Na pozadí tří kazuistických případů histologicky na první pohled zdánlivě totožných lézí je dokumentována náročnost morfologické diferenciální diagnostiky i při použití moderních laboratorních vyšetřovacích technik. Mikroskopický obraz některých blandně vyhlížejících vřetenobuněčných proliferací prsu rozdílné histogeneze (epitelové či mezenchymální) je zavádějící a možný diagnostický omyl může limitovat optimální léčebný přístup. Na třech různých jednotkách (low-grade metaplastický karcinom, desmoidní fibromatóza a fylodes tumor) je ukázána komplikovanost diagnostického algoritmu, důležitost potvrzení konkrétní molekulární podstaty a související prognostické a prediktivní parametry. Jen úzká interdisciplinární součinnost na straně jedné a správná/přesná interpretace výsledků, vč. nezbytné terminologické kompetence na straně druhé, jsou zárukou racionální, individualizované péče.
Presented are three casuistics of seemingly identical breast lesions which even by adopting advanced laboratory techniques may represent diagnostic challenge. Microscopic features of some bland spindle cell lesions of different histogenesis (epithelial or mesenchymal) are misleading and a potential source of unaware errors, which might affect optimal therapeutic strategy. In the setting of three diverse entities (low-grade spindle cell metaplastic carcinoma, desmoid fibromatosis and phyllodes tumor) is documented both demanding diagnostic algorithm and revealing molecular landscape on one side as well as evolving predictive/prognostic parameters on the other one. Close interdisciplinary cooperation is inevitable for accurate interpretation/understanding of revealed diagnostic facts which is required for adjustment of competent rational and individualized therapy.
- MeSH
- agresivní fibromatóza * diagnóza patologie MeSH
- cystosarcoma phyllodes * diagnóza patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- histologické techniky MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory prsu * diagnóza patologie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- biopsie MeSH
- cystosarcoma phyllodes diagnóza patologie terapie MeSH
- fibroadenom diagnóza patologie terapie MeSH
- fibrocystická nemoc prsu diagnóza patologie terapie MeSH
- hamartom diagnóza patologie terapie MeSH
- intraduktální neinfiltrující karcinom diagnóza patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- lipom chirurgie diagnóza patologie MeSH
- mamografie MeSH
- mastodynie etiologie farmakoterapie MeSH
- nádory prsu * diagnóza patologie terapie MeSH
- nemoci prsů MeSH
- papilom intraduktální diagnóza patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Úvod: Fyloidní nádory prsu jsou vzácnými a velice zvláštními typy mamárních neoplazií. Jsou charakterizovány svou bifázičností, tedy přítomností stromální a epitelové komponenty. Malignita je určena stupněm stromální diferenciace. Koexistence maligní epitelové složky je velmi vzácný, leč v literatuře již popsaný jev. Dosud byly popsány řádově desítky případů simultánního výskytu fyloidního tumoru a epiteliální neoplazie. Biologická podstata tohoto procesu je dosud neobjasněným a kontroverzním tématem. Kazuistika: Prezentujeme kazuistiku pacientky s náhle se zvětšujícím ložiskem v prsu, dle první chirurgické resekce byla stanovena diagnóza high grade maligního fyloidního nádoru s fibrosarkomovou diferenciací, stromálním přerůstáním a utlačením epitelové komponenty. V časně vzniklé rezistenci v jizvě již byla vyslovena diagnóza triple negativního invazivního nízce diferencovaného karcinomu prsu s velmi vysokou proliferační aktivitou, nastala tedy malignizace epiteliální složky nádoru. U pacientky došlo ještě k druhé časné recidivě, nakonec byla provedena i disekce axily s negativním nálezem v lymfatických uzlinách. Pacienta podstoupila komplexní adjuvantní chemoterapii a radioterapii, nyní je 3 roky bez průkazu recidivy nádoru. Závěr: Koexistence fyloidního nádoru a karcinomu prsu je velmi vzácná. Uvádíme dosud první publikovaný případ, který dokumentuje následný vývoj invazivního nízce diferencovaného duktálního karcinomu bezprostředně po resekci high grade fyloidního tumoru. Léčba a prognóza je určena charakteristikou maligní karcinomové složky.
