Portosinusoidální vaskulární choroba (PSVD) je málo rozpoznávané onemocnění jater podmíněné postižením malých cév. Diagnóza je definována souborem klinických a/nebo histopatologických kritérií, absolutní podmínkou je vyloučení cirhózy jater biopsií. Klinicky se PSVD obvykle manifestuje komplikací portální hypertenze, ta ale nemusí byt vyjádřena u všech nemocných. V článku popisujeme případ 71letého pacienta se známou, hematologicky nevysvětlenou a dále neprošetřenou splenomegalií, který byl vyšetřen pro těžkou symptomatickou mikrocytární anemii, pravděpodobně sekundární k portální hypertenzi, byť bez deklarovaných krvácivých projevů. Za hospitalizace byla provedena ligace velkých rizikových varixů jícnu, jiný zdroj anemizace prokázán nebyl. U pacienta byla vyloučena pre- nebo posthepatální etiologie portální hypertenze, elastografie jater byla ve fyziologických hodnotách, jaterní testy byly vyjma marginální izolované elevace gama-glutamyltransferázy v normě, funkce jater byla intaktní. V jaterní biopsii byl nález kompatibilní s diagnózou PSVD. U pacienta nebylo rozpoznáno žádné z asociovaných onemocnění, rovněž neužíval rizikovou medikaci, léčba tudíž spočívala pouze v řešení komplikací portální hypertenze, ambulantně byla dokončena eradikace jícnových varixů. Při terapii perorálním preparátem železa došlo k normalizaci hemoglobinu, fyziologické hodnoty přetrvávají i měsíce po ukončení substituční léčby, jaterní funkce je nadále v normě.
Portosinusoidal vascular disease (PSVD) is a rarely recognized liver condition caused by the involvement of small hepatic vessels. The diagnosis is established based on a set of clinical and/or histopathological criteria, with the absolute requirement of excluding liver cirrhosis through biopsy. Clinically, PSVD often presents with complications related to portal hypertension, although not all patients exhibit these signs. This article discusses the case of a 71-year-old patient with known splenomegaly, which had not been fully investigated and lacked a hematological explanation. The patient was evaluated for severe symptomatic microcytic anemia, likely secondary to portal hypertension, despite the absence of overt bleeding symptoms. During hospitalization, ligation of large, high-risk esophageal varices was performed, and no other sources of anemia were identified. Pre- or post-hepatic causes of portal hypertension were ruled out. Liver elastography results were within normal ranges, and liver function tests were normal except for a marginal isolated elevation of gamma-glutamyltransferase. Liver function remained intact. Liver biopsy findings were consistent with a diagnosis of PSVD. The patient did not have any identifiable associated conditions and was not taking any medications known to pose a risk. Therefore, treatment was focused solely on managing the complications of portal hypertension. Outpatient follow-up included the eradication of esophageal varices. Treatment with oral iron supplements led to the normalization of hemoglobin levels, which remained stable for months after the discontinuation of therapy, and liver function tests continued to be normal.
- MeSH
- antihypertenziva terapeutické užití MeSH
- hypochromní anemie diagnóza farmakoterapie MeSH
- jaterní žilní okluze * diagnóza terapie MeSH
- karvedilol terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- portální hypertenze * diagnóza farmakoterapie MeSH
- senioři MeSH
- splenomegalie MeSH
- železo terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- endokarditida * chirurgie diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- šelest na srdci MeSH
- splenomegalie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Background: Hepatosplenický T-lympfom (hepatosplenic T-cell lymphoma – HSTCL) je vzácný podtyp periferního T-lymfomu. U pacientů je obyvkle přítomna splenomegalie a pancytopenie, ale bez lymfadenopatie. Imunohistochemické (IHC) barvení vzorků z biopsie kostní dřeně ukazuje intrasinusoidální infiltraci CD3 and CD56 T-lymfocytů. Mezi současné léčebné strategie při HSTCL patří režim CHOP (cyklofosfamid, adriamycin, vinkristin, prednison), po kterém následuje autologní transplantace. Případ: Přijali jsme 28letého muže s pocitem plnosti v břiše, úbytkem na váze a masivní splenomegalií. Laboratorní vyšetření odhalila pancytopenii. CT snímek břicha ukázal hepatomegalii and masivní splenomegalii. Patologické vyšetření kostní dřeně ukázalo monotónní středně veliké lymfocyty se shlukem atypických lymfocytů s volně kondenzovaným chromatinem a světlou cytoplazmou. Intrasinusoidální umístění bylo patrnější po použití IHC barvení CD3 a CD56, které jsou pro HSTCL charakteristické. Podávali jsme chemoterapii v režimu CHOP každé 3 týdny, a to ve 3 cyklech; odpovědí bylo nicméně stabilní onemocnění. Jelikož splenomegalie byla stále masivní a pacienta omezovala, multidisciplinární tým rozhodl o provedení splenektomie. Pacient bohužel zákrok nepřežil. Závěr: Hepatosplenický T-lymfom je vzácné agresivní onemocnění, které spadá pod periferní T-lymfom. Chemoterapie v režimu CHOP se ukázala neúčinná a pro stanovení optimální léčby HSTCL je zapotřebí dalších studií.
