Text popisuje čtyři autoinflamatorní choroby s manifestací až ve věku dospělém. Všechny mají symptomy, které připomínají hemoblastózy, a tak se pacienti často objevují v hematologických ambulancích. Pro syndrom Schnitzlerové jsou charakteristické autoinflamatorní symptomy v kombinaci s monoklonálním imunoglobulinem (hlavně typu IgM). Zánětlivé projevy postihují kůži (chronická urtika), způsobují změny laboratorních hodnot a bolesti kostí a kloubů. Pacienti přicházejí k lékaři s kožními projevy typu chronické urtiky či Sweetova syndromu. Adult-onset Still’s disease (AOSD) je autoinflamatorní onemocnění s vysokými nočními horečkami, které jsou hlavním znakem nemoci. Provází jej kloubní záněty a kožní změny typu kožní vyrážky lososovité barvy, bolesti v krku a lymfadenopatie. VEXAS syndrom je monogenní autoinflamatorní choroba s první manifestací v dospělosti. Je způsobena somatickou mutací genu UBA1 v hemopoetických progenitorových buňkách. Tato nemoc poškozuje četné orgány, způsobuje kožní změny, plicní alveolitidy, vaskulitidy a vede k selhání kostní dřeně pod obrazem myelodysplastického syndromu. SAPHO syndrom je charakteristický kombinací osteitidy, osteolytických kostních destrukcí, osteoartikulárními změnami a kožními projevy. SAPHO syndrom indukuje zánětlivé kostní změny (jak osteolytické, tak hyperostototické) a způsobuje bolesti kloubů (synovitis). Kožními projevy jsou akné a pustulózy. Z uvedených čtyř chorob manifestujících se v dospělosti má pouze VEXAS syndrom diagnostickou UBA1 mutaci, pro stanovení diagnóz dalších tří nemocí jsou používána mezinárodní kritéria. V textu jsou diskutovány nejnovější diagnostické a léčebné možnosti.

This paper described four autoinflammatory disorders that manifest in adulthood. All of them have certain symptoms that resemble haematological malignancies. These disorders are a fascinating combination of inflammation, haematologic abnormalities, and clinical complexity. Schnitzler syndrome is characterized by a combination of monoclonal gammopathy (specifically IgM gammopathy) and autoinflammatory symptoms. Patients experience systemic inflammation affecting the skin, and bone pain. Various clinical diagnoses, including Sweet syndrome, urticaria, may be suspected. Adult-onset Still’s disease (AOSD) is a rare systemic inflammatory disorder with persistent high fever, joint inflammation, salmon-coloured rash, fatigue, sore throat, and lymphadenopathy. VEXAS syndrome is a monogenic disease of adulthood. It results from somatic mutations in UBA1 within haematopoietic progenitor cells. Patients develop inflammatory symptoms affecting various organs, including the skin, lungs, blood vessels, and cartilage. Myeloid-driven autoinflammation and progressive bone marrow failure contribute to its substantial morbidity and mortality. SAPHO syndrome is a rare condition characterized by a combination of osteitis, osteolytic bone destruction as well as osteoarticular and dermatologic features. SAPHO syndrome induces inflammatory bone lesions (osteolytic or hyperostosis) and joint pain (synovitis). Skin manifestations include acne and pustulosis. Only VEXAS syndrome carries a diagnostic UBA1 mutation, the other three entities require international diagnostic criteria. The latest diagnostic and therapeutic options are discussed in this review.

Chirurgická klinika LF MU a FN Brno

Interní hematologická a onkologická klinika LF MU a FN Brno

Klinika radiologie a nukleární medicíny LF MU a FN Brno

Oddělení nukleární medicíny Masarykův onkologický ústav Brno

Ústav laboratorní medicíny FN Brno a Katedra laboratorních metod LF MU Brno

Autoinflammatory disorders with symptoms that resemble malignant blood diseases - Schnitzler syndrome, adult Still disease, SAPHO and VEXAS syndrome

Citace poskytuje Crossref.org