Cystická fibróza je vzácné onemocnění, u kterého na podkladě mutace proteinu CFTR (fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR) dochází ke zvyšování viskozity hlenů exokrinních buněk, jenž následně způsobují poruchu funkce až destrukci některých orgánů (plíce, slinivka břišní, játra, střeva, chámovody aj.). Konzervativní léčba se skládá z mukolytik, bronchodilatancií, nekompromisní antibiotické terapie, substituční léčby pankreatických enzymů, suplementace vitaminů, léčbě jaterního selhávání a léčbě ostatních komorbidit a podpůrné terapie. Vysoce účinné modulátory CFTR významně zlepšují plicní funkce, zlepšují vstřebávání živin a nutriční stav, kvalitu života a v neposlední řadě předpokládanou délku života.

Cystic fibrosis is a rare disease characterized by a mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) protein. This mutation leads to increased viscosity of mucus in exocrine cells, which subsequently causes dysfunction and possible destruction of various organs (such as the lungs, pancreas, liver, intestines, and vas deferens). Conservative treatment includes mucolytics, bronchodilators, rigorous antibiotic therapy, pancreatic enzyme replacement therapy, vitamin supplementation, treatment of liver failure, management of other comorbidities, and supportive therapy. Highly effective CFTR protein modulators significantly improve lung function, nutrient absorption, nutritional status, quality of life, and, not least, life expectancy.

Lékařská fakulta Masarykovy univerzity

Pneumologická klinika 2 LF UK a FN Motol Praha

Options for current treatment of cystic fibrosis

Literatura