Sakrokokcygeální teratom patří mezi velmi vzácné vrozené vývojové vady. Prognóza je závislá na faktorech ovlivňujících již fetální vývoj. Diagnostika se opírá o ultrazvukové vyšetření v I. a II. trimestru těhotenství. Pokračuje snaha o identifikaci spolehlivých ultrazvukových markerů, které by prenatálně umožnily stanovení co nejpřesnější prognózy pro plod a usnadnily rodičům rozhodování o dalším osudu gravidity. K dispozici je pouze omezený počet studií s převahou kazuistických případů. Uvádíme literární přehled aktuálních informací týkajících se zejména diagnostiky sakrokokcygeálního teratomu, možností terapie a výskytu prenatálních i postnatálních komplikací teratomů v souvislosti s prenatálními nálezy. Ukazuje se, že v prognosticky příznivých případech dle prenatálního ultrazvukového vyšetření a při adekvátní chirurgické léčbě po porodu je postnatální prognóza této vrozené vývojové vady velmi dobrá.
: Sacrococcygeal teratoma is a rare congenital malformation, the prognosis depends on factors affecting foetal development. The diagnosis is based on ultrasound examination, especially the evaluation of the detailed morphology of the foetus in the 20th week of pregnancy. Therefore, it is crucial to keep looking for ultrasound markers that would prenatally determine the most accurate prognosis for the foetus. Now, we rely on a small number of studies with a predominance of case reports. We offer a literature review of the essential information concerning sacrococcygeal teratoma diagnostics, therapy, and complications of sacrococcygeal teratomas in connection with prenatal diagnosis. It turns out that in cases with a favourable prognosis according to prenatal ultrasound examination and adequate surgical treatment after childbirth, the prognosis of this congenital malformation is excellent.
- MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu chirurgie diagnostické zobrazování patologie MeSH
- plod chirurgie patologie MeSH
- prenatální diagnóza * metody MeSH
- prognóza MeSH
- sakrokokcygeální krajina patologie MeSH
- těhotenství MeSH
- teratom * chirurgie diagnostické zobrazování klasifikace patologie MeSH
- ultrasonografie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
INTRODUCTION: Chemotherapy during pregnancy can increase the risk of fetal anemia. Severe fetal anemia can lead to the development of hydrops fetalis and potentially fetal demise. Hence, it is imperative to implement consistent monitoring methods in the context of chemotherapy treatment. This study aimed to diagnose and monitor fetal anemia using middle cerebral artery peak systolic velocity (MCA-PSV) as a diagnostic tool during chemotherapy in pregnant women. MATERIAL AND METHODS: The study employed a prospective analysis involving a case series of 15 patients diagnosed with cancer during pregnancy and subsequently underwent chemotherapy. MCA-PSV was used to identify fetal anemia. The patients were scheduled for ultrasound examinations of the MCA-PSV. The first examination was performed on the same day as the administration of chemotherapy, while the second occurred on the 10th day after chemotherapy. The measurement technique used in the study was based on the methodology proposed by Mari and Barr. The multiples of the median were calculated using the calculators provided by Medicina Fetal Barcelona. Based on these values anemia severity was determined. When moderate or severe anemia was identified, chemotherapy was individually modified. Additionally, a blood count analysis was conducted immediately after the delivery of the newborn. RESULTS: Five patients were diagnosed with fetal or newborn anemia. With MCA-PSV, we identified moderate fetal anemia in two patients and severe fetal anemia in one. The complete blood count testing of newborns revealed mild anemia in three patients. One case was unrelated to chemotherapy-induced anemia. During treatment, fetal anemia did not corelate with maternal anemia. CONCLUSIONS: In four cases of anemia the combination of cisplatin and iphosphamide was used as a chemotherapy agent. No anemia was observed in other drug combinations. Our findings suggest that MCA-PSV is a reliable method for identifying anemia and should be included in the treatment protocol for chemotherapy-induced fetal anemia.
- MeSH
- anemie * chemicky indukované diagnóza MeSH
- arteria cerebri media diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu * chemicky indukované diagnostické zobrazování MeSH
- novorozenec MeSH
- protinádorové látky * MeSH
- rychlost toku krve MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Kostní dysplazie jsou širokou, heterogenní skupinou chorob. Thanatoforická dysplazie patří mezi nejčastější letální kostní dysplazie. Základem diagnostiky je kvalitní ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru a nejnovější metody genetického testování vč. vyšetření klinického exomu. Znalost správné diagnózy je klíčová pro budoucnost plodu i páru.
Bone dysplasias are a broad, heterogeneous group of diseases. Thanatophoric dysplasia is a rare bone dysplasia, but it is the most common lethal skeletal dysplasias. The major role in diagnostics plays a high-quality ultrasound examination in the 2nd trimester and the latest methods of genetic testing, including clinical exome testing. Knowing the correct diagnosis is crucial for the future of the fetus and the couple.
