Vrozené krvácivé choroby patří mezi vzácná onemocnění. V případě pozitivní rodinné anamnézy, zejména u hemofilie, je velmi důležitá příprava na porod dítěte, zohledňující zvýšené riziko krvácení. Po narození dítěte je klíčová spolupráce s hematologem při provedení potřebných laboratorních testů a dalších vyšetření dítěte. V řadě případů je však rodinná anamnéza němá a podezření na vrozenou krvácivou chorobu vzniká až při přítomnosti krvácení spojeného s invazivními výkony či například intrakraniálního krvácení. V tomto případě je nezbytná rychlá diagnostika se zohledněním případných abnormálních výsledků screeningových testů, ideálně ve spolupráci s hematologem. Cílená léčba koagulační poruchy může vést k zástavě krvácení a předejít těžšímu poškození, či dokonce úmrtí dítěte.

Congenital bleeding disorders are rare diseases. In case of a positive family history, especially in hemophilia, it is very important to prepare a plan for the birth of a child, taking into account an increased risk of bleeding. After birth of such a child, cooperation with a hematologist is key in performing necessary laboratory tests and other examinations. In a number of cases, however, the family history is silent, and the suspicion of a congenital bleeding disease arises only in the presence of bleeding associated with invasive procedures or, for example, intracranial bleed. In such case, rapid diagnosis is necessary, taking into account possible abnormal results of screening tests, ideally in collaboration with a hematologist. Replacement treatment of the coagulation disorder can stop the bleeding and prevent more severe damage or even death of the child.

Klinika dětské hematologie a onkologie 2 lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole Praha

Severe congenital bleeding disorders manifesting in the neonatal period - case reports

Citace poskytuje Crossref.org