Background: Hepatosplenic T-cell lymphoma (HSTCL) is a rare subtype of peripheral T-cell lymphoma. Patients usually present with splenomegaly and pancytopenia but without lymphadenopathy. Immunohistochemistry (IHC) staining of bone marrow biopsy shows intra-sinusoidal infiltration of CD3 and CD56 T-lymphocytes. Current treatment strategy of HSTCL includes a CHOP regimen (cyclophosphamide, adriamycine, vincristine, prednisone) followed by autologous transplantation. Case: A 28-year-old male presented with abdominal fullness, weight loss, and massive splenomegaly. Laboratory findings revealed pancytopenia. A CT scan of the abdomen displayed hepatomegaly and massive splenomegaly. The bone marrow pathology examination showed monotonous medium-sized lymphocytes with some cluster of atypical lymphocytes with loosely condensed chromatin and pale cytoplasm. The intra-sinusoidal location was more prominent after using IHC staining of CD3 and CD56, which are characteristics of HSTCL. We administered CHOP-based regiment every 3 weeks for 3 cycles; however, the response was a stable disease. Since the splenomegaly was still massive and compromised the patient, the multidisciplinary team decided to perform splenectomy. Unfortunately, the patient did not survive the surgery. Conclusion: Hepatosplenic T-cell lymphoma is a rare aggressive disease, which is part of peripheral T-cell lymphoma. CHOP-based chemotherapy appeared to be ineffective, and we need further studies to find the optimal treatment of HSTCL.
- MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- lymfom T-buněčný * diagnóza komplikace terapie MeSH
- nádory jater diagnóza MeSH
- nádory sleziny diagnóza komplikace terapie MeSH
- pancytopenie etiologie MeSH
- protokoly protinádorové léčby MeSH
- splenomegalie etiologie patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenopatie * diagnostické zobrazování etiologie MeSH
- splenomegalie * diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Niemann‐Pickova choroba typu B (NPB) představuje vzácnou dědičnou metabolickou chorobu, která má velmi široké spektrum příznaků s různým věkem nástupu a tíží. Přesná diagnostika je založena na enzymologickém a současně genetickém vyšetření. V současné době je již dostupná specifická léčba pomocí enzymové substituční terapie olipudázou alfa. V tomto článku prezentujeme dospělého pacienta s náhodným nálezem splenomegalie, u kterého byla následně potvrzena diagnóza NPB.
Niemann-Pick disease type B (NPB) is a rare inherited metabolic disease that has a very wide spectrum of symptoms with different ages of onset and severity. Accurate diagnosis is based on an enzymological and genetic examination. Currently, a specific treatment using enzyme replacement therapy with olipudase alfa is already available. In this article, we present an adult patient with a random finding of splenomegaly, in whom the diagnosis of NPB was subsequently confirmed.