- MeSH
- dospělí MeSH
- indukovaný potrat MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu diagnostické zobrazování genetika patologie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- sekvenování exomu * MeSH
- těhotenství MeSH
- thanatoforní dysplazie * diagnostické zobrazování genetika patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Perinatálne cievne mozgové príhody (CMP) predstavujú skupinu cerebrovaskulárnych ochorení, ktoré spôsobujú ložiskové poškodenie vyvíjajúceho sa mozgu. Vznikajú v období medzi 20. gestačným týždňom a 28. postnatálnym dňom. Manifestujú sa buď akútne v priebehu prvých dní po narodení, typicky vo forme kŕčov, alebo sa prejavia neskôr, počas prvého roka, najčastejšie poruchou psychomotorického vývoja a hemiparetickou formou detskej mozgovej obrny. Poškodenie mozgu vzniká následkom obmedzenia toku krvi v arteriálnej alebo venóznej časti mozgovej cirkulácie, ktoré vedie k vzniku ložiskovej ischémie a / alebo hemorágie. Incidencia je relatívne vysoká, hoci príčiny ich vzniku nie sú úplne objasnené. V diagnostike je dôležité na CMP myslieť a včas indikovať zobrazovacie vyšetrenie. Včasná liečba môže minimalizovať následky CMP, v manažmente pacienta je vhodné okrem neuroprotekcie zvážiť aj endovaskulárnu liečbu. Dieťa s perinatálnou CMP vyžaduje dlhodobé sledovanie a intenzívnu rehabilitáciu. Okrem motorického postihnutia je častým následkom epilepsia a poruchy kognitívnych funkcií.
Perinatal strokes represent a group of cerebrovascular diseases, that cause a focal injury in developing brain. They occur between 20th gestational week and 28th postnatal day. Clinical manifestation is either acute, typically by seizures within the first postnatal days, or they present later, during the first year of life by impaired psychomotor development and hemiparetic cerebral palsy. The brain injury results from the interruption of the blood flow in the arterial or venous part of cerebral circulation leading to focal ischemia and / or haemorrhage. Although the incidence is relatively high, the causative mechanisms are not completely understood. In the diagnosis it is necessary to think about strokes and indicate imaging examination early. Early treatment can minimise consequences of perinatal stroke. Along with neuroprotection, endovascular treatment should be considered in the patient management. A child with perinatal stroke requires a long-term follow up and intensive rehabilitation. Beside motor impairment, epilepsy and cognitive disorders are common complications.
- MeSH
- cévní mozková příhoda * diagnostické zobrazování klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců * diagnostické zobrazování patofyziologie terapie MeSH
- nemoci plodu diagnostické zobrazování patofyziologie terapie MeSH
- novorozenec MeSH
- prognóza MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Cíl: Autoři se v článku zabývají možnostmi vhodného zobrazení a nejčastějšími indikacemi k magnetické rezonanci u plodu. Metody: Na příkladech klinických indikací k diagnostice pomocí magnetické rezonance jsou dokumentována orgánová specifika metody. Popsány jsou nejtypičtější systémově zaměřené indikace včetně nejběžnějších zobrazovacích technik. Nálezy jsou doplněny obrazovou dokumentací. Výsledky: Magnetická rezonance má dnes důležité místo v prenatální diagnostice centrálního nervového systému i orgánů plodu, má úlohu v plánování postnatálního managementu. Závěry: Fetální magnetická rezonance hraje klíčovou úlohu zejména při diagnostice složitějších onemocnění a anomálií plodu.
Objective: In this article, the authors describe the most common indications of fetal MRI and the appropriate imaging technique. Methods: Fetal MRI image acquisition is explained for the most common indications. The technique is illustrated by various cases. Results: MRI has become an indispensable imaging tool for prenatal diagnosis, characterization, and postnatal management planning of fetal neurological or body anomalies. Conclusions: Fetal MRI is an essential diagnostic tool for the diagnosis of challenging and complex fetal anomalies.
- MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nemoci centrálního nervového systému diagnostické zobrazování embryologie MeSH
- nemoci plodu diagnostické zobrazování MeSH
- plod * abnormality diagnostické zobrazování MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Objectives: The primary aim of the study was to evaluate the prevalence of fetal heart tumors in a single tertiary referral center over a period of 15 years. The secondary aim was to confirm the presence of tuberous sclerosis complex (TSC) through the evaluation of germline mutation in TSC1/TSC2 and assess the outcomes in affected fetuses and newborns.Methods: A retrospective study was conducted between 2003 and 2017. Fetal echocardiography was performed in the second trimester of pregnancy in the study population. The identification of heart tumors and further follow-up were performed by a pediatric cardiologist. Molecular genetic analysis was conducted on fetuses and children in cases where TSC was suspected.Results: In total, 39,018 fetuses were examined between 2003 and 2017. Heart tumors were detected in nine fetuses and were diagnosed as rhabdomyoma in all cases. We identified mutations in one of the TSC1 or TSC2 genes in all cases with multiple rhabdomyomas (8/9). In all born children (5/9), the genetically confirmed diagnosis of TSC was established, and clinically pathological deposits in the brain were found.Conclusion: Fetal heart tumors are usually represented by rhabdomyomas having a good cardiac prognosis. However, rhabdomyoma is usually the first symptom of TSC with a subsequent brain disorder and impaired neurological development.
