Vrozená a získaná selhání kostní dřeně jsou charakterizována snížením produkce zralých erytrocytů, granulocytů a krevních destiček v kostní dřeni. Důsledkem jsou cytopenie v periferní krvi. Postižena může být pouze jedna krvetvorná linie, jiná onemocnění jako například aplastická anémie vedou k pancytopenii. Nejčastějšími získanými selháními kostní dřeně jsou aplastická anémie a refrakterní cytopenie. Vrozená selhání kostní dřeně jsou heterogenní skupinou onemocnění, která se většinou manifestují v dětství a pacienti často mají přítomné somatické abnormality. V posledních dvaceti letech došlo k významnému pokroku v poznání molekulární podstaty těchto onemocnění.

Acquired and inherited bone marrow failure syndromes are characterized by a reduction in the effective production of mature erythrocytes, granulocytes, and platelets by bone marrow. Bone marrow failure leads to various peripheral blood cytopenias. In some conditions, only one cell line may be affected. In others, such as aplastic anemia, the result is pancytopenia. Most frequent acquired bone marrow failures are aplastic anemia and refractory cytopenia of childhood. The inherited bone marrow failure syndromes are heterogenous group of disorders usually in association with somatic abnormalities. They often present in childhood. Over the last two decades there have been considerable advances in the genetics of these syndromes.

2 LF UK a FN Motol Klinika dětské hematologie a onkologie Praha

Inherited and acquired bone marrow failure syndromes in children

Obsahuje 4 tabulky

Literatura