- MeSH
- hypersplenismus * patologie MeSH
- lidé MeSH
- splenomegalie * diagnóza etiologie komplikace terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Patologické změny sleziny jsou nejčastěji způsobeny onemocněními jater s portální hypertenzí, infekcemi, chorobami hematopoetického či imunitního systému. Diferenciální diagnostika je široká a vyšetřování nemocného vyžaduje mnohdy multidisciplinární přístup. Anamnesticky je vždy nutno posoudit nejen klinické obtíže, ale také věk, epidemiologickou, cestovatelskou i rodinnou anamnézu. Dále se vyšetřování sleziny opírá o laboratorní a zobrazovací techniky. Splenektomie je nejčastěji provedena urgentně z důvodu poranění, méně často je indikována pro hematologické onemocnění. Vzácně se provádí z indikace ložiskového procesu sleziny. Asplenismus je spojen s vyšším rizikem fulminantně probíhajících sepsí způsobených opouzdřenými bakteriemi. V rámci prevence těchto komplikací musí být pacienti s asplenismem řádně edukováni a očkováni proti rizikovým patogenům. Standardem je vybavení pohotovostním širokospektrým antibiotikem. Na dlouhodobou antibiotickou profylaxi u osob po splenektomii není v současnosti jednotný názor.
The most common causes of spleen alteration are liver diseases with portal hypertension, infections, diseases of the hematopoietic or immune system. A multidisciplinary approach is often needed due to wide differential diagnostics. Symptoms, age, epidemiological, travel, and family history should be taken into account. Cornerstones of spleen examination are laboratory and imaging techniques. Splenectomy is dominantly performed urgently due to spleen injury. A hematological disease is a less common cause. In rare cases, splenectomy is done as a diagnostic procedure because of focal lesions. Asplenism is associated with a higher risk of fulminant sepsis caused by encapsulated bacteria. As a result, asplenic individuals should be properly educated and vaccinated against the most dangerous pathogens. On hand prescribed antibiotic is standard of care. The approach to long-term antibiotic prophylaxis is not unified.
- Klíčová slova
- OPSI syndrom,
- MeSH
- antibiotická profylaxe MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- splenektomie MeSH
- splenomegalie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- trombocytopenie diagnóza MeSH
- vakcinace MeSH
- vlasatobuněčná leukemie diagnóza farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Infekční mononukleóza se nejčastěji vyskytuje u dospívajících a mladých dospělých. Prezentujeme kazuistiku 16leté studentky s infekční mononukleózou, u které byla splenomegalie potvrzena až 4 týdny po začátku infekce pomocí ultrazvuku břišní dutiny. Infekční mononukleóza je akutní virové onemocnění spojené s vysokým výskytem splenomegalie, i když výskyt ruptury sleziny je nízký. Diskutujeme současná doporučení týkající se ambulantního sledování splenomegalie spojené s infekční mononukleózou.
We present a case report of a 16-year-old student with infectious mononucleosis, in whom splenomegaly was confirmed up to 4 weeks after the onset of infection using abdominal ultrasound. Infectious mononucleosis is an acute viral disease associated with a high incidence of splenomegaly, although the incidence of splenic rupture is low. We are discussing current recommendations for outpatient monitoring of splenomegaly associated with infectious mononucleosis.
- MeSH
- infekce virem Epsteina-Barrové MeSH
- infekční mononukleóza * diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- splenomegalie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Gaucherova choroba je autozomálně recesivní onemocnění patřící do skupiny tzv. střádavých nemocí. Je známo více než 300 mutací genu GBA1 kódujícího enzym β-glukocerebrozidázu. V České republice jde o velmi vzácné onemocnění a v současné době je u nás léčených 35 pacientů. V naší kazuistice prezentujeme případ šestnáctileté pacientky sledované na Klinice dětského lékařství ve Fakultní nemocnici v Ostravě. Pacientka trpěla od roku 2007 dlouhotrvající trombocytopénií, toho času s progresí, a splenomegálií, která nebyla blíže došetřena. Na ústav patologie byla v květnu roku 2018 zaslána trepanobiopsie s podezřením na myelodysplastický syndrom. Při bioptickém vyšetření nevykazovaly jednotlivé krevní řady žádné dysplastické rysy a počet blastů nebyl zvýšen. Intersticium dřeně bylo ze 70% prostoupené buňkami gaucherova typu s intraplazmatickým vláknitým materiálem. Buňky nabývaly vzhledu „zmačkaného papíru“, exprimovaly protilátku CD68 v imunohistochemickém vyšetření a v histochemickém vyšetření byly pozitivní v barvení PAS a železo (Fe). Na základě morfologického nálezu bylo vyšetřujícím patologem vysloveno podezření na Gaucherovu chorobu. V opakovaně provedeném aspirátu kostní dřeně byly následně zachyceny gaucherovy buňky a dodatečně provedené biochemické vyšetření prokázalo sníženou aktivitu enzymu β-glukocerebrozidázy. Gaucherova choroba je postupně progredující onemocnění, které vyžaduje včasnou diagnózu se zahájením terapie.