- MeSH
- dítě MeSH
- fetální srdce diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu * diagnostické zobrazování epidemiologie genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- prenatální diagnóza * MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- těhotenství MeSH
- tuberin genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
AIMS: To determine the frequency of pregnancy terminations due to prenatal congenital heart defect (CHD) and assess the agreement fetal echocardiography (FECHO) and autopsy findings. METHODS: The data were retrospectively assessed between 2008 and 2017 in a population of 116 698 live births. The correlations between the FECHO and autopsy findings were classified into five levels of agreement: complete, partial, altered diagnosis, disagreement, and unfeasible autopsy. RESULTS: Totally, 293 CHDs were identified and 49% of families (143/293) decided to terminate the pregnancy. In 1% (2/143) of cases, the autopsy could not be performed, for the other 99% (141/143), the pathologist confirmed the presence of CHDs. Complete agreement between FECHO and autopsy was achieved in 85% (122/143). In 10% (14/143) of cases, the pathologist found minor findings, which were not described in the FECHO. In 4% (5/143) of cases, the pathologist changed the main diagnosis. CONCLUSION: Altogether, the results indicated that FECHO is a highly sensitive method for the prenatal detection of CHD but is incapable of detecting the complete spectrum of cardiac defects. Autopsies verified the diagnosis, confirmed the overall impairment in the fetus, and provided data for further counselling of the affected family.
- MeSH
- indukovaný potrat * MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu diagnostické zobrazování MeSH
- pitva * MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální * MeSH
- vrozené srdeční vady diagnostické zobrazování MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Cíl studie: Popis případu novorozence s časně zjištěným sakrokokcygeálním teratomem (SCT). Typ studie: Kazuistika. Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha. Vlastní pozorování: Přes monstrózní rozměry sakrokokcygeálního teratomu se v našem případě podařilo díky intrapartální odlehčovací punkci děvče s nádorem porodit k děloze nejšetrnějším řezem podle Gepperta. Teratom byl kompletně odstraněn, hybnost končetin i kontinence moči a stolice byla zachována. Závěr: Tento germinální nádor s nízkou incidencí častěji postihuje dívky. Diagnostika se provádí na základě prenatálního ultrazvukového vyšetření a následné magnetické rezonance ke zhodnocení velikosti nádoru, jeho typu a vztahu k okolním tkáním. Těhotenství plodů s nádory většími než 5 cm jsou indikovány k ukončení císařským řezem s cílem minimalizace komplikací při vaginálním porodu (ruptura, krvácení atd.). Terapií je časná operační „en bloc“ resekce nádoru s kostrčí. Mezi dlouhodobé komplikace patří poruchy vyprazdňování stolice nebo moči, hybnosti dolních končetin a recidiva nádoru s možnou malignizací.
Objective: Description of newborn with early prenatal diagnosis of sacrococcygeal teratomia. Desing: Case report. Setting: Department of Obstetrics and Gynecology, 2nd Faculty of Medicine and Faculty Hospital Motol Prague. Case report: In this case report a term neonate with a massive sacrococcygeal teratoma was delivered by a cesarean section (approach by Geppert) with an intrapartal relieving punction of the tumor. It was a type II SCT with both pelvic end extracorporal component with a size of 60×35 centimeters. The tumor was completely resected during the first day of life and was followed by a normal function of lower extremities, normal bowel function and only transitional urinary tract symptoms. Conclusion: A sacrococcygeal teratoma (SCT) is the most common congenital tumor in newborns with reported incidence of 1:35000-40000 live births affecting more frequently females (4:1). This germinal tumor is either benign (mature) or malignant (immature), mature types are more common in neonates. A SCT is usually diagnosed by prenatal ultrasound, magnetic resonance is performed to characterize it‘s size and content, type of tumor (type I–IV Altman classification) and relation to surrounding tissues. Preemptive early delivery by cesarean section is recommended when the tumor exceeds the diameter of 5 centimeters to avoid complications during vaginal delivery (rupture, bleeding etc.). The primary treatment of SCT is an early surgical resection with a complete resection of the coccyx („en bloc“ resection), malignant tumors are indicated for adjuvant chemotherapy. Long term complications can be urinary tract or bowel dysfunctions, lower extremity muscle weakness or paralysis and recurrence of the tumor with potential malignancy.
- Klíčová slova
- sakrokokcygeální teratom,
- MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- nádorové komplikace v těhotenství MeSH
- nemoci plodu diagnostické zobrazování chirurgie MeSH
- novorozenec MeSH
- punkce metody MeSH
- sakrokokcygeální krajina patologie MeSH
- těhotenství MeSH
- teratom * diagnostické zobrazování chirurgie MeSH
- vedení porodu metody MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- časové faktory MeSH
- chorioamnionitida diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu diagnostické zobrazování MeSH
- předčasný odtok plodové vody * diagnostické zobrazování ošetřování MeSH
- předčasný porod MeSH
- těhotenství MeSH
- trimestry těhotenství MeSH
- zralost orgánů plodu MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