Introduction: Phyllodes tumors of the breast are rare and very distinct types of mammary neoplasms. They are characterized by their biphasicity, i.e. the presence of stromal and epithelial components at the same time. Malignancy is determined by the degree of stromal differentiation. The coexistence of the malignant epithelial component is a very rare phenomenon. Dozens of cases of simultaneous phyllodes tumor and epithelial malignancy have been reported so far. Nevertheless, the biological nature of this process is still an unexplained and a controversial topic. Case report: In this paper, we present a case of a patient with a suddenly enlarging lesion in the breast. According to the first surgical resection, a diagnosis of high-grade malignant phyllodes tumor was made with fibrosarcoma differentiation, stromal overgrowth and suppression of the epithelial component. Examination of scar resistence in early postoperative period revealed a triple-negative invasive low-differentiated breast carcinoma with very high proliferative activity, thus malignization of the epithelial component of the tumor occurred. Shortly, a diagnosis of second recurrence was made, treatment included axillary lymph node dissection (ALND) with a negative histological findings. The patient underwent complex adjuvant chemotherapy and radiotherapy and remained disease free 3 years after the surgery. Conclusion: Coexistence of phyllodes tumor and the breast carcinoma is very rare. The article describes the first published case, which documents the subsequent development of invasive low-differentiated ductal carcinoma immediately after resection of high-grade phyllodes tumor. Treatment and prognosis are generally determined by the characteristics of the carcinomatous component.
- MeSH
- adjuvantní chemoterapie metody MeSH
- cystosarcoma phyllodes diagnóza terapie MeSH
- duktální karcinom prsu diagnóza terapie MeSH
- histologické techniky MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lokální recidiva nádoru MeSH
- mamografie metody MeSH
- nádory prsu * diagnóza terapie MeSH
- protokoly protinádorové kombinované chemoterapie MeSH
- radikální mastektomie metody MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cíl práce: Prezentovat nezvyklý případ rychlého růstu fibroadenomu prsu v průběhu těhotenství. Vlastní pozorování: Fibroadenomy jsou hormon dependentní nádory prsu, které mohou v těhotenství rapidně zvětšovat svůj objem. Prezentujeme kazuistiku vzniku obrovského fibroadenomu, poprvé diagnostikovaného již před těhotenstvím, který pod vlivem těhotenských hormonů rychle narůstal a byl chirurgicky odstraněn ve třetím trimestru těhotenství. Závěr: Fibroadenomy jsou benigní léze prsu vyskytující se u mladých žen. Jedná se o hormon-dependentní nádory, které mohou velmi rychle růst, zejména v období těhotenství a/ nebo laktace, a tím připomínat maligní onemocnění. U každé nově vzniklé léze prsu je nutno zodpovědně přistoupit ke klinickému vyšetření, na základě kterého se dále rozhodujeme o nutnosti odebrání biopsie k histologické verifikaci léze.
Objective: To present unusual case of rapidly growing breast fibroadenoma during pregnancy. Case report: Breast fibroadenomas are hormone-dependent tumors which can grow rapidly during pregnancy. We present a case of giant fibroadenoma, first detected before pregnancy, which grew rapidly under the influence of pregnancy hormones and was excised in the third trimester. Conclusion: Fibroadenomas are benign breast lesions in young women. They are hormone-dependent tumors, which can grow rapidly especially during pregnancy and/ or lactation and imitate malignancy. In each case of a newly created breast lesion, it is necessary to proceed responsibly to the clinical examination, which is a base for further decision concerning the necessity of taking a biopsy for histological verification.
