Onemocnění mozku a svalů způsobené mutací mitochondriální DNA (mitochondriální e.) a narušením enzymů dýchacího řetězce. Je přítomna myopatie, poškození mozku s demencí, epileptickými záchvaty, může být narušen zrak (retinitis pigmentosa), oftalmoplegie, myoklonie, ataxie aj. Patří k nim např. Kearnsův-Sayreův syndrom, MELAS, MERRF. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)

A heterogenous group of disorders characterized by alterations of mitochondrial metabolism that result in muscle and nervous system dysfunction. These are often multisystemic and vary considerably in age at onset (usually in the first or second decade of life), distribution of affected muscles, severity, and course. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp984-5)

Anotace

general or unspecified; prefer specifics; coordinate with specific dysfunction if pertinent

DUI

D017237 MeSH Prohlížeč

CUI

M0026153

Předchozí užití

Brain Diseases, Metabolic (1977-1992); Mitochondria, Muscle (1977-1992); Neuromuscular Diseases (1977-1992)

Historická pozn.

1993

Veřejná pozn.

1993