Hypoglykémie sú symptómom pomerne širokej skupiny ochorení s rôznou epidemiológiou, etiológiou, klinickým obrazom, liečbou a prognózou. Deti sú náchylnejšie na rozvoj hypoglykémie ako dospelí, nakoľko ich regulačné procesy na udržiavanie stabilnej glykémie majú menšiu kapacitu. Etiologicky ide o rozmanitú skupinu ochorení, pričom viaceré sú typické pre detský vek. Medzi najčastejšie formy hypoglykémií u detí patria liečba inzulínom pri diabetes mellitus, idiopatické ketotické hypoglykémie, hyperinzulinizmus (v novorodeneckom období), k menej častým, avšak závažným príčinám patria deficity kontra egulačných hormónov, niektoré dedičné poruchy metabolizmu, prípadne intoxikácie. Ich diagnostika je často komplexná, pričom na odlíšenie jednotlivých foriem hypoglykémií je kľúčové stanovenie ketolátok. Liečba a prognóza závisí najmä od typu hypoglykémie. Článok sa venuje nediabetickým hypoglykémiám u detí.
Hypoglycemia is a symptom of a relatively broad group of diseases with different epidemiology, etiology, clinical picture, treatment and prognosis. Children are more susceptible to developing hypoglycemia than adults, as their regulatory processes to maintain stable glycaemia have less capacity. Etiologically, hypoglycemia is a diverse group of diseases, with several being typical of childhood. The most common forms of hypoglycemia in children include insulin treatment in diabetes mellitus, idiopathic ketotic hypoglycemia, hyperinsulinism (in neonatal period), less common but serious causes include deficits of counterregulatory hormones, some inherited metabolic disorders, or intoxication. Their diagnosis is often complex. Determination of ketone bodies is crucial to differentiate the various forms of hypoglycemia. Treatment and prognosis depend mainly on the type of hypoglycemia. This article is dedicated to Non-diabetic hypoglycemias in children.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- glykogenóza diagnóza genetika metabolismus MeSH
- hladovění komplikace metabolismus patofyziologie MeSH
- hyperinzulinismus diagnóza komplikace MeSH
- hypoglykemie * diagnóza etiologie komplikace terapie MeSH
- ketolátky krev MeSH
- ketóza diagnóza metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Postiniciálna remisia je obdobie, ktoré sa vyskytuje krátko po začatí liečby diabetes mellitus 1. typu (DM1) a charakterizuje ho prechodné zlepšenie reziduálnej sekrécie endogénneho inzulínu sprevádzané zníženou potrebou exogénneho inzulínu a dobrou glykemickou kompenzáciou ochorenia. Remisia sa vyskytuje u viac ako 1⁄3 detí s novodiagnostikovaným DM1, pričom vo väčšine prípadov ide o parciálnu remisiu so znížením dennej dávky inzulínu < 0,5 IU/kg/deň; kompletná remisia s dočasným prerušením liečby inzulínom je zriedkavá. Rozvoj a dĺžku remisie ovplyvňuje viacero faktorov – spomedzi známych faktorov ide najmä o vek a o včasnosť diagnostikovania DM1, kedy nebýva ešte rozvinutá diabetická ketoacidóza a je lepšia reziduálna sekrečná kapacita zostávajúcich β-buniek produkujúcich inzulín. V našom prehľadovom článku detailnejšie diskutujeme faktory ovplyvňujúce remisiu ako aj snahu ovplyvniť rozvoj a dĺžku trvania postiniciálnej remisie farmakologicky alebo novými technológiami.
Post-initial remission is a period that occurs shortly after the initiation of treatment for type 1 diabetes mellitus (T1D) and is characterized by a transient improvement in residual endogenous insulin secretion accompanied by a reduced need for exogenous insulin and good glycemic control. Remission occurs in more than 1⁄3 of children with newly diagnosed T1D, and most cases are partial remission with a reduction in daily insulin dose < 0.5 IU/kg/day; complete remission with temporary discontinuation of insulin therapy is rare. Several factors influence the development and length of remission - known factors include age and early diagnosis of T1D, when diabetic ketoacidosis is not yet developed and the residual secretory capacity of the remaining β-cells secreting insulin is better. In our review article, we discuss in more detail the factors influencing remission as well as efforts to influence the development and duration of post-initial remission pharmacologically or with new technologies.
Úvod: Monogénová obezita je podmienená mutáciou v jednom z génov zúčastňujúcich sa regulácie leptín-melanokortínovej osi, ktorá hrá dôležitú úlohu v udržiavaní energetickej homeostázy organizmu, najmä v navodzovaní pocitu sýtosti. Cieľ: Cieľom práce je zhrnutie výsledkov DNA analýzy monogénovej obezity u detí od roku 2009 do roku 2015 v laboratóriu DIABGENE. Práca je zameraná najmä na etiológiu a epidemiológiu najčastejších foriem monogénovej obezity u detí na Slovensku. Pacienti a metódy: DNA analýza rôznych génov bola vykonaná doteraz u 565 pacientov s klinickým podozrením na monogénovú obezitu. Podľa literatúry najčastejšie sa vyskytujúci typ monogénovej obezity (v dôsledku mutácií v géne pre melanokortínový receptor 4 – MC4R) bol analyzovaný u 268 detských pacientov so vznikom obezity do 11. roku života, bez špecifickejších klinických príznakov. U pacientov so špecifickejšími príznakmi (endokrinopatie, častý výskyt infekcií, znížený vzrast, ryšavé vlasy, hypokorticizmus a iné) bola vykonaná analýza ďalších génov (SIM1, LEP, LEPR, POMC) spôsobujúcich iné typy monogénovej obezity. Výsledky: V našej štúdii sme našli 2 probandky (0,7 %) s mutáciou v MC4R. Doteraz sme našli jednu mutáciu v SIM1 géne, žiadne sme nenašli v génoch pre LEP, LEPR alebo POMC, čo radí Slovensko medzi krajiny Európy s pravdepodobne najnižším výskytom monogénovej obezity. Záver: Monogénová obezita je zriedkavou príčinou obezity na Slovensku, napriek tomu je vyhľadávanie a diagnostika týchto pacientov dôležité, pretože vyžadujú špecifický manažment ako aj reálnu možnosť kauzálnej liečby v súčasnosti alebo v budúcnosti.
Background: Monogenic obesity is caused by a mutation in on of the genes regulating leptin-melanocortin pathway, which is playing a key role by maintaining energetic homeostasis of organism, mainly inducing a feeling of satiety. Aim: The aim of this work is to conclude results of DNA analysis of monogenic obesity in laboratorium DIABGENE in years 2009–2015. This work is focused on etiology and epidemiology of the most frequent types of monogenic obesity in children. Patients and methods: DNA analysis of varios genes was performed together in 565 patients with a clinical suspicion of monogenic obesity to date. The suggested most frequent type of monogenic obesity (due to a mutation in melanocortin receptor 4 gene – MC4R) was analysed in 268 patients with obesity onset up to 11. years, without other specific clinical signs. In patients with more specific clinical signs (endocrinopathies, infections, decreased growth, red hair, hypocorticism and other) was performed DNA analysis of other genes (SIM1, LEP, LEPR, POMC) causing monogenic obesity. Results: We have found 2 probands (0.7%) with a MC4R mutation in our study. One mutation was found in SIM1 gene and no mutations in LEP, LEPR and POMC gene to date, reffering Slovakia to European countries with probably the lowest prevalence of monogenic obesity. Conclusion: Monogenic obesity is a rare cause of childhood obesity in Slovakia, however searching and diagnosing of these patients is very important, because of the need of specific management as well as real possibility of causal treatment today or in the future.
