Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ullrich
[Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ullrich]

MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., MUDr. Zuzana Libá, Ph.D., MUDr. Martin Kynčl, prof. MUDr. Pavel Seeman

. 2014 ; 15 (3) : 161-163.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky, práce podpořená grantem

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc14065722

Prezentujeme kazuistiku šestiletého chlapce s kongenitálním hypotonickým syndromem v kombinaci s poruchou sání a opožděním motorického vývoje. Kromě hypotonie byla patrná výrazná distální hypermobilita kloubů, dále keratosis pilaris a později i mírné kontraktury flexorů kolen. Dalším příznakem onemocnění byla vrozená luxace kyčlí. Mentální vývoj byl normální. Aktivita kreatinkinázy byla lehce zvýšená (5,8 μkat/L). Vzhledem k fenotypu a typickému nálezu na MRI svalů dolních končetin pro myopatii typ Ullrich jsme nechali provést molekulárně genetické vyšetření všech 3 genů pro kolagen VI, které prokázalo již popsanou kauzální mutaci v COL6A3 genu C6210 + 1 G > A, jedná se o de-novo mutaci. Stanovení diagnózy umožnilo predikci průběhu a rizik onemocnění, umožnilo genetické poradenství rodině. Pravděpodobně se jedná o první případ molekulárně geneticky potvrzené kongenitální svalové dystrofie typu Ullrich v ČR.

Authors presented case report of 6 years old boy with congenital generalised hypotonic syndrome accompanied by feeding problems and delayed motor milestones. Except the hypotonic syndrome boy expressed distal laxity, keratosis pilaris, and later mild contractures of knee flexors. Another sign of the disease were congenital hip dislocation. Mental development was normal. Blood level of kreatinkinase was mildly elevated (5.8 μkat/L). Due to the phenotype and the pattern in muscle MRI images of lower limbs genetic testing of COL6 gene was indicated and revealed causal in literature already described de-novo mutation in COL6A3 gene C6210 + 1G > A. Clarifying of the diagnosis enabled prediction of prognosis, possible risk and genetic counselling. It is probably the first case report of genetically proven congenital muscular dystrophy type Ullrich in the Czech Republic.

Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ullrich

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc14065722
003      
CZ-PrNML
005      
20140918083600.0
007      
ta
008      
140717s2014 xr a f 000 0cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Haberlová, Jana $7 xx0077362 $u MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle upon Tyne, UK; Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
245    10
$a Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ullrich / $c MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., MUDr. Zuzana Libá, Ph.D., MUDr. Martin Kynčl, prof. MUDr. Pavel Seeman
246    31
$a Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ullrich
504    __
$a Literatura
520    3_
$a Prezentujeme kazuistiku šestiletého chlapce s kongenitálním hypotonickým syndromem v kombinaci s poruchou sání a opožděním motorického vývoje. Kromě hypotonie byla patrná výrazná distální hypermobilita kloubů, dále keratosis pilaris a později i mírné kontraktury flexorů kolen. Dalším příznakem onemocnění byla vrozená luxace kyčlí. Mentální vývoj byl normální. Aktivita kreatinkinázy byla lehce zvýšená (5,8 μkat/L). Vzhledem k fenotypu a typickému nálezu na MRI svalů dolních končetin pro myopatii typ Ullrich jsme nechali provést molekulárně genetické vyšetření všech 3 genů pro kolagen VI, které prokázalo již popsanou kauzální mutaci v COL6A3 genu C6210 + 1 G > A, jedná se o de-novo mutaci. Stanovení diagnózy umožnilo predikci průběhu a rizik onemocnění, umožnilo genetické poradenství rodině. Pravděpodobně se jedná o první případ molekulárně geneticky potvrzené kongenitální svalové dystrofie typu Ullrich v ČR.
520    9_
$a Authors presented case report of 6 years old boy with congenital generalised hypotonic syndrome accompanied by feeding problems and delayed motor milestones. Except the hypotonic syndrome boy expressed distal laxity, keratosis pilaris, and later mild contractures of knee flexors. Another sign of the disease were congenital hip dislocation. Mental development was normal. Blood level of kreatinkinase was mildly elevated (5.8 μkat/L). Due to the phenotype and the pattern in muscle MRI images of lower limbs genetic testing of COL6 gene was indicated and revealed causal in literature already described de-novo mutation in COL6A3 gene C6210 + 1G > A. Clarifying of the diagnosis enabled prediction of prognosis, possible risk and genetic counselling. It is probably the first case report of genetically proven congenital muscular dystrophy type Ullrich in the Czech Republic.
650    _2
$a kojenec $7 D007223
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a předškolní dítě $7 D002675
650    12
$a svalové dystrofie $x diagnóza $x genetika $x vrozené $7 D009136
650    _2
$a magnetická rezonanční tomografie $7 D008279
650    12
$a svalová hypotonie $7 D009123
650    _2
$a poruchy motorických dovedností $7 D019957
650    12
$a nestabilita kloubu $7 D007593
650    _2
$a keratóza $7 D007642
650    _2
$a kolagen typu IV $x genetika $7 D024141
650    _2
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a vitální kapacita $7 D014797
650    _2
$a nemoci dýchací soustavy $x diagnóza $x komplikace $7 D012140
653    00
$a keratosis pilaris
653    00
$a kongenitální svalová dystrofie
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
655    _2
$a práce podpořená grantem $7 D013485
700    1_
$a Libá, Zuzana $7 xx0190588 $u Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
700    1_
$a Kynčl, Martin $7 xx0114164 $u Klinika zobrazovacích metod FN Motol, Praha
700    1_
$a Seeman, Pavel, $d 1966- $7 xx0037870 $u Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha
773    0_
$t Pediatrie pro praxi $x 1213-0494 $g Roč. 15, č. 3 (2014), s. 161-163 $w MED00011583
856    41
$u https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2014/03/11.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2226 $c 729 $y 4 $z 0
990    __
$a 20140717115551 $b ABA008
991    __
$a 20140918084327 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 1033189 $s 864495
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2014 $b 15 $c 3 $d 161-163 $i 1213-0494 $m Pediatrie pro praxi $n Pediatr. praxi (Print) $x MED00011583
LZP    __
$c NLK188 $d 20140909 $a NLK 2014-15/mk

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace