Vrozená hemofilie A či B jsou v současné době dobře kontrolovatelné nemoci, a to pomocí koncentrátů koagulačních faktorů VIII (FVIII) a IX (FIX) vyráběných rekombinantní technologií nebo z lidské plazmy, nověji také s využitím nefaktorové léčby. Tradiční koncentráty dokáží zastavit krvácení a dají se použít i k profylaktické léčbě, jejich společnou nevýhodou je však krátký poločas účinku a aplikace výhradně intravenózní cestou. Výzkum a vývoj léků na hemofilii šel jednak cestou prodloužení poločasu účinku koncentrátů koagulačních faktorů, jednak u nefaktorové léčby využitím jiných principů dosažení očekávané hemostázy, navíc s benefitem odstranění nutnosti intravenózní aplikace a snížením imunogenicity. Souběžně s tím pokračuje intenzivní výzkum a příprava genové léčby, která je již ve stadiu klinických hodnocení u lidí. Moderní léčba hemofilie staví pacienta do centra péče s maximálním důrazem na personalizaci léčby, tedy se zohledněním jeho životního stylu, fyzické aktivity či již přítomného poškození kloubů, u starších hemofiliků rovněž se zohledněním přítomných komorbidit.

Congenital haemophilia A and B are currently well-controllable diseases with the help of coagulation factor VIII and (FVIII) and IX (FIX) concentrates manufactured with recombinant technology or from human plasma, and more recently with the use of non-factor treatment. Traditional concentrates can stop the bleeding and can be used in prophylactic treatment. However, their common disadvantage is a short half-life of action and an exclusively intravenous administration. The research and development of drugs aimed to increase the half-life of action of coagulation factor concentrates and, in the non-factor treatment, to use alternative principles of achieving haemostasis, with the benefit of removing the barrier of exclusively intravenous administration and lowering the immunogenicity. Simultaneously, intensive research and preparation of gene therapy continues, achieving the level of clinical trials in humans. Modern haemophilia treatment puts the patient into the centre of care, with maximal focus on treatment personalisation, considering their lifestyle, physical activity or already present joint damage and their comorbidities in older patients.

Klinika dětské hematologie a onkologie 2 LF UK a FN Motol Praha

Updates in the treatment of not only paediatric haemophiliacs

Literatura