Primárna ciliárna dyskinéza (PCD) je zriedkavé, geneticky heterogénne ochorenie, ktoré patrí do širokej skupiny ciliopatií. Je charakterizované abnormálnou ultraštruktúrou a funkciou pohyblivých riasiniek s následným narušením mukociliárneho transportu respiračného epitelu. Klinická manifestácia ochorenia je u takmer polovice pacientov nešpecifická a často sa prekrýva s najčastejšími respiračnými ochoreniami. Preto stanovenie jednoznačnej diagnózy je veľmi náročné a vyžaduje komplexný multidisciplinárny prístup v špecializovanom centre s kombináciou viacerých diagnostických metód. Vzhľadom na genetický pôvod ochorenia, v diagnostickom procese zohráva analýza DNA významnú úlohu. V súčasnosti sa do popredia dostáva metóda sekvenovania novej generácie (NGS-next generation sequencing), ktorá umožňuje vyšetriť veľké množstvo génov v jednej reakcii, čím urýchli genetickú analýzu. Cieľom prehľadového článku je zhrnúť aktuálne poznatky a poukázať na nové možnosti diagnostiky primárnej ciliárnej dyskinézy pomocou sekvenovania novej generácie.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare, genetically heterogeneous disease that belongs to a large group of ciliopathies. It is characterized by abnormal ultrastructure and function of motile cilia with subsequent disturbanceof the mucociliary transport of the respiratory epithelium. Clinical manifestation of the disease is nonspecific inalmost half the patients and often overlaps with the most common respiratory diseases. Therefore, establishinga clear diagnosis is very demanding and requires a comprehensive multidisciplinary approach combining multiplediagnostic methods in a specialized center. Due to the genetic origin of the disease, DNA analysis plays an important role in the diagnostic process. At present, next generation sequencing (NGS) becomes an increasingly useful method as it allows examination of large numbers of genes in a single reaction, thus accelerating the genetic analysis.The review article aimed to summarize current knowledge of this topic and show new possibilities for diagnosing PCD using NGS.

Detska klinika LF UK a NÚDCH Bratislava

Klinika detskej pneumológie a ftizeológie LF SZU a NÚDCH Bratislava

Oddelenie urgentného príjmu NÚDCH Bratislava

Primary ciliary dyskinesia - new possibilities for diagnosis

Literatura