Úvod: Kolorektální karcinom (KRK) je celosvětově třetím nejčastějším zhoubným onemocněním. Stadium onemocnění v době diagnózy a záchyt časné rekurence mají přímý vliv na přežívání pacientů. Stávající kontrolní vyšetřovací metody často neodrážejí průběh metastazujícího onemocnění v reálném čase. U pacientů s detekovatelnou cirkulující nádorovou DNA (ctDNA) může být tento marker účinným monitorujícím nástrojem. Kazuistika: V roce 2012 jsme na našem pracovišti provedli resekci sigmatu u 57letého pacienta pro pokročilý karcinom. V rámci pravidelných dispenzárních kontrol pacient podstupoval zobrazovací vyšetření, odběry krve na CA 19-9 a CEA, endoskopii. Zároveň jsme odebírali vzorek periferní krve ke stanovení hladiny ctDNA. Její hodnota po celou dobu odpovídala vývoji nemoci. Dvakrát předstihla v diagnostice zobrazovací metody. CEA vykazoval určitou míru nespolehlivosti, zejména po delší době trvání nemoci. CA 19-9 byl po celou dobu v rozmezí normálních hodnot. Závěr: ctDNA je účinným nástrojem v diagnostice rekurence metastazujícího KRK. U pacientů s detekovatelnou ctDNA její hladina koreluje s přítomností nádorové masy v reálném čase. Má prediktivní význam při sledování odpovědi na léčbu. Její implementace do sledování pacientů s KRK může mít vliv na volbu léčebné strategie a přežívání pacientů.

Introduction: Colorectal cancer (CRC) is the third most common malignant disease worldwide. The stage of the disease at the time of diagnosis and the capture of an early recurrence have a direct impact on long-term survival. Existing control screening methods often do not reflect real-time metastatic disease. In patients with detectable circulating tumor DNA (ctDNA), liquid biopsy can be an effective monitoring tool.Case report: In 2012, we performed sigmoid resection in a 57 years old patient for advanced CRC. The follow-up assessments included: blood samples for CA 19-9 and CEA, endoscopy and imaging methods. We also sampled peripheral blood to determine the level of ctDNA. Its value corresponded to the development of the disease throughout the period. Twice it outperformed imaging methods. CEA showed some degree of unreliability, especially after prolonged illness. CA 19-9 was in the normal range at all times. Conclusion: Circulating tumor DNA is an effective tool in the diagnosis of recurrent metastatic CRC. In patients with detectable ctDNA, its level correlates with the tumoral mass in real time. It has a predictive value in monitoring the treatment response. Its implementation in the follow-up of patients with CRC may have an impact on the choice of treatment strategy and consequently on patient survival.

Centrum aplikované genomiky solidních nádorů Genomac výzkumný ústav Praha

Chirurgická klinika 1 lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Thomayerovy nemocnice Praha

Chirurgická klinika 2 lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol Praha

Chirurgická klinika 2 lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Ústřední vojenská nemocnice Vojenská fakultní nemocnice Praha

Elphogene Praha

Institut biostatistiky a analýz Masarykovy univerzity Brno

Circulating tumor DNA as a biomarker in metastatic colorectal carcinoma - case report

Citace poskytuje Crossref.org