SMN genu na chromozomu 5q.
Bibliografie atd.
Lit: 9
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc03000286
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20130304121834.0
- 008
- 021200s2002 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Haberlová, Jana $4 aut $7 xx0077362
- 245 10
- $a Spinální svalové atrofie v dětském věku / $c Jana Haberlová, Petra Hedvičáková
- 314 __
- $a Klinika dětské neurologie FN Motol, Praha, CZ
- 504 __
- $a Lit: 9
- 520 3_
- $a Spinální svalové atrofie (SMA) jsou skupinou dědičných degenerativních chorob postihující přední rohy míšní. Patogeneze ani kauzální terapie SMA doposud není známa, nicméně diagnostika a klasifikace se v posledních letech stále upřesňuje ,a to hlavně díky rozvoji molekulární genetiky. Pro dětský věk jsou typické převážně formy proximální SMA s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Jde o onemocnění s velice závažnou prognózou, často zkracující i délku života pacienta. V 95% proximálních forem SMA již byla prokázána kauzální mutace v SMN genu na chromozomu 5q.
- 650 _2
- $a spinální svalové atrofie v dětství $x ETIOLOGIE $x KLASIFIKACE $x TERAPIE $7 D014897
- 650 _2
- $a molekulární biologie $x STATISTIKA A ČÍSELNÉ ÚDAJE $x TRENDY $7 D008967
- 650 _2
- $a diagnostické techniky neurologické $7 D003943
- 650 _2
- $a prognóza $7 D011379
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a mladiství $7 D000293
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 700 1_
- $a Hedvičáková, Petra $4 aut $7 xx0065451
- 773 0_
- $w MED00011853 $t Neurologie pro praxi $g Roč. 3, č. 4 (2002), s. 180-182 $x 1213-1814
- 856 41
- $u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2002/04/03.pdf $y plný text volně přístupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2224 $c 612a $y 0
- 990 __
- $a 20030207 $b ABA008
- 991 __
- $a 20130304122039 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2002 $b Roč. 3 $c č. 4 $d s. 180-182 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $x MED00011853
- LZP __
- $b přidání abstraktu