- MeSH
- cystosarcoma phyllodes * MeSH
- dospělí MeSH
- fibroadenom chirurgie MeSH
- kojení MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- nádorové komplikace v těhotenství * MeSH
- nádory prsu * chirurgie MeSH
- prsy chirurgie MeSH
- těhotenství MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Úvod: Fyloidné nádory sú vzácne, predstavujú 0,3–1,0 % všetkých primárnych nádorov prsníka. Podľa biologických vlastností sa delia na benígne, hraničné a malígne. Vzhľadom k vzácnemu výskytu nie sú dobre známe požiadavky na radikalitu chirurgickej liečby. Podľa rešpektovaných zahraničných odporúčaní je žiaduca resekcia s voľným okrajom 10mm a viac. Metódy: Retrospektívny prehľad pacientiek operovaných pre fyloidný nád or v Masarykovom onkologickom ústave v rokoch 2003–2014. Výsledky: Hodnotených bolo 83 pacientiek s mediánom sledovania 68 mesiacov. Benígnych nádorov bolo 62,3 %, hraničných 16,9 % a malígnych 20, 8 %. Malígne fyloidné nádory dosahovali väčšiu priemernú veľkosť (84,9 mm) než hraničné nádory (41,4 mm) a benígne nádory (33,3 mm) a vyskytovali sa u starších pacientiek (priemer 56,4 rokov). Benígne nádory sa vyskytovali u mladších pacientiek s vekovým priemerom 42,5 roka. Výsledky predoperačnej punkčnej biopsie boli často nepresné. Primárny resekčný výkon bol v 70 prípadoch prsník zachovávajúci, no voľný okraj nad 1 mm bol dosiahnutý len v 13 prípadoch. Šírka resekčného okraja nikdy nepresiahla odporúčaných 10 mm. I napriek tomu došlo k recidíve u benígnych nádorov len dvakrát a u hraničných nádorov jedenkrát. Malígne nádory recidivovali častejšie, a to aj po totálnej mastektómii. U štyroch pacientiek s malígnym nádorom došlo k výskytu vzdialených metastáz. Nikdy nebolo zaznamenané úmrtie pre nádor benígny alebo hraničný. Záver: Resekčný okraj 10 mm je v našich podmienkach prakticky nedosiahnuteľný. Zdá sa ale pravdepodobné, že u benígnych nádorov nie je taká radikalita nutná, recidivujú len vzácne aj pri tesnom okraji. Naopak, u malígnych fyloidných nádorov ani totálna mastektómia neochráni pred lokálnou progresiou, prípadne pred výskytom vzdialených metastáz.
Introduction: Phyllodes tumours are rare, accounting for 0.3–1.0% of all primary breast tumours. According to biological behaviour, they are divided into three categories: benign, borderline and malignant. Due to the rare incidence, the requirements for the radicality of surgical treatment are not well known. According to respected foreign recommendations, resection with a free margin of 10 mm or more is desirable. Methods: A retrospective review of patients, who underwent surgical treatment due to phyllodes tumour in the Masaryk Memorial Cancer lnstitute in 2003–2014. Results: 83 patients were evaluated with a median follow-up of 68.0 months. Benign tumours accounted for 62.3%, borderline tumours accounted for 16.9% and malignant accounted for 20.8% of all tumours. Malignant phyllodes tumours reached a bigger average size (84.9 mm) than borderline (41.4 mm) and benign tumours (33.3 mm) and occurred in older patients (mean 56.4 years) than benign (mean 42.5 years). Results from preoperative core-cut biopsy were often inaccurate. In 70 cases, the primary resection was breast preserving, but the free margin above 1 mm was achieved only in 13 cases. The width of the resection edge never exceeded the recommended 10 mm. Nevertheless, there was a relapse in benign tumours in two cases and in the borderline tumours only in one case. Malignant tumours recurred more frequently, even after total mastectomy. Four patients with malignant tumours experienced distant metastases. There has never been a death caused by benign or borderline tumour. Conclusion: The 10 mm resection margin is unachievable in our conditions. However, it seems that such radicality is not necessary in benign tumours, because they rarely recur even with close margins. Conversely, neither total mastectomy of the malignant phyllodes tumours will protect against local progression or distant metastasis.
