- MeSH
- dialýza ledvin škodlivé účinky MeSH
- jaterní encefalopatie klasifikace patologie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nedostatek vitaminu B12 diagnóza MeSH
- nemoci mozku klasifikace patologie MeSH
- neurologické manifestace * MeSH
- senioři MeSH
- systémový lupus erythematodes patologie MeSH
- Wernickeova encefalopatie diagnostické zobrazování etiologie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome (GSS) with the P102L mutation is a rare genetic prion disease caused by a pathogenic mutation at codon 102 in the prion protein gene. Cluster analysis encompassing data from 7 Czech patients and 87 published cases suggests the existence of 4 clinical phenotypes (typical GSS, GSS with areflexia and paresthesia, pure dementia GSS, and Creutzfeldt-Jakob disease-like GSS); GSS may be more common than previously estimated. In making a clinical diagnosis or progression estimates of GSS, magnetic resonance imaging and real-time quaking-induced conversion may be helpful, but the results should be evaluated with respect to the overall clinical context. ANN NEUROL 2019;86:643-652.
- MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc patologie patofyziologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Frontotemporal lobar degeneration with transactive response DNA-binding protein 43 (FTLD-TDP) and progressive supranuclear palsy (PSP) are distinct neurodegenerations with different clinical presentations. We report two cases with FTLD-TDP and PSP in comorbidity: a patient with amnestic dementia developing frontal lobe dementia, Parkinsonism and supranuclear gaze palsy and a patient with cerebellar ataxia and nystagmus developing akinesia, rigidity, and subcortical dementia. Neuropathological examination revealed neuronal and glial tau pathology together with ubiquitin, and phospho-TDP-43-immunoreactivities in the hippocampus, striatum, mesencephalon, and frontal and temporal cortices. Clinical and neuropathological correlations in atypical neurodegenerations are crucial to describe new entities of overlapping syndromes.
- MeSH
- DNA vazebné proteiny metabolismus MeSH
- frontotemporální demence komplikace patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozek diagnostické zobrazování metabolismus MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- progresivní supranukleární obrna komplikace diagnostické zobrazování patologie MeSH
- ubikvitin metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
The Heidenhain form of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rare CJD variant with predominantly visual symptoms in the early stages. Clinical manifestations of metamorphopsia, hemianopia and Balint's syndrome correlate with the involvement of the posterior cortical regions. A 71-year old healthy and very active man was admitted because of impaired visual acuity, hemianopia, and gait disturbance progressing over one week. MRI found typical cortical hyperintensities in the occipital regions while rhythm slowing and sharp waves were seen in the occipital regions on EEG. Protein 14-3-3 was detected in the cerebrospinal fluid. Postmortem neuropathology revealed typical histopathological changes consistent with CJD. Moreover, we found deposits of phosphorylated tau protein in the limbic regions that met the criteria for primary age-related tauopathy (PART); representing an additional and interesting finding in our case.
- MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc diagnóza patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- difuzní magnetická rezonance MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- fosforylace MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- mozek patologie MeSH
- neurologické vyšetření MeSH
- poruchy zraku diagnóza patologie MeSH
- proteiny 14-3-3 MeSH
- proteiny tau chemická syntéza MeSH
- senioři MeSH
- tauopatie diagnóza patologie MeSH
- týlní lalok patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- biopsie přístrojové vybavení metody MeSH
- cerebelární ataxie diagnóza etiologie patologie chirurgie MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc komplikace diagnóza patologie chirurgie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- fatální výsledek MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mozek diagnostické zobrazování patologie chirurgie MeSH
- point of care testing * MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Kognitivní poruchy u systémových onemocnění pojiva jsou často zmiňovaným, ale málo definovaným příznakem těchto onemocnění. Únava a pocit nevýkonnosti při kognitivních činnostech popisované jako „myšlení v mlze” ("brain fog") jsou příznaky, které nemocným značně snižují kvalitu života a jsou pro nás kliniky hůře uchopitelné. Jsou těžko měřitelné a léčbou špatně ovlivnitelné, často je vnímáme jako subjektivní potíže, a proto vyžadují mezioborovou spolupráci. V našem sdělení budou zmíněny zejména kognitivní poruchy provázející systémový lupus erythematodes (SLE), v menší míře i revmatoidní artritidu (RA) a Sjögrenův syndrom.
Cognitive deficits in systemic connective tissue diseases are frequently mentioned, but little defined symptoms of these diseases. Fatigue and experience of inefficiency in cognitive activities described as "brain fog" are symptoms that greatly limit the patient's quality of life and for us clinicians are elusive. They are difficult to measure and difficult to control by medication, we often perceive them, as only subjective complains and therefore they require interdisciplinary collaboration. In our report we will present forms of cognitive impairments accompanying systemic lupus erythematosus (SLE) and to a lesser extent, rheumatoid arthritis (RA) and Sjögren's syndrome.