Gaucher disease is an autosomal recessive disease belonging to the so-called storage diseases. More than 300 mutations of the GBA1 gene encoding the β-glucocerebrosidase enzyme are known. It is a very rare disease in the Czech Republic. Currently 35 patients are treated. In our case report, we present the case of a 16 year old female patient attending the Clinic of Pediatric Medicine at the University Hospital in Ostrava. Since 2007, the patient has suffered prolonged thrombocytopenia, at the time with progression, and splenomegaly, which has not been further investigated. Trepanobiopsy was sent to the Department of Pathology with suspicion of myelodysplastic syndrome in May of 2018. In the biopsy examination, the individual bloodline did not show dysplastic features and the number of blasts was not increased. The marrow interstitium was 70% permeated with gaucher cells with intraplasmatic fibrous material. Cells were in the appearance of „crumpled paper“ and expressed CD68 in immunohistochemical stain and in histochemical examination of PAS and iron (Fe) staining. Based on a morphological finding, Gaucher‘s disease was suspected. Repeated bone marrow aspirates were subsequently captured by gaucher cells, and a next biochemical examination showed a β-glucocerebrosidase enzyme decrease of activity. Gaucher disease is a progressive disease that requires early diagnosis with the onset of therapy.
- MeSH
- biopsie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- Gaucherova nemoc * diagnóza patologie MeSH
- glukosylceramidasa analýza MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- myelodysplastické syndromy MeSH
- splenomegalie diagnóza patologie MeSH
- trombocytopenie diagnóza patologie MeSH
- vyšetřování kostní dřeně MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
In systemic mastocytosis (SM), the clinical features and survival vary greatly. Patient-related factors determining the outcome in SM are largely unknown. Methods: We examined the impact of sex on the clinical features, progression-free survival (PFS), and overall survival (OS) in 3403 patients with mastocytosis collected in the registry of the European Competence Network on Mastocytosis (ECNM). The impact of cytogenetic and molecular genetic aberrations on sex differences was analyzed in a subset of patients. Results: Of all patients enrolled, 55.3% were females. However, a male predominance was found in a subset of advanced SM (AdvSM) patients, namely SM with an associated hematologic neoplasm (SM-AHN, 70%; p < 0.001). Correspondingly, organomegaly (male: 23% vs. female: 13%, p = 0.007) was more, whereas skin involvement (male: 71% vs. female: 86%, p = 0.001) was less frequent in males. In all patients together, OS (p < 0.0001) was significantly inferior in males, and also within the WHO sub-categories indolent SM, aggressive SM (ASM) and SM-AHN. PFS was significantly (p = 0.0002) worse in males when all patients were grouped together; due to low numbers of events, this significance persisted only in the subcategory smoldering SM. Finally, prognostically relevant cytogenetic abnormalities (10% vs. 5%, p = 0.006) or molecular aberrations (SRSF2/ASXL1/RUNX1 profile; 63% vs. 40%, p = 0.003) were more frequently present in males. Conclusions: Male sex has a major impact on clinical features, disease progression, and survival in mastocytosis. Male patients have an inferior survival, which seems related to the fact that they more frequently develop a multi-mutated AdvSM associated with a high-risk molecular background.
- MeSH
- akutní myeloidní leukemie komplikace MeSH
- chromozomální aberace * MeSH
- dítě MeSH
- doba přežití bez progrese choroby MeSH
- dospělí MeSH
- gastrointestinální nemoci patofyziologie MeSH
- hematologické nádory komplikace MeSH
- hepatomegalie patofyziologie MeSH
- kojenec MeSH
- kožní nemoci patofyziologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mastocytární leukemie patofyziologie MeSH
- míra přežití MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- myelodysplastické syndromy komplikace MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prognóza MeSH
- protein PEBP2A2 genetika MeSH
- protoonkogenní proteiny c-kit genetika MeSH
- represorové proteiny genetika MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- serin-arginin sestřihové faktory genetika MeSH
- sexuální faktory * MeSH
- splenomegalie patofyziologie MeSH
- systémová mastocytóza komplikace genetika mortalita patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