Anogenital mammary-like glands represent a normal anatomic constituent of the anogenital area and may give rise to many benign and malignant tumors that morphologically mimic similar breast diseases. The literature review is complemented by a description of 286 cases of benign tumors and tumor-like processes in the mammary-like glands. The paper presents the clinical and morphological characteristics of papillary hidradenoma, fibroadenoma, benign phyllodes tumor, lactating adenoma, sclerosing adenosis, pseudoangiomatous stromal hyperplasia, etc.
- MeSH
- adenom diagnóza patologie MeSH
- akrospirom diagnóza patologie MeSH
- cystosarcoma phyllodes diagnóza patologie MeSH
- fibroadenom diagnóza patologie MeSH
- laktace fyziologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory prsu klasifikace diagnóza patologie MeSH
- nádory klasifikace diagnóza patologie MeSH
- prsy patologie MeSH
- Světová zdravotnická organizace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
Lesions affecting anogenital mammary-like glands (AGMLG) are histopathologically very similar to those seen in the breast but whether this morphological similarity is also reflected at the genetic level is unknown. To compare the underlying molecular mechanisms in lesions of AGMLG and their mammary counterparts, we analyzed the mutational profile of 16 anogenital neoplasms including 5 hidradenomas papilliferum (HP), 1 lesion with features of HP and fibroadenoma (FA), 7 FA, 3 phyllodes tumors (PhT)) and 18 analogous breast lesions (6 intraductal papillomas (IDP), 9 FA, and 3 PhT) by high-coverage next generation sequencing (NGS) using a panel comprising 50 cancer-related genes. Additionally, all cases were analyzed for the presence of a mutation in the MED12 gene. All detected mutations with allele frequencies over 20% were independently validated by Sanger sequencing (concordance: 100%). Mutations in PIK3CA, AKT1, MET, ABL1 and TP53 genes were found in lesions of AGMLG and also their mammary counterparts. The PI3K-AKT cascade plays a role in tumors arising at both sites. It appears that some histopathologically similar anogenital and breast lesions develop along similar molecular pathways.
- MeSH
- adenomy potních žláz metabolismus patologie MeSH
- cystosarcoma phyllodes metabolismus patologie MeSH
- fibroadenom metabolismus patologie MeSH
- fosfatidylinositol-3-kinasy třídy I metabolismus MeSH
- fosfatidylinositol-3-kinasy metabolismus MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- nádory prsu genetika patologie MeSH
- nádory vulvy patologie MeSH
- papilom intraduktální metabolismus patologie MeSH
- prsy patologie MeSH
- senioři MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Úvod: Fyloidní tumor je velmi zřídka se vyskytující nádor prsu. Vyskytuje se pouze v 1 % případů všech nádorů prsu. Diagnostika fyloidního tumoru může být obtížná vzhledem k malému počtu případů. Léčba fyloidního tumoru je vždy chirurgická. Metody: V letech 2004−2013 jsme na Chirurgické klinice FN Plzeň operovali 12 pacientek s fyloidním nádorem prsu z celkového počtu 1564 operací pro nádory prsu (0,8 %). Hodnotili jsme věk, biologické chování nádoru v závislosti na velikosti nádoru a délce trvání, vzdálené metastázy, terapii a přežití. Výsledky: Průměrný věk v době operace byl 50 let (26−84), délka trvání nemoci do operačního řešení byla 1 měsíc až 10 let. Velikost tumoru se pohybovala v rozmezí 2−29 cm, tumory menší než 5 cm byly vždy benigní. 7x pro benigní fyloidní nádor byla provedena excize tumoru. 5x byl diagnostikován maligní fyloidní tumor a byla vždy provedena mastektomie, ve 3 případech s exenterací axily, kdy uzliny byly vždy benigní. V jednom případě po mastektomii následovala radioterapie pro dosahování nádoru do okraje resekátu, ostatní pacientky byly pouze dispenzarizovány. 2 pacientky měly generalizaci do plic diagnostikovanou 5 a 10 měsíců po operaci prsu. 1 pacientka s generalizací zemřela, ostatní žijí bez lokální recidivy onemocnění. Medián přežití je 52 měsíců, interval bez nemoci je 50 měsíců. Závěr: Z našeho souboru vyplývá, že pokud je fyloidní nádor diagnostikován včas, jedná se téměř výhradně o benigní variantu, při déle trvající anamnéze a s rostoucí velikostí tumoru nádory malignizují. Chirurgická léčba je dostačující i v případě maligních forem. Výkon na prsu není třeba doplňovat o exenteraci axily.