- MeSH
- antinukleární protilátky MeSH
- autoprotilátky MeSH
- hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- kognitivní poruchy etiologie chemicky indukované MeSH
- lidé MeSH
- revmatoidní artritida * diagnóza komplikace MeSH
- Sjögrenův syndrom * diagnóza komplikace MeSH
- systémový lupus erythematodes * diagnóza epidemiologie komplikace MeSH
- vaskulitida centrálního nervového systému při lupus erythematodes MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cíle: Test Kresby jízdního kola (KJK) se v neuropsychologickém vyšetření používá pro hodnocení zrakově-prostorových a exekutivních funkcí. Zadání i vyhodnocení je jednoduché a časově nenáročné. Cílem této práce je prozkoumat psychometrické charakteristiky testu (reliabilita, validita), vliv demografických proměnných na skóry a popsat výsledky souboru zdravých starších osob. Vedlejším cílem je srovnání dvou odlišných způsobů skórování KJK. Soubor a metodika: Bylo vyhodnoceno 111 kreseb zdravých dobrovolníků starších 60 let (věk M = 74,4; SD = 7,8; vzdělání M = 13,5; SD = 3,6) a 57 kreseb pacientů s kognitivním deficitem (věk M = 75,6; SD = 7,3; vzdělání M = 13,8; SD = 3,3). Soubor s kognitivním deficitem tvoří pacienti s mírnou kognitivní poruchou, demencí při Alzheimerově nemoci a jiným typem demence. Kromě KJK byli všichni účastníci vyšetřeni detailní neuropsychologickou baterií. Kresby byly vyhodnoceny podle skórovacích systémů Lezakové a Greenberga. Výsledky: Uvádíme hodnoty shody hodnotitelů, korelace položek s celkovým skórem a vnitřní konzistence. Skóry nekorelují s věkem a vzděláním, ale liší se podle pohlaví. Hodnocení konvergentní a divergentní validity ukazuje korelaci skórů KJK s testy zrakově-prostorových a exekutivních funkcí a s globálním hodnocením kognice a absenci korelací s testy paměti a řeči. Diskriminační potenciál KJK byl ucházející pro detekci demence, ale ne pro detekci MCI. Závěry: Psychometrické vlastnosti KJK umožňují její použití v klinické praxi pro hodnocení zrakově-prostorových a exekutivních funkcí a celkového kognitivního výkonu. Prezentované hodnoty pro převod hrubých skórů na standardní umožní odborníkům pracovat s kvantitativním hodnocením testu.
Aims: The Bicycle Drawing Test (BDT) is used in neuropsychological assessment to evaluate visuospatial and executive functions. Administration and scoring are short and simple. The aim of this project was to examine psychometric properties of the BDT (reliability, validity) and the effect of demographic characteristics and to present results of healthy older adults. A secondary aim was to compare two different scoring systems. Methods: We evaluated 111 drawings of cognitively healthy adults aged over 60 (age M = 74.4 years, SD = 7.8; education M = 13.5 years, SD = 3.6) and 57 drawings of patients with cognitive deficit (age M = 75.6 years, SD = 7.3; education M = 13.8 years, SD = 3.3). The group with cognitive deficit included patients with mild cognitive impairment, dementia due to Alzheimer’s disease, and other dementias. All subjects completed a detailed neuropsychological battery. Drawings were scored according to Lezak’s and Greenberg’s systems. Results: We present values for inter-rater reliability, item-total correlation and internal consistency. Scores were not influenced by age or education but differed by gender. Convergent and divergent validity analysis showed correlation with measures of visuospatial and executive functions and with global cognitive functioning, and lack of correlation with memory or language measures. We found satisfactory discriminative power of BDT for detection of dementia but not for MCI. Conclusions: Psychometric properties of BDT substantiate its use in clinical practice for evaluation of visuospatial functions and global cognition level. Presented values for transformation of raw scores into standard scores allow clinicians to work with quantitative rating of results.
- MeSH
- Alzheimerova nemoc diagnóza MeSH
- demence * diagnóza MeSH
- exekutivní funkce MeSH
- kognitivní dysfunkce diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- neuropsychologické testy * statistika a číselné údaje MeSH
- prostorové vidění MeSH
- psychometrie statistika a číselné údaje MeSH
- reprodukovatelnost výsledků MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- stupeň vzdělání MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- srovnávací studie MeSH
- validační studie MeSH
