Standardy molekulárně-patologického testování se s pátým vydáním WHO klasifikace nádorů centrálního nervového systému razantně mění. Významnou změnou je zapojení molekulárně genetického testování a využívání komplexního přístupu v diagnostice. Některé typy nádorů pro své správné zařazení vyžadují vyšetření molekulárního profilu. Nejčastěji jde o vyšetření jednonukleotidových mutací, delecí a kodelecí, fúzí, případně metylací. Molekulární metody rozšiřují diagnostické spektrum založené na histopatologickém a imunohistochemickém zhodnocení. Využívají se molekulární metody, jako je PCR, Sangerovo sekvenování, I‐FISH, MLPA a/nebo NGS. Zcela zásadní je pro diagnostiku úzká spolupráce vyšetřujícího neuropatologa, molekulárního genetika a neuroonkologa, bez níž může dojít nesprávně užitými postupy k významnému poškození pacienta.
The standards of molecular-pathological testing are transforming with the fifth edition of the WHO classification of central nervous system tumors. A significant change involves incorporating molecular genetic testing and adopting a comprehensive diagnostic approach. Certain tumors require examining the molecular profile for accurate classification, typically analyzing single nucleotide variants, deletions, codeletions, fusions, or methylation. Molecular methods extend the diagnostic spectrum beyond histopathological and immunohistochemical assessments, using techniques like PCR, Sanger sequencing, I-FISH, MLPA, and/or NGS. Collaboration among neuropathologists, molecular geneticists, and neurooncologists is crucial for accurate diagnosis and preventing potential harm to patients.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé MeSH
- metylace DNA MeSH
- multiplexová polymerázová řetězová reakce MeSH
- mutace genetika MeSH
- nádory centrálního nervového systému * diagnóza genetika patologie MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cíl: Přehled změn v nové verzi stagingové klasifikace FIGO 2023 pro karcinomy endometria. Metodika a výsledky: Nový stagingový systém karcinomu endometria FIGO 2023 přináší klíčové aktualizace pro diagnostiku a léčbu karcinomů endometria. Důležitým krokem v diagnostice je molekulární klasifikace, která umožňuje přesněji stratifikovat riziko recidivy a určit cílené léčebné postupy. Nový stagingový systém vycházející z doporučení mezinárodních společností ESGO, ESTRO a ESP zapracoval kromě popisu patologicko-anatomického rozsahu onemocnění také histopatologické charakteristiky nádoru, mezi které patří histologický typ nádoru a přítomnost lymfangioinvaze. Navíc stagingový systém používá molekulární testování, podle něhož lze rozdělit karcinomy endometria do čtyř prognostických skupin: POLEmut, MMRd, NSMP a p53abn. Každá skupina má své specifické charakteristiky a prognózu. Nejvýznamnější změny nastaly ve stadiích I a II, ve kterých rozdělení na podstadia lépe reflektuje biologické chování nádoru. Tato aktualizace zvyšuje přesnost prognózy a zlepšuje možnosti individualizované léčby pro pacientky s karcinomem endometria. Závěr: Aktualizovaný FIGO staging karcinomu endometria pro rok 2023 zahrnuje různé histologické typy, nádorové rysy a molekulární klasifikaci, aby lépe odrážel současné lepší pochopení komplexní povahy několika typů karcinomu endometria a jejich základního biologického chování. Cílem nového stagingového systému karcinomu endometria je lépe definovat stadia s podobnou prognózou, což umožní přesnější indikaci individualizované adjuvantní radiační nebo systémové léčby včetně využití imunoterapie.
Aim: To review the changes in the new version of the FIGO 2023 staging system for endometrial cancer. Methods and results: The new FIGO 2023 endometrial cancer staging system provides key updates for the diagnosis and treatment of endometrial cancer. An important step in diagnosis is molecular classification, which allows more accurate risk stratification for recurrence and the identification of targeted therapies. The new staging system, based on the recommendations of the international societies ESGO, ESTRO and ESP, incorporates not only the description of the pathological and anatomical extent of the disease, but also the histopathological characteristics of the tumour, including the histological type and the presence of lymphovascular space invasion. In addition, the staging system uses molecular testing to classify endometrial cancers into four prognostic groups: POLEmut, MMRd, NSMP and p53abn. Each group has its own specific characteristics and prognosis. The most significant changes have occurred in stages I and II, in which the sub-staging better reflects the biological behaviour of the tumour. This update increases the accuracy of prognosis and improves individualized treatment options for patients with endometrial cancer. Conclusion: The updated FIGO staging of endometrial cancer for 2023 incorporates different histologic types, tumour features, and molecular classifications to better reflect the current improved understanding of the complex nature of several endometrial cancer types and their underlying bio logic behaviour. The aim of the new endometrial cancer staging system is to better define stages with similar prognosis, allowing for more precise indication of individualised adjuvant radiation or systemic treatment, including the use of immunotherapy.
- MeSH
- lidé MeSH
- nádory endometria * diagnóza klasifikace MeSH
- staging nádorů MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cíl: Cílem práce je zhodnotit, jak často dochází ke změně předoperačního a pooperačního stagingu u pacientek s karcinomem endometria. Soubor a metody: Prospektivně jsme hodnotili soubor 166 pacientek s karcinomem endometria. Všechny podstoupily abdominální hysterektomii s bilaterální adnexektomií a detekcí sentinelové uzliny pomocí Tc99m koloidu a patentové modři. U pacientek s vysokým rizikem byla provedena ještě pánevní lymfadenektomie. Analyzovali jsme výsledky předoperačních a pooperačních histologických vyšetření a statisticky je vyhodnotili. Výsledky: Alespoň jedna sentinelová uzlina byla detekována v 71,1 % případů. Ve 40,6 % případů byla detekována sentinelová uzlina oboustranně. Ke změně gradu tumoru v definitivním histologickém vyšetření došlo ve 48 případech (31,4 %). Ke zvýšení gradu tumoru došlo ve 22 případech (14,4 %) a ke snížení gradu tumoru ve 26 případech (17 %). Upgrade tumoru z histologicky low-risk do high-risk skupiny byl v osmi případech. Histopatologický typ tumoru byl v definitivním histologickém vyšetření změněn v 6,6 %, celkem 4,6 % se přesunulo do histopatologicky high-risk skupiny. Lokální stage tumoru se předoperačně a pooperačně lišil v 57,3 %, v 19,2 % se případy přesunuly z low/intermediate-risk skupiny do intermediate-high/high-risk skupiny onemocnění. Závěr: Určení předoperačního stage a grade tumoru je zatíženo velkou chybovostí, mnoho případů je po chirurgickém stagingu přesunuto do intermediate-high/high-risk skupiny onemocnění. Výsledky potvrzují význam druhého čtení histopatologie z předoperačních biopsií u žen referovaných do onkogynekologického centra. Detekce a vyšetření sentinelové uzliny by měly být provedeny i u předoperačně low/intermediate-risk skupin pacientek. Umožní to optimalizaci pooperační léčby.
Objective: The aim of this study was to determine how often changes the stage of the tumour in definitive histology against preoperative clinical stage in patient cohort with diagnosed endometrial cancer. Methods: We evaluated prospectively a cohort of 166 patients with endometrial cancer. They all underwent abdominal hysterectomy, bilateral salpingo-oophorectomy, sentinel lymph node biopsy. Patients with high-risk tumours also pelvic lymfadenectomy. We collected data of preoperative diagnostic biopsy and postoperative definitive histology. The data were statistically processed. Results: Detection of sentinel lymph node was successful in 71.1%, bilateral successful detection was in 40.6%. Discrepancy of tumour grade between preoperative biopsy and definitive histology was generally 31.4%. Upgrading of the tumour was in 22 (14.4%) cases, downgrading in 26 (17%) cases. Upgrade from low-risk to high-risk group of tumours was noticed in eight cases. Histopathological tumour type changed in 6.6%, 4.6% moved to histopathologic high-risk group. The tumour stage changed in definite histology in 57.3%, in 19.2% of cases moved from stage low/intermediate-risk group to intermediate-high/high-risk disease group. Conclusion: Correct assessment of preoperative clinical stage and histological grade of endometrial cancer is burdened with a high inaccuracy rate. A lot of cases is up-staged after surgical staging and moved to intermediate-high/high-risk disease group. Results confirm the importance of oncogynaecologic centre II. evaluation of histopathology findings from diagnostic biopsies made in referring hospitals. Sentinel lymph node biopsy should be performed even in clinically low/intermediate-risk disease group.
