Spinální svalová atrofie způsobená mutací v SMN1 genu je degenerativní onemocnění alfa motoneuronů předních rohů míšních. Klinicky se projevuje progresivní svalovou slabostí. Incidencí 1:10 000 se řadí mezi tzv. vzácné nemoci. Dříve kauzálně neléčitelné onemocnění je od roku 2016 nově léčitelné. Aktuálně jsou registrovány tři kauzální léky na principu genové léčby. Léky nusinersen (Spinraza), risdiplam (Evrysdi) a lék onasemnogen abeparvovek (Zolgensma). Zásadní v prognóze pacienta je čas zahájení léčby, je zde akutní potřeba časné diagnostiky. Léčba symptomatických pacientů nikdy nevede k úplnému uzdravení, u časného nasazení léčby mírně zlepší motorické dovednosti, především však stabilizuje stav pacienta. Pro symptomatické pacienty stále platí nutnost multioborové symptomatické péče, která by měla být dostupná v tzv. neuromuskulárních centrech.

Spinal muscular atrophy caused by the SMN1 gene is a degenerative disease of alfa motor neurons in the anterior horn of the spinal cord. Clinically, it is characterized by progressive muscular weakness. It is a rare disease with a 1/10,000 incidence. Since 2016 it has been a causally treatable disease. Nowadays there are already three causal drugs based on gene therapy: nusinersen (Spinraza), risdiplam (Evrysdi) and onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). The most important factor determining effectiveness is the promptness in starting the therapy, due to this there is an acute need of early diagnosis. Therapy of symptomatic patiens is never able to cure them. In case of an early diagnosis and prompt therapy it can mildly improve motor abilities but it mostly stabilizes the patient. For symptomatic patients the multidisciplinary care provided in neuromuscular centres is therefore still essential.

Klinika dětské neurologie 2 LF UK a FN Motol Praha

Pediatrická klinika 2 LF UK a FN Motol Praha

Ústav biologie a lékařské genetiky 2 LF UK a FN Motol Praha

Spinal muscular atrophy in childhood - actual treatment options

Citace poskytuje Crossref.org