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- dítě * MeSH
- DNA analýza MeSH
- gen pro FTO fyziologie nedostatek MeSH
- incidence MeSH
- klinické zkoušky jako téma MeSH
- leptinové receptory genetika MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- obezita * genetika komplikace MeSH
- prevalence MeSH
- pro-opiomelanokortin genetika MeSH
- receptor melanokortinový typ 4 analýza genetika MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- dítě * MeSH
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
Úvod: Zvýšený výskyt obezity ako aj nové poznatky na poli neuroendokrinnej regulácie metabolizmu viedli v poslednej dobe k zvýšenému záujmu o štúdium funkcie štítnej žľazy u obéznych pacientov. Cieľ: Hodnotiť funkciu štítnej žľazy v súbore obéznych detí a adolescentov a porovnať ju so zdravými deťmi s normálnou hmotnosťou. Sledovať zmeny hormónov štítnej žľazy v súvislosti s úpravou hmotnosti u obéznych detí. Metódy: V súbore 150 obéznych detí (priemerný vek 12,0 ± 3,1 rokov) bez autoimunitnej tyreoiditídy a 50 zdravých detí s normálnou hmotnosťou (priemerný vek 12,2 ± 3,3 rokov) sme vyšetrili hodnoty tyreotropného hormónu (TSH), voľného tyroxínu (fT4) a voľného trijódtyronínu (FT3), u podskupiny pacientov (51 obéznych detí a 15 detí s normálnou hmotnosťou) hodnoty reverzibilného trijódtyronínu (rT3). V longitudinálnej štúdii sme s odstupom 12 mesiacov vyšetrili 80 obéznych detí. Výsledky: Obézne deti mali častejšie zvýšenú hodnotu TSH (>4 mIU/l) ako deti s normálnou hmotnosťou (19,3 % vs. 6 %, p <0,05). V porovnaní s kontrolnou skupinou mali obézne deti signifikantne vyššie hodnoty TSH (2,67 vs. 1,99 mIU/L; p <0,0001), pričom sa nezistili rozdiely v hodnote periférnych hormónov štítnej žľazy (fT4, fT3, rT3). Obézne deti so zvýšeným TSH (≥4 mIU/l) vykazovali tiež signifikantne vyššie hodnoty fT3 ako ostatné obézne deti (8,4 vs. 7,8 pmol/l; p = 0,028). Dokázali sme pozitívnu koreláciu medzi BMI Z-skóre a TSH (r = 0,306; p <0,00001), ale nie periférnymi hormónmi štítnej žľazy. Pokles BMI Z-skóre v priebehu jedného roka viedol k signifikantnému poklesu TSH (r = 0,376; p <0,001). Záver: Naše výsledky dokumentujú častý nález izolovaného zvýšenia TSH u obéznych detí, ktoré nesúvisí s prítomnosťou autoimunitnej tyreoiditídy a má tendenciu k spontánnemu poklesu po úprave hmotnosti.
Introduction: Increasing prevalence of obesity and new data in the field of neuroendocrinne regulation of metabolism has recently led to the growing interest in thyroid function in obese patients. Objectives: To evaluate thyroid function in a cohort of obese children and adolescents compared to healthy lean controls and to study changes in thyroid hormones in relation to weight reduction in the obese children. Methods: Serum thyroid-stimulating hormone (TSH), free thyroxin (fT4) and free triiodothyronin (fT3) were measured in 150 obese children (mean age 12.0 ± 3.1 years) and 50 lean controls (mean age 12.2 ± 3.3 years). Moreover serum reverse triiodothyronine (rT3) levels were also measured in a subgroup of 51 obese children and 15 controls. In 80 obese patients thyroid function was re-evaluated after 1 year follow-up. Results: An elevated serum TSH level (≥4 mIU/L) was found more frequently in the obese children compared to the normal-weight children (19.3% vs. 6.0%, p <0.05). Serum TSH levels were significantly higher in the obese children compared to the controls (2.67 vs. 1.99 mIU/L, p <0.0001), while no difference was observed in the peripheral thyroid hormones (fT4, fT3 and rT3). Obese children with elevated TSH levels (≥4 mIU/L) had significantly higher fT3 levels than obese children with normal TSH levels (8.4 vs. 7.8 pmol/l; p=0.028). Significant positive correlation has been found between BMI-SDS and TSH (r=0.306, p <0.00001), but not between BMI and peripheral thyroid hormones. After 1 year follow-up of obese children the changes in BMI SDS correlated positively with the changes in serum TSH levels (r=0.376; p <0.001). Conclusion: An isolated moderate elevation of serum TSH levels without presence of autoimmune disease is a frequent finding in obese children and is likely to normalize spontaneously after weight reduction.
- MeSH
- autoimunitní tyreoiditida diagnóza farmakoterapie MeSH
- dítě * MeSH
- hormony štítné žlázy MeSH
- jod nedostatek MeSH
- leptin fyziologie MeSH
- lidé MeSH
- longitudinální studie MeSH
- obezita MeSH
- štítná žláza * fyziologie patofyziologie MeSH
- thyreotropin analýza MeSH
- Check Tag
- dítě * MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