- MeSH
- hysterektomie metody MeSH
- lidé MeSH
- nádory endometria * diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- peroperační doba MeSH
- prospektivní studie MeSH
- sentinelová uzlina chirurgie diagnostické zobrazování patologie MeSH
- staging nádorů metody MeSH
- stupeň nádoru * metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Endometrióza je chronické onemocnění charakterizované přítomností endometriální tkáně mimo dutiny děložní, postihující 5–15 % žen, zejména v reprodukčním věku. Toto onemocnění se může mimo jiné projevovat dysmenoreou, dyspareunií, sterilitou a chronickou pánevní bolestí. Přestože není maligní, sdílí některé charakteristiky s rakovinou a může vést ke vzniku epiteliálního ovariálního karcinomu. Riziko maligní transformace endometriózy je odhadováno na 1 % u premenopauzálních žen a 1–2,5 % u postmenopauzálních žen. Naše kazuistika popisuje případ 46leté pacientky s dlouhodobými bolestmi břicha a anamnézou operačně potvrzené endometriózy. Zobrazovací metody odhalily cystickou rezistenci v oblasti levého mezogastria, která byla následně chirurgicky odstraněna. Histologické vyšetření prokázalo přítomnost low-grade endometroidního karcinomu vycházejícího z extragenitálního ložiska endometriózy. V návaznosti na operační léčbu pacientka podstoupila adjuvantní chemoterapii, po níž byla v kompletní remisi. Diagnostika maligní transformace endometriózy je složitá, vyžaduje kombinaci důkladného klinického vyšetření, zobrazovacích metod a histopatologického ověření. Terapie zahrnuje radikální chirurgický zákrok a případnou adjuvantní chemoterapii, podobně jako u ovariálních karcinomů. Navzdory pokrokům v léčbě a výzkumu zůstává endometrióza komplexním onemocněním s nejasnou etiologií, různorodou klinickou prezentací a rizikem maligní transformace.
Endometriosis is a chronic disease characterised by the presence of endometrial tissue outside the uterine cavity, affecting 5–15% of women, especially those of reproductive age. The disease may manifest itself as dysmenorrhoea, dyspareunia, sterility and chronic pelvic pain, among other symptoms. Although it is not malignant, it shares some characteristics with cancer and can lead to epithelial ovarian carcinoma. The risk of malignant transformation of endometriosis is estimated at 1% in premenopausal women and 1–2.5% in postmenopausal women. Our case report describes a 46-year-old female patient with long-standing abdominal pain and a history of surgically confirmed endometriosis. Imaging revealed a cystic mass in the left mesogastrium, which was subsequently surgically removed. Histological examination confirmed the presence of a low-grade endometrioid carcinoma arising from an extragenital endometriosis lesion. Following surgical treatment, the patient underwent adjuvant chemotherapy, after which she was in complete remission. The diagnosis of malignant transformation of endometriosis is complex, requiring a combination of thorough clinical examination, imaging, and histopathological verification. Therapy involves radical surgery and possibly adjuvant chemotherapy, similar to ovarian carcinomas. Despite advances in treatment and research, endometriosis remains a complex disease with unclear aetiology, heterogeneous clinical presentation, and risk of malignant transformation.
- MeSH
- diagnostické zobrazování metody MeSH
- endometrióza * chirurgie komplikace MeSH
- hysterektomie metody MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádorová transformace buněk patologie MeSH
- nádory endometria * chirurgie etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cíl: Epidemiologie a zhodnocení významu chirurgických okrajů v léčbě HSIL vulvy – analýza vlastního souboru. Soubor a metodika: Do studie byly prospektivně zařazovány ženy s nálezem histologicky potvrzené HPV asociované prekancerózy vulvy od 10/2016 do 1/2022. Celkem bylo zařazeno 65 žen. Po chirurgickém ošetření byly ženy podle chirurgického okraje rozděleny do skupin a sledovány v pravidelných intervalech. Výsledky: Sedmnáct žen (26 %) s diagnostikovanou HPV asociovanou prekancerózou vulvy bylo ve věku do 49 let, 48 žen (74 %) bylo ve věku nad 49 let. Recidivy HPV asociovaných prekanceróz byly v excizích s dosahem HSIL do okraje, resp. okrajem do 1 mm vč. a okrajem 1–3 mm diagnostikovány ve 12,3 %, resp. 1,5 % a 3,1 % případů. Riziko recidivy při dosahu léze do okraje je ve srovnání se zdravým okrajem 1–3 mm statisticky významné. Závěr: Při zachování minimálního zdravého okraje (1–3 mm) je riziko recidivy HPV asociovaných prekanceróz vulvy akceptovatelné při současném příznivém kosmetickém efektu a minimalizaci narušení psychosexuální funkcí žen. Nutností jsou dlouhodobé pravidelné kontroly.
Objective: Epidemiology and evaluation of the importance of surgical margins in the treatment of vulvar H-SIL – analysis of own data. Material and methods: The prospective study included women diagnosed with HPV-associated vulvar epithelial neoplasia from 10/2016 to 1/2022. A total of 65 women were included. After surgical treatment, the women were distributed to groups according to surgical margins and were followed-up at regular intervals. Results: Seventeen women (26%) diagnosed with HPV-associated vulvar intraepithelial neoplasia were under 49 years, whereas 48 women (74%) were older than 49 years. Recurrence rates of HPV-associated precancers were 12.3%, 1.5% and 3.1% in excisions with positive margins up to 1 mm peripheral margins and 1–3 mm peripheral margins, respectively. The risk of recurrence when the lesion reaches the margin is statistically significant, compared to a healthy margin of 1–3 mm. Conclusion: Keeping the minimal healthy margin (1–3 mm) seems to be an acceptable risk of recurrence of HPV-associated vulvar intraepithelial neoplasia with positive cosmetic effect and minimal risk of disturbing the psychosexual functions of women. Long-term regular follow-up is necessary.
Autoři předkládají případ 65leté pacientky s netypickými hyperkeratotickými kuželovitými útvary na zádech. Histologické vyšetření potvrdilo formu hyperkeratotické psoriázy, tzv. psoriasis rupioides. Autoři poskytují přehled současných poznatků o této formě onemocnění.
The authors present the case of a 65-year-old female patient with atypical hyperkeratotic cone-shaped lesions on her back. Histological examination confirmed a form of hyperkeratotic psoriasis, the so-called psoriasis rupioides. The authors provide an overview
- Klíčová slova
- psoriasis rupioides,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- histologie MeSH
- keratóza diagnóza etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- psoriáza * diagnóza patologie terapie MeSH
- senioři MeSH
- záda patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Tato kazuistika popisuje případ 65letého muže s novými afekcemi v oblasti pupku. Na základě výsledku histopatologického vyšetření bylo zjištěno, že se jedná o tzv. "noduly sestry Marie Josefy", metastázy málo diferencovaného karcinomu pankreatu.
This case report describes a 65-year-old man with new lesions in the umbilical region. Based on histopathological examination, it was found to be "Sister Mary Joseph's nodules", metastases of poorly differentiated pancreatic cancer.
- MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů MeSH
- nádory kůže sekundární MeSH
- nádory slinivky břišní * diagnóza MeSH
- uzel sestry Marie Josefy * diagnóza etiologie patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- biologické markery MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc * diagnostické zobrazování patofyziologie patologie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- lidé MeSH
- prionové nemoci * diagnostické zobrazování klasifikace patofyziologie patologie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Autoři popisují případ dosud zdravé 28leté ženy s 3 měsíce trvajícími cyklickými bolestni a krvácením z ložiska v oblasti pupíku. Gynekologická symptomatologie u této pacientky zcela chyběla. Kožní biopsie prokázala kožní formu endometriózy, která byla potvrzena sonografickým vyšetřením. Další ložiska endometriózy u pacientky nebyla zjištěna, chirurgická léčba byla kurativní. Autoři uvádí, důležitou diferenciální diagnostiku těchto projevů a nutnost mezioborové spolupráce.
Authors refer a case of a 28-year-old, otherwise healthy, woman experiencing cyclic pain and bleeding from a navel lesion for three months. Gynecological symptoms were completely absent. Skin biopsy confirmed a cutaneous form of endometriosis confirmed by sonographic examination. No other foci of endometriosis were found in this patient, surgical treatment was curative. The authors present the important differential diagnosis of these manifestations and the need of interdisciplinary approach.
- Klíčová slova
- umbilikální endometrióza,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- endometrióza * chirurgie diagnóza patologie MeSH
- kožní manifestace MeSH
- lidé MeSH
- umbilicus * anatomie a histologie diagnostické zobrazování patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
