* Zobrazit nápovědu

The aim of this study was to collect data from patients who underwent liver transplantation (LT) for adenomatosis; to analyze the symptoms, the characteristics of the disease, and the recipient outcomes; and to better define the role of LT in this rare indication. This retrospective multicenter study, based on data from the European Liver Transplant Registry, encompassed patients who underwent LT for adenomatosis between January 1, 1986, and July 15, 2013, in Europe. Patients with glycogen storage disease (GSD) type IA were not excluded. This study included 49 patients. Sixteen patients had GSD, and 7 had liver vascular abnormalities. The main indications for transplantation were either a suspicion of hepatocellular carcinoma (HCC; 15 patients) or a histologically proven HCC (16 patients), but only 17 had actual malignant transformation (MT) of adenomas. GSD status was similar for the 2 groups, except for age and the presence of HCC on explants (P = 0.030). Three patients with HCC on explant developed recurrence after transplantation. We obtained and studied the pathomolecular characteristics for 23 patients. In conclusion, LT should remain an extremely rare treatment for adenomatosis. Indications for transplantation primarily concern the MT of adenomas. The decision should rely on morphological data and histological evidence of MT. Additional indications should be discussed on a case-by-case basis. In this report, we propose a simplified approach to this decision-making process.

MeSH
dospělí MeSH
glykogenóza typu I chirurgie MeSH
hepatocelulární adenom patologie chirurgie MeSH
hepatocelulární karcinom patologie chirurgie MeSH
klinické rozhodování metody MeSH
kohortové studie MeSH
lidé MeSH
nádory jater patologie chirurgie MeSH
registrace statistika a číselné údaje MeSH
retrospektivní studie MeSH
transplantace jater statistika a číselné údaje MeSH
výsledek terapie MeSH
vzácné nemoci chirurgie MeSH
Check Tag
dospělí MeSH
lidé MeSH
mužské pohlaví MeSH
ženské pohlaví MeSH
Publikační typ
časopisecké články MeSH
multicentrická studie MeSH
Geografické názvy
Evropa epidemiologie MeSH

Článek online

Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku
[Importance of early diagnostics of inherited metabolic disorders in neonatal age]

Československá pediatrie. 2013 ; 68 (1) : 3-11.

ISSN 0069-2328
Medvik
Zdroj

V novorozeneckém věku se může manifestovat až jedna čtvrtina z více než 900 dosud známých dědičných metabolických poruch (DMP). Jejich diagnostika je náročná. A přitom právě časná diagnóza a zahájení terapie může mít zcela zásadní význam pro další prognózu dítěte. V práci jsou uvedeny kazuistiky tří dětí, u kterých se dědičné metabolické onemocnění manifestovalo v novorozeneckém věku a stanovení diagnózy bylo pozdní. Naopak časné určení diagnózy u dalších dvou dětí znamenalo pro dítě s galaktosemií příznivou prognózu do budoucnosti a v případě dítěte s deficitem alfa-1-antitrypsinu umožnilo zahájení odpovídající terapie. První dívka s metylmalonovou acidurii se manifestovala stavem podobným sepsi s hyperventilací, poruchou vědomí a křečemi při závažné metabolické acidóze a hyperamonemii. V popředí onemocnění dívky s klasickou formou galaktosemie stálo jaterní selhání. Glykogenóza typu Ib se u chlapce ze třetí kazuistiky projevila opakovanými hypoglykemiemi. Vedoucím příznakem mitochondriálního onemocnění – deficitu ATP syntázy při mutaci v genu TMEM70 u čtvrtého novorozence byla hypertrofická kardiomyopatie. U pátého dítěte s hepatopatií byl stanoven deficit alfa-1-antitrypsinu. DMP akutního intoxikačního typu s život ohrožujícím stavem se typicky rozvíjí po období relativního zdraví. Často je přítomno spojení ketonurie a významné metabolické acidózy nebo hyperamonemie. Při podezření na DMP je potřebné na základě klinických a laboratorních symptomů indikovat selektivní screening DMP, ev. po domluvě komplexní metabolické vyšetření na specializovaném pracovišti. Časné určení diagnózy potenciálně léčitelné DMP má na další prognózu dítěte zcela zásadní vliv.

More than one quarter of 900 known inherited metabolic disorders (IMD) may manifest in the neonatal age. Their diagnostics is demanding. The correct and early diagnosis with subsequent therapy introduction may have a substantial impact on further prognosis of the child. Case reports of three children with manifestation of IMD in neonatal age and late diagnosis are presented. On contrary, assessment of early diagnosis saved favourable prognosis of the child with galactosemia and enabled the early introduc-tion of adequate therapy in a child with alpha-1-antitrypsin deficit. The first girl with methymalonic aciduria manifested sepsis-like state with hyperventilation, consciousness disorder and seizures, severe metabolic acidosis and hyperammonemia. The liver failure was the main symptom of the girl with galactosemia. The boy from the third case report with glycogenosis type Ib showed repeated hypoglycamiae. The leading symptom of mitochondrial disorder in the fourth newborn – with ATP synthesis deficiency due to mutation in TMEM70 gene was the hypertrophic cardiomyopathy. The alpha-1-antitrypsin deficit was determined in the fifth boy with hepatopathy. The acute and life-threatening state typically occurs after period of relative health in acute intoxication type of IMD. The relations of ketonuria and significant metabolic acidosis or hyperammonemia are often present. The selective IMD screening or comprehensive metabolic investigation in the specialized center is indicated in case of suspicion on IMD based on clinical and laboratory signs. Early assessment of diagnosis of potentially treatable IMD plays an enourmous role in further prognosis of the child.

MeSH
acidóza MeSH
deficit alfa1-antitrypsinu MeSH
dietoterapie MeSH
diferenciální diagnóza MeSH
febrilní křeče MeSH
galaktosemie MeSH
glykogenóza typu I MeSH
hypoglykemie MeSH
karnitin nedostatek MeSH
ketóza MeSH
kojení MeSH
lidé MeSH
mastné kyseliny metabolismus MeSH
metabolické nemoci mozku MeSH
mitochondriální nemoci MeSH
močovina MeSH
novorozenec MeSH
novorozenecká hyperbilirubinemie MeSH
příznaky a symptomy MeSH
smrt MeSH
vrozené poruchy metabolismu aminokyselin * diagnóza komplikace terapie MeSH
vrozené poruchy metabolismu * diagnóza terapie MeSH
výsledek terapie MeSH
žloutenka MeSH
Check Tag
lidé MeSH
mužské pohlaví MeSH
novorozenec MeSH
ženské pohlaví MeSH
Publikační typ
kazuistiky MeSH

Článek

Diferenciální diagnostika hypoglykemických stavů v dětském věku

Vox pediatriae. 2009 ; 9 (1) : 17-21.

ISSN 1213-2241
Medvik
Zdroj

Akutní hypoglykémie jako klinický příznak nebo laboratorní projev se v dětském věku vyskytuje u velké skupiny metabolických a endokrinologických onemocnění. Opakované, závažné a nepoznané hypoglykémie v novorozeneckém a kojeneckém věku mohou narušit vývoj centrálního nervového systému a vést k rozvoji mentální retardace, mikrocefalie a sekundární epilepsie. Ochrana před hypoglykémií je zajištována autonomním nervovým systémem a hormony, které zvyšují produkci glukózy ovlivněním enzymů glykogenolýzy a glukoneogeneze. Klinické příznaky jsou vyvolané aktivací adrenergního systému a projevy neuroglykopenie. Diferenciální diagnostika hypoglykemických stavů je velice široká a obvykle vyžaduje spolupráci mezi klinickými pracovišti a specializovanými metabolickými, endokrinologickými a molekulárlně genetickými laboratořemi. Diagnostiku ztěžuje fakt, že pro vyslovení podezření na určitou klinickou jednotku (některé endokrinopatie a metabolické onemocnění) jsme závislí na vyšetření odebraného materiálu (sérum, krevní papírek-suchá kapka, moč) z doby akutní hypoglykémie. Vyšetření provedené v klidovém normoglykemickém stavu může být negativní a neprůkazné. Pozdější diagnostika založená na stimulačních testech je pro dítě nejen zatěžující ale i riziková. V naší práci se snažíme poskytnout široký diferenciálně diagnostický pohled na možná onemocnění způsobující akutní hypoglykémii v dětském věku a navrhnout vhodný diagnostický algoritmus.

Článek online

Dědičné metabolické choroby a těhotenství
[Inherited metabolic disorders and pregnancy]

Česká gynekologie. 2007 ; 72 (5) : 316-320.

ISSN 1210-7832
Medvik
Zdroj

Cíl studie: Přehled současných poznatků o dědičných metabolických poruchách u těhotných a u plodů. Typ studie: Literární přehled. Název a sídlo pracoviště: Laboratoř dědičných metabolických poruch, Oddělení klinické biochemie a Dětská klinika, Fakultní nemocnice a Univerzita Palackého, Olomouc. Metodika: Rešerše studií a publikací za pomoci medicínských databází. Závěr: K metabolickému vyšetření matky nebo dítěte je vhodné přistoupit, kdykoli se vyskytnou klinické problémy během nebo těsně po těhotenství. Většinu dědičných metabolických poruch dnes lze prenatálně diagnostikovat v prvním nebo druhém trimestru.

Objective: Review of contemporary knowledge about inherited metabolic disorders in pregnant women and fetuses. Design: A review of literature. Setting: Laboratory for inherited metabolic disorders, Departament of Clinical Biochemistry and Childern's Clinic, University Hospital and Palacky University, Olomouc. Method: Review of literature and publications using medical databases. Conclusion: Metabolic examination of mother or child is recommended if any clinical problems during or immediately after pregnancy occur. Nowadays most of inherited errors of metabolism can be diagnosed prenataly in first or second trimester of pregnancy.