Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je geneticky a klinicky heterogénne neurodegeneratívne ochorenie. Až v 95 % prípadov sa jedná o autozómovo recesívne dedičné ochorenie spôsobené mutáciou SMN1 génu kódujúceho proteín nevyhnutný na prežívanie motoneurónov predných rohov miechy a jadier mozgového kmeňa. Ochorenie vedie k progresívnej svalovej slabosti, atrofizácii kostrových svalov a respiračnej insuficiencii, pričom senzitívna citlivosť a kognitívne funkcie ostávajú zachované. SMA je klasifikovaná na základe veku nástupu symptómov, najvyššieho dosiahnutého stupňa psychomotorického vývinu a predpokladanej dĺžky života. Diagnostickým štandardom je molekulovo-genetické vyšetrenie. Terapeutické možnosti závisia od typu ochorenia: kauzálna liečba zahŕňa farmaká, ktoré účinkujú na genetickej úrovni a majú schopnosť modifikovať ochorenie, alebo spomaliť jeho progresiu. Dôležitou súčasťou starostlivosti o pacienta s SMA je aj podporná liečba. V priebehu minulého roka bol v Českej republike i na Slovensku spustený pilotný program novorodeneckého skríningu SMA, ktorého cieľom je zachytiť ochorenie ešte v asymptomatickom štádiu. Pri včasnom rozpoznaní a včasnom zahájení terapie sa výrazne zlepší prognóza a kvalita života pacienta.

Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic and clinically heterogeneous neurodegenerative disease. In up to 95 % of cases, it is an autosomal recessive inheritable neurodegenerative disease caused by mutation of the SMN1 gene encoding a protein essential for the survival of motoneurons of the anterior horns of the spinal cord and brainstem nuclei. The disease leads to progressive muscle weakness, skeletal muscle atrophy and respiratory insufficiency, while sensory sensitivity and cognitive functions remain preserved. SMA is classified according to the age of sypmtoms onset, the highest level of achieved psychomotor development and expected life expectancy. The diagnostic standard is a molecular-genetic examination. Therapeutic options depend on the type of disease: causal treatment includes drugs that act at the genetic level and have the ability to modify the disease or slow down its progression. Support treatment is also an important part of caring for a patient with SMA. During the past year, a pilot program of newborn screening for SMA was initiated in the Czech Republic and Slovakia, the aim of which is to detect the disease at an asymptomatic stage. With early recognition and initiation of treatment, the patient's prognosis and quality of life can be significantly improved.

Neonatologická klinika Jesseniova lekárska fakulta UK a Univerzitná nemocnica Martin

Spinal muscular atrophy from the neonatologist's point of view