Introduction: Phyllodes tumour is a breast tumour occurring very rarely. It accounts for only in 1% of all cases of breast tumour. The diagnosis of phyllodes tumours can be difficult in consideration of the small number of cases. Treatment of phyllodes tumours is always surgical. Methods: In 2004–2013, we operated on twelve female patients with phyllodes tumours out of the total number of 1564 surgeries for breast tumours (0.8%) at the Department of Surgery at Teaching Hospital in Pilsen. We evaluated the age, the biological behaviour of the tumour depending on the tumour size and duration, the distant metastases, therapy and survival. Results: The average age at the time of surgery was fifty years (26−84), the duration of disease to the surgical solution ranged from one month to ten years. Tumour size was in the range of two to twenty-nine centimetres, tumours measuring less than five centimetres were always benign. Tumour excision for benign phyllodes tumour was performed seven times. Malignant phyllodes tumour was diagnosed five times with mastectomy performed in each case, and the axilla was exenterated in three cases where nodes were benign in each of them. In one case, mastectomy was followed by radiotherapy because the tumour reached the edge of the resected part; the other patients were only monitored. In two patients, tumour spreading into the lungs was diagnosed at five to ten months after breast surgery. One patient with generalized disease died, the other ones live with no local recurrence of this disease. Median survival is fifty-two months; the disease-free interval is fifty months. Conclusion: The results show that if phyllodes tumour is diagnosed in time, it is almost exclusively benign. If the case history is longer and the tumour is growing, the likelihood of malignancy increases. Surgical treatment is also sufficient in the case of malignant forms. The breast surgery does not need to be supplemented with exenteration of axilla.
- MeSH
- cystosarcoma phyllodes * diagnóza chirurgie MeSH
- dospělí MeSH
- hospitalizace MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů MeSH
- nádory prsu diagnóza chirurgie MeSH
- přežití MeSH
- prognóza MeSH
- riziko MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- staging nádorů MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Cystosarcoma phyllodes je málo častý typ nádoru prsu. Jsou popsány jak benigní, tak i maligní formy tohoto nádoru. Většina studií se shoduje na tom, že benigní tumory jsou dominantní (asi 80–85 %) a asi pouze 15–20 % představuje maligní formu. Ze všech typů nádorů prsu představuje cystosarcoma phyllodes pouze asi 1 %, přesto se jedná o nejčastější non-epiteliální tumor prsu. V kazuistice popisujeme případ mladé ženy s diagnózou cystosarcoma phyllodes, u které byl použit v rekonstrukci prsu DIEP lalok.
Cystosarcoma phyllodes is an uncommon type of breast tumour. Both benign and malignant types of this tumour have been described. The majority of studies agree that benign tumours are predominant (approximately 80-85%) and the malignant form only accounts for 15-20%. Of all types of breast cancers, cystosarcoma phyllodes only accounts for about 1%; however, it is the most frequent non-epithelial breast tumour. The case report presents a young woman diagnosed with cystosarcoma phyllodes in whom a DIEP flap was used to reconstruct the breast.
- MeSH
- chirurgické laloky MeSH
- cystosarcoma phyllodes * chirurgie MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mamoplastika metody MeSH
- mastektomie MeSH
- nádory prsu * chirurgie MeSH
- volné tkáňové laloky * MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
