Histiocytóza z Langerhansových buněk je velmi vzácné onemocnění s incidencí 1-2/1 milión obyvatel. Obvykle není nemoc včas rozpoznána a léčena. V průběhu 20 let bylo na Interní hematoonkologické klinice v Brně léčeno a sledováno celkem 22 pacientů s prokázanou histiocytózou z Langerhansových buněk. Nemoc byla u 17 z nich diagnostikována v dospělém věku, 5 pacientů k nám bylo předáno s histiocytózou z Langerhansových buněk diagnostikovanou a léčenou již v raném dětském věku. Prvním projevem nemoci může být infiltrace stopky hypofýzy s projevy diabetes insipidus, později přistoupí deficit ostatních hormonů. Proto u jedné naší pacientky byla in vitro fertilizace úspěšná až po zahájení substituce všech hormonů včetně STH a tato pacientka porodila zdravé dítě. U některých nemocných může být prvním projevem otitis externa, která předchází několik let osteolytickou destrukci okolí zvukovodu. Výjimečně může nemoc začít změnami dásní podobnými parodontóze s vypadáváním zubů. I u dospělých může být prvním projevem nemoci infiltrace kůže, nejčastěji anogenitální oblasti, způsobující svědění, ale také infiltrace kůže ve kštici či v intertriginózních oblastech. Relativně často může být u dospělých prvním projevem histiocytózy z Langerhansových buněk kašel a dušnost s obrazem nodulů, kavitovaných nodulů a cyst patrných při tomografickém vyšetření s vysokým rozlišením (HRCT). Tyto cysty se postupně spojují do větších a mohou být příčnou spontánních pneumotoraxů. V textu popisujeme velmi pestré projevy této nemoci u našich pacientů a srovnáváme vlastní zkušenosti s literárními údaji o možných projevech této nemoci. Při léčbě agresivnějších forem postihujících více orgánů se nám osvědčil 2-chlordeoxyadenosin (cladribin). Tato léčba, až na jednu výjimku, dosáhla remisí, bez jakýchkoliv nežádoucích účinků III. či IV. stupně podle WHO klasifikace. Cílem textu je upozornit lékaře všech odborností na možné projevy této vzácné nemoci a přispět tak k její časné diagnostice a tedy i k lepším výsledkům léčby. Velmi pestré projevy nemoci vyžadují multioborovou spolupráci jak při stanovení diagnózy, tak i při léčbě.

Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare disease with the incidence in adult population about 1-2/1 000 000 person. Among children is the incidence a little higher. Twenty two patients with LCH were diagnosed and followed at the Department of Internal Medicine, Hematooncology, Brno. The disease was newly diagnosed in 17 adult patients, and 5 patients were referred to our department with LCH, recognised in children age. The diverse forms of manifestation of LCH in our patients are described and discussed in context with published date. The first manifestation of LCH in adult people could be: infiltration of infundibulum of hypophysis with the diabetes mellitus, later in the course of the disease, insufficient production of gonadotropin, TSH and somatostatin could be detected. Insufficient somatostatin production was reason of failing in vitro fertilisatiSouhrnon, this procedure was successful only after somatostatin substitution. In some patients the first manifestation is otitis externa, some years after this first symptom can occur destruction of procesus mastoideus. In some patients the first symptom of the disease are pathologic changes of the gums (similary like by parodontosis) with lost of the teeth. In some people cough and breathlessness are the first symptoms with micronodular and cystic changes on HRCT of lungs. Some patients have a bone pain caused by osteolytic bone destruction. The first symptoms of this disease are really divergent and therefore multidisciplinary approach is necessary for diagnosis and therapy of this disease. For the therapy of agresive multisystem LCH we have used 2-chlordeoxyadenosine. In all bud one patients long lasting remission were achieved with no toxicity IIIrd and IVth grade (WHO).

Interní hematoonkologická klinika MU LF a FN Brno

Langerhans cells histiocytosis in adults

Hematologie

Lit.: 31