Nádor prsu je jedním z nejčastěji diagnostikovaných maligních onemocnění u žen západního světa, kde je tímto onemocněním postižena každá desátá žena. Přibližně 5-7% nádorových onemocnění prsu vzniká na základě genetické predispozice. Dědičné případy nádoru prsu bývají diagnostikovány v relativně mladém věku, přičemž u postižených žen je vysoké riziko vzniku duplexního nádoru prsu nebo ovaria. Hlavní příčinou genetické predispozice ke vzniku nádoru prsu a ovaria jsou mutace v genech BRCA1 a BRCA2. V tomto přehledovém článku se pokusíme podat aktuální přehled o příčinách genetické predispozici ke vzniku nádoru prsu a ovaria, o biologické funkci genů BRCA1 a BRCA2, histopatologické charakteristice a možných specifických aspektech prevence a léčby u nosičů zárodečné mutace.

Breast cancer is the most frequent malignancy diagnosed in women in the western world, affecting approximately 1 in 10 women. Estimated 5-7% of all breast cancers can be of hereditary origin. Familial cases of the breast cancer are characterised by relatively young age at diagnoses, an increased risk of bilateral breast cancer, and a strong association with ovarian cancer. Inherited mutations in BRCA1 and BRCA2 are the major reason for the genetic predisposition to these cancers. Here, we summarised what is known about the genetic susceptibility to breast and ovarian cancers, biological functions of the BRCA1 and BRCA2 genes, histopathological features, specific preventive and therapeutic intervention of the cancers in mutation carriers.

Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů Masarykův onkologický ústav Brno

Genetic susceptibility to breast cancer

Hereditární nádorová onemocnění

Lit